Residentlab - V faktor Leiden - Részletek
Az elemzés ára: 90 lej
V faktor Leiden (R506Q)
A véralvadás (hemosztázis) az egymást követő enzimatikus reakciók kaszkádjának eredménye, amelyben vaszkuláris (endotheliális) károsodást követően aktiválódnak az alvadási faktorok, az aktivált faktorok pedig más koagulációs faktorokat aktiválnak, ami egy oldhatatlan fibrin hálózat kialakulását eredményezi.
Az alvadási rendszer rendellenességei a trombózis (túlzott koaguláció) és a vérzéses diatézis (nem hatékony koaguláció).
A trombofília a koagulációs rendszer megváltozott állapota, amelyet a plazma (vér) fokozott procoaguláns aktivitása jellemez, ami a trombózis fokozott kockázatát eredményezi.
Ez az állapot (thrombophilia) lehet örökletes (öröklődő) vagy megszerezhető, a fennálló egyéb orvosi problémák következtében. Az örökletes és a szerzett rizikófaktorok együtt lehetnek, szinergikusan vagy additív módon növelik a fatális események kockázatát.
| örökölhető | érdeklődés | Egyéb tényezők |
| V faktor Leiden (közös) | szív-és érrendszeri betegségek | Terhesség |
| Protrombin 20210A | Rák | Utazás (repülő/vonat/autó) |
| S fehérje hiány | elhízottság | Hosszan tartó mozgásképtelenség |
| Fehérjehiány C | Cukorbetegség | Orális fogamzásgátlók alkalmazása |
| Antithrombin III hiány | transzplantáció | Öreg kor |
| Antifoszfolipid szindróma | Orvosi beavatkozások (sebészeti, ortopédiai stb.) |
V. faktor -proaccelerina- az egyik tényező a normális véralvadásban. Az aktivált V faktort az aktivált C fehérje a normál koagulációs mechanizmuson belül inaktiválja. A plazma által aktivált C fehérje inaktiválja a plazma procoaguláns aktivitását csökkentő proteolitikus hasítással aktivált V faktort.
Az V. faktor Leiden-mutációja rezisztenciát okoz az aktivált protein C (APC) által történő inaktiválással szemben, és növeli a hiperkoagulációra/trombózisra való hajlamot.
A Leiden V-faktor az örökletes thrombophilia eseteinek 40-50% -ában fordul elő. Az V. gyakorisági faktor Leiden 1-15% között változik, a kaukázusiaknál viszonylag magas, az ázsiaiaknál és az afrikaiaknál ritkán.
V koagulációs faktor R506Q mutációja Leiden
Az 1. kromoszómán található V koagulációs faktor Leiden gén pontmutációja a guanin (G) adeninnel (A) való szubsztitúcióját okozza a 1691 pozícióban. A mutációt a fehérjetermékben fejezzük ki, ha az 506. pozícióban lévő arginint glutaminnal helyettesítjük (R506Q mutáció), amely kihalást eredményez. APC hasítási hely. A mutáns V faktor (Leiden) 95% -ban felelős az APC-rezisztencia jelenlétéért, ezáltal hiperkoagulációs állapotot (örökletes genetikai trombofília) eredményez. Heterozigóta mutációk - viszonylag magas 4-8, a homozigóta mutációk pedig 80-100-szor magasabbak a tromboembóliában, mint a normál V. faktorú emberek. A genetikai tényezők által okozott kockázat mellett a megszerzett tényezők (terhesség, orális fogamzásgátlók, elhízás stb.) Által képviselt kockázat is fennáll, ami még jobban növeli a tromboembóliás események kockázatát.
Klinikai szempontok
A V-faktor Leiden jelenléte gyakori genetikai rendellenesség, amelyet nők és férfiak egyaránt megtalálnak. Az V. faktor Leidenben szenvedők többsége tünetmentes. A jelen rendellenesség visszatérő trombózis, amelynek kialakulása a kialakulás helyétől és a testen keresztüli keringési területtől függ. A thrombophilia klasszikus megnyilvánulása a vénás tromboembólia, mélyvénás trombózis megjelenésével az alsó végtagokban, tüdőembólia kíséretében vagy anélkül.
Trombofíliára utaló klinikai helyzetek:
- visszatérő tromboembólia
- trombózis szokatlan helyekkel: agyi (üreges sinus trombózis), bél (mesenterialis trombózis), máj (portális vénás trombózis vagy májvénák), trombózis a felső végtagokban stb.
- tromboembólia viszonylag fiatal korban - a tromboembólia családtörténete el fog jönni
- visszatérő terhességvesztés
- preeclampsia, koraszülés, intrauterin növekedési retardáció (alacsony születési súlyú csecsemők), koraszülés
Azoknál az embereknél, akik a vénás trombózis további kockázati tényezői (dohányzás, orális fogamzásgátlók, elhízás, elhúzódó immobilizáció, rák, terhesség/terhesség, egyéb trombofíliák) hatása alatt állnak, nagyobb valószínűséggel alakulnak ki trombotikus megnyilvánulások.