Purtilo-szindróma - Altmeyers-enciklopédia - Belgyógyászati ​​Klinika

Az X-kapcsolt limfoproliferatív szindróma (XLP) ritka, X-kapcsolt, recesszíven öröklődő primer immunhiány. Az X kromoszómán található gének mutációi okozzák.

purtilo-szindróma

Érdekes is

Vírusellenes, RNS polimeráz inhibitor. A favipiravirt elsősorban az influenza kezelésére használják.

Osztályozás

Az XLP 1. típusa a leggyakoribb (az esetek kb. 60% -a), és az úgynevezett SAP gén mutációja okozza. amely az Xq25-n található. Ez a gén kódolja a jelátviteli limfocita aktivációs molekula (SLAM) asszociált fehérjét (SAP, más néven SH2 domén fehérje 1A vagy DSHP). SAP nélkül a limfociták kontrollálatlan reakcióban szaporodnak egy Epstein-Barr vírus (EBV) fertőzéssel szemben, míg a természetes gyilkos sejtek (NK) nem működnek megfelelően.

Az XML 2. típusa fenotípusosan hasonlít az 1. típushoz; hajlamos a hemofagocita lymphohistiocytosisra (HLH). Az XLP2-t egy olyan gén mutációi okozzák, amely szintén az Xq25-n helyezkedik el, és amely az apoptózis fehérje X-kapcsolt inhibitorát (XIAP) kódolja.

Előfordulás/járványtan

Egyrészt a hibás SAP fehérje bizonyos sejtfunkciók aktiválódásához vezet. Például a természetes gyilkos (NK) sejtek vagy a citotoxikus T-sejtek csak egyikük alapvető feladatát, a vírussal fertőzött sejtek megölését képesek elégtelenül teljesíteni. Az ő munkájuk, hogy segítsék a B-limfocitákat antitestek termelésében, szintén sérül.

A 2. gén (XIAP gén) mutációi szintén XLP-hez vezetnek. Ez a gén az X kromoszómán is található, és egy olyan fehérjét kódol, amely részt vesz az apoptózis kiváltásában az immunsejtekben.

megnyilvánulása

A betegség kezdete korai gyermekkorban (2-3 éves korban), az Epstein-Barr vírus (HHV-4) fertőzés után.

A fertőző mononukleózis többnyire ártalmatlan, influenzaszerű tünetekhez vezet az egészséges immunrendszerű gyermekeknél. XLP-betegségben ez nagyon akut és gyakran életveszélyes Epstein-Barr vírusfertőzéshez vezet (Gilmour KC et al. 2000).

Klinikai kép

A betegség elsődleges fázisa: súlyos torokfájás, fáradtság és kimerültség, étvágytalanság, fejfájás és láz kíséretében. A mandulákat szürkés-piszkos bevonatok borítják. Gyakran röpke kiütés látható. A betegség során generalizált lymphadenopathia, hepato- és splenomegalia alakul ki.

Fertőző fertőzés: A fertőző mononukleózis többé-kevésbé súlyos lefolyása után az XLP általában iskoláskorban másodlagos antitesthiányos szindrómaként jelenik meg, a CVID-hez (közös változó immunhiány) hasonló klinikai képpel. Ennek eredménye a fokozott fertőzések száma.

a légutak bakteriális fertőzései:

  • Középfülgyulladás
  • Sinus fertőzések
  • Bronchitia
  • Tüdőgyulladás

- például orális rigó vagy onychomycosis.

Krónikus hasmenéses megbetegedések gyakrabban fordulnak elő.

Az XLP-ben szenvedő betegeknél (az összes beteg 3-5% -a) megfigyelhető kevésbé gyakori tünetek:

  • aplasztikus vérszegénység
  • Vasculitis
  • granulomatózus változások a különböző szervekben
  • A tüdő bronchiectasis

laboratórium

Thrombocytopenia a fokozott vérzés kockázatával. Az érintett gyermekek közül sokan életveszélyes hemophagocytosis szindrómát (HLH) fejlesztenek ki a betegség során, ami a test saját vérsejtjeinek elpusztulásához és számos szerv rendkívül gyulladásos betegségéhez vezet.