REMERA Reproduktív Rendszer
Számos veleszületett rendellenesség befolyásolhatja a nemi szerveket, és mind a külső, mind a belső nemi szerveket.
Az embriogenezis első heteiben az ivarmirigyek még mindig differenciálatlanok, csak a terhesség 8. hetétől kezdődik a szexuális differenciálódás. Ez a folyamat először az ivarmirigyek (herék vagy petefészkek), majd a belső nemi traktus és végül a külső nemi szervek fejlődésével kezdődik. A magzat nemét a megtermékenyítés során határozzák meg az ivarsejtek X és Y gonoszómái: az Y kromoszóma jelenléte indukálja a hím nemi mirigyek (herék), hiánya pedig a női nemi nemi (petefészkek) fejlődését. ) [1] .
A genitális rendszer organogenezise komplex folyamatot követ, amely genetikai mechanizmusokat és szöveti differenciálódást (Sertoli sejtek, csírasejtek, Leydig sejtek, granulosa sejtek stb.) Foglal magában, amelyet hormonok (antimüllérienne hormon és tesztoszteron) szabályoznak [2]. Ez a komplex megvalósítás olyan fejlődési rendellenességeket eredményezhet, mint például:
A legtöbb születési rendellenességhez hasonlóan a reproduktív rendszer rendellenességeinek etiológiája is multifaktoriális, és úgy gondolják, hogy genetikai és környezeti tényezők közötti kölcsönhatás eredménye.
A nemi rendszer rendellenességeinek kockázati tényezői lehetnek az oka:
- Mérgező (endokrin rendellenességek, bizonyos gyógyszerek, alkohol, dohány)
- Genetika: kromoszóma-rendellenességek (aneuploidia)
- Anyagcsere (anyai életkor, elhízás, hormonok stb.)
A nemi rendszer rendellenességeinek megelőzése a következő intézkedések elfogadását igényli:
- Tiltsa be a dohányzást, az alkoholt és a kábítószereket (addiktológiai konzultációkat kínálnak minden nőnek, aki teherbe szeretne esni, vagy már terhes)
- Legyen éber minden terhesség alatt alkalmazott gyógyszerrel szemben
- Kerülje a környezeti toxinok (oldószerek, peszticidek) expozícióját
Meghatározás: A kriptorchidizmus a herék herezacskóba történő vándorlásának veleszületett rendellenessége a magzati élet során, amelynek elzáródását eredményezi a hasüregben vagy az inguinalis csatornában. [1,3 ] . Ez a rendellenesség egyetlen herét vagy mindkettőt egyszerre érintheti. Az idő előtt született gyermekek 33% -át érinti, mivel a migráció csak a terhesség utolsó hónapjában fejeződik be. Másrészt ez csak a megszületett gyermekek 2% -át érinti. [4,5.] .
A kriptorchidizmust nem szabad összekeverni a herék ektópiájával, amely a herék normális útján kívüli migrációjának rendellenességének felel meg.
Társult anomáliák: A kriptorchidizmus izolálható vagy társulhat más urogenitális rendellenességekkel (hypospadias, mikropénisz ...), és ebben az összefüggésben integrálható olyan genetikai szindrómába, mint például a Prune Belly, Klinefelter, Opitz, Prader Willi, Noonan, kallman. Kromoszóma rendellenességgel is társulhat, a leggyakrabban a 13., 18., 21. trisomia [5,6] .
A felfedezés körülményei: A kriptorchidizmus olyan születési rendellenesség, amelyet csak születésig diagnosztizálnak. Valóban, a nemi szervek feltárása szisztematikus vizsgálat tárgyát képezi születéskor, és amikor a herét a bursa nem észleli, további vizsgálatok sorát írják elő a rendellenességek súlyosságának felmérésére (ultrahang, MRI, hasi laparoszkópia, hormonális adagolás ) [4] .
Kezelés: Általában a herék ereszkedése spontán történik az élet első évében. [7] . Egyébként a kriptorchidizmus kezelése lehet orvosi (hormonális stimuláció gonadotropinok injekciójával), vagy állhat 2 éves kora előtt végrehajtott műtétből (herecsökkenés a bursa-ban) [4,6] .
Evolúció, prognózis, következmények: A kriptorchidizmus eseteinek több mint felében a hereszármazás spontán történik az élet első hónapjaiban, így 18 hónapig nincs szükség terápiára. Az orvosi kezelést vagy műtétet igénylő formák nagyon kedvezően fejlődnek. Olyan komplikációk jelenhetnek meg, mint hipotrófia vagy here agenesis, amelyek néha a herék teljes eltávolítását igénylik. Ebben az esetben gondos ellenőrzést állítanak fel a műtött gyermekek pubertásáig, amely a herék és a hormonális funkció újraértékeléséből áll. Ezért a kriptorchidizmus kezelése 2 éves kor előtt ajánlott [4,5] .
Elterjedtség: A kriptorchidizmus olyan rendellenesség, amely a születések mintegy 5% -át érinti. Az idő előtt született gyermekek 33% -a hordozza ezt a rendellenességet, mivel a migráció csak a terhesség utolsó hónapjában fejeződik be. Másrészről, ez csak a megszületett gyermekek 2% -át érinti [3,4] .
A kriptorchidizmust az Eurocat nyilvántartó szövetség kisebb rendellenességnek tekinti. Mint ilyen, a legtöbb európai nyilvántartás kizárja a fejlődési rendellenességek nyilvántartásba vételét, ha elszigetelt.
2018-ban a cryptorchidia a nyilvántartás felügyeleti osztályain 10 000 születésből 26,6 esetet érintettek.
Meghatározás: A mikropénisz egy veleszületett rendellenesség, amelyet 2,5 SD (standard deviáció) alatti, normál anatómiai konformációjú pénisz jellemez. Ez a hipoplazia a terhesség 12. hete után bekövetkező hormonális rendellenességnek tulajdonítható: a tesztoszteron szekréció hiánya a gonadotrop hiány vagy az elsődleges hipogonadizmus miatt, a szövetek érzéketlensége az androgének iránt, társulás más rendellenességekkel vagy ismeretlen eredetű. [8.] .