Protrombin mutáció (II. Faktor mutáció) - okai, tünetei és kezelése
Mikor Protrombin mutáció - is mint II. Faktor mutáció ismert - a DNS változását nevezzük. Az érintett személynek vérzési rendellenessége van, ami azt jelenti, hogy a vér sokkal gyorsabban koagulál. A betegek számára ez azt jelenti, hogy sokkal hajlamosabbak a trombózisra (vérrögök), mint a normál véralvadással rendelkező emberek. A protrombin mutáció genetikai hibának minősül.
Tartalomjegyzék
Mi a protrombin mutáció?
Lesz a Protrombin mutáció találtak, vannak olyan változások a genomban, amelyek befolyásolják a vér koagulációs faktorát. A protrombin az egyik fehérje, és fontos tényező a véralvadásban. Ez biztosítja, hogy a természetes véralvadás vérző sebekben kezdődjön, és így megvédje az embereket a vérzéstől a halálig.
Ha van protrombin mutáció, akkor több protrombin található a beteg vérében. Vérzés során a protrombin trombinná alakul, ami viszont a fibrinogént (a vér másik összetevőjét) fibrinné alakítja. A fibrin a vér oldhatatlan része, amely megköti a vérlemezkéket (trombocitákat), megszilárdítja és megnöveli a vérrögöt.
A II. Faktor - a II. Faktor mutációjának rövidítése - csak egy a sok alvadási faktor közül az emberi DNS-ben. Összesen 13 különböző koagulációs faktor létezik [az I-től (nagyon erős koaguláció) a XIII-ig (nincs koaguláció)], ahol a protrombin mutáció az egyik úgynevezett "vérsűrítő".
okoz
A protrombin mutáció örökletes, de véletlenül is előfordulhat genetikai károsodás következtében. A protrombin mutációval rendelkező emberek nagyon magas véralvadási faktorral rendelkeznek, ami elősegíti a trombózisok és az embólia kialakulását. A protrombin mutációt súlyos genetikai hibának kell tekinteni, mivel gyakran a miokardiális infarktus, az apoplexia (stroke) és a tüdőembólia kiváltója.
Tipikus tünetek és tünetek
- A vér gyorsabban koagulál
- Vérrögök a belekben vagy vénákban
- embólia
- Karfájdalom
- gyomorfájdalom
Diagnózis és lefolyás
A diagnózis Protrombin mutáció genetikai teszt segítségével történik. Ezt gyakran megelőzi egy úgynevezett gyorsteszt (a véralvadás gyors tesztje), amely bármely háziorvosi praxisban elvégezhető. Ha jelentősen megnő a véralvadás, általában genetikai vizsgálatot indítanak.
A protrombin mutációra utaló egyéb fontos utalások közé tartoznak a serdülőknél előforduló vérrögök, valamint a test szokatlan részein, például a gyomor-bél traktus, a szem vagy az agy vénáiban megjelenő trombózisok. Ha van egy családi összetevő, vagy ha trombózis vagy embólia nagyon gyakran fordul elő, akkor itt is protrombin mutáció genetikai tesztjét kell elvégezni.
Ha protrombin mutáció van, akkor a lefolyás a hiba kezelésétől függ. Maga a genetikai hiba nem kezelhető, de a véralvadást vérhígító gyógyszerek - úgynevezett koagulációgátlók - befolyásolhatják. Fontos, hogy az érintetteket - különösen a nőket - a lehető legkorábban kezeljék.
A dohányzás, a fogamzásgátló tabletták és a túlsúly mind elősegítik a trombózist, így a kockázat sokszorosára nő, különösen ezeknél a csoportoknál. Mivel ez a genetikai hiba részben felelős a szívrohamokért és agyvérzésekért, fontos, hogy a protrombin mutációt a lehető legkorábban diagnosztizálják és kezeljék.
Bonyodalmak
Tartós fájdalom esetén gyakran depresszió vagy más mentális zavarok jelentkeznek, amelyek jelentősen rontják az érintettek életminőségét. Szempanaszok is előfordulhatnak. Továbbá a protrombin mutáció miatti trombózis kockázata jelentősen megnő, ezért más kockázati tényezőket ki kell küszöbölni. A protrombin mutáció kezelése általában gyógyszerek segítségével történik. Nincsenek különösebb szövődmények, és a tünetek viszonylag korlátozottak.
Az érintett személy azonban az egész életen át tartó terápiától függ, mivel ennek a betegségnek az okozati kezelése általában nem lehetséges. A beteg a rendszeres vizsgálatoktól is függ. Az időben történő és sikeres kezelés nem befolyásolja a várható élettartamot. Az egészséges életmód korlátozhatja a protrombin mutáció tüneteit is.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A protrombin mutáció esetén mindig orvoshoz kell látogatni. Ezzel a betegséggel általában nincs öngyógyulás, és a tünetek sem javulnak, ha nem kezdenek kezelést. Az érintett személy mindig függ a protrombin mutáció kezelésétől a további szövődmények és tünetek elkerülése érdekében.
Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy véralvadását súlyosan zavarja a protrombin mutáció. Ez nagyon gyors alvadáshoz vezethet, a vérrögök a vénákban vagy akár a belekben is megjelennek. Az érintett személy gyakran vérszegénységben is szenved, amely szédüléshez vagy rossz közérzethez vezethet. Ha ezek a tünetek jelentkeznek, azonnal orvoshoz kell fordulni. Hasonlóképpen orvoshoz kell fordulni, ha a beteget súlyos fájdalom éri a karokban vagy a gyomorban, ez a fájdalom különösebb ok nélkül jelentkezik és jelentősen korlátozza a beteg életét.
A protrombin mutációt háziorvos diagnosztizálhatja. A kezelést általában gyógyszeres kezeléssel hajtják végre, és korlátozhatja a tüneteket. Az érintett személy várható élettartamát korlátozhatja a protrombin mutáció.
Kezelés és terápia
A Protrombin mutáció nem kezelhető kauzálisan. Az orvostudomány még nem elég fejlett a genetikai hibák sikeres kezeléséhez. Emiatt a következményeket kezelni kell, vagyis mesterségesen csökkenteni kell az alvadást.
A protrombin mutáció kezelésének leghatékonyabb módja olyan gyógyszerek, amelyek antikoaguláns hatásúak. Ilyenek például a heparin, az acetilszalicilsav (ASA, más néven aszpirin) vagy az úgynevezett kumarinok. Ezek a gyógyszerek gátolják a protrombin trombinná (heparinná) való átalakulását, csökkentik az alvadási faktorok képződését a májban (kumarinok) és megakadályozzák a vérlemezkék összeomlását alvadékká (ASA).
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
A Protrombin mutáció orvosi értelemben nem akadályozható meg, mivel ez örökletes betegség vagy a genetikai összetétel károsodása. A véralvadási faktort mindig ellenőrizni kell a trombózis vagy az embólia kockázatának csökkentése érdekében.
Ezenkívül megelőző antikoaguláns gyógyszereket kell alkalmazni. A II. Faktor mutáció szupportív kezeléséhez vagy megelőző intézkedésként kerülni kell a nikotint és a fogamzásgátló tablettákat, mivel ezek jelentősen megnövelik a protrombin mutáció kockázatát.
Utógondozás
A protrombin mutáció (faktor II mutáció) változás a genetikai információkban, és egész életen át tartó terápiát igényel a trombózis és az embólia kockázatának csökkentése érdekében. Ennek a betegségnek nincs oksági terápiája. Antikoagulánsokkal (pl. Heparinnal) történő gyógyszeres kezelés ajánlott. Ez megpróbálja elkerülni a lehetséges problémákat, például a szívrohamokat, a tüdőembóliákat vagy agyvérzéseket.
Kompressziós harisnya viselése is ajánlott, különösen akkor, ha hosszabb ideig ül, például légi úton. Ezenkívül az egészséges étrend elegendő fizikai aktivitással kombinálva segít csökkenteni a kockázatot. Más megközelítéseknek tartalmazniuk kell az addiktív viselkedés, például a dohányzás feladását.
A protrombin mutációval (II. Faktor mutáció) történő diagnosztizálás után rendszeres utánkövetési időpontot kell rendezni a háziorvossal. Gyanú esetén sürgősen orvoshoz kell fordulni. Fontos, hogy beszéljen nőgyógyásszal, mivel az orális fogamzásgátlók, például a tabletta növelhetik a trombózis kockázatát.
Ha terhességre van szükség, ezt előzetesen konzultálnia kell az orvossal, mivel itt további kontrollokra van szükség a vetélések kockázatának csökkentése érdekében. A protrombin mutációk (II. Faktor mutáció) prognózisa viszonylag pozitív. A várható élettartam hasonló az egészséges emberéhez, amennyiben a fenti szempontokat figyelembe vesszük.
Ezt megteheti maga is
A protrombin mutációval történő önsegítés elsősorban az életminőség javításáról szól. Ehhez elsősorban óvatosan kell bevenni az orvos által előírt antikoagulánsokat. Az interakciók megelőzése érdekében orvoshoz való konzultáció nélkül nem szabad további gyógyszereket szedni, ideértve a látszólag ártalmatlan homeopátiás készítményeket is.
Az érintetteknek rendszeresen ellenőrizniük kell a véralvadási faktorukat a háziorvosuknak, hogy képesek legyenek reagálni bármilyen változásra és megakadályozni az életveszélyes szövődményeket, például a tüdőembóliát vagy agyvérzést. A női betegeknek tanácsot kell kérniük nőgyógyászuktól a további fogamzásgátló tervezéssel kapcsolatban, mivel a tabletta szedése növeli a trombózis kockázatát, ezért nem szabad tovább használni.
Az étrend egészséges és kiegyensúlyozott étrendre történő váltása rendszeres testmozgással kombinálva támogatja az esetlegesen szükséges fogyást, enyhíti a szív- és érrendszert, és nagyobb közérzetet biztosít. Az addiktív anyagok, például a nikotin további kerülése szintén csökkenti a vérrögök kockázatát.
Ha szédül vagy rosszul érzi magát, mindig gondoljon egy lehetséges vérszegénységre, és azonnal forduljon orvoshoz. Ugyanez vonatkozik a has, a láb vagy a kar súlyos fájdalmára, ha ez nyilvánvaló ok nélkül jelentkezik. Ha ez egy vérrög, akkor korán kezelhető a lehetséges szövődmények megelőzése érdekében.