Rett-szindróma - Diagnosztikai és terápiás egészségügyi portál
A bécsi orvos Dr. Andreas Rett (1924–1997) 1966-ban írta le először a szindrómát, amelyet aztán róla neveztek el. A Rett-szindróma (RTT) ritka betegség, amely genetikailag a központi idegrendszer fejlődési rendellenességéhez vezet. A klasszikus formában csak a lányokat érinti. Ezek általában elsajátítják a már elsajátított nyelvet és finom motorikus készségeket, és súlyos kognitív károsodást, motoros sztereotípiákat és járási nehézségeket mutatnak . . .
Ok és lefolyás
A legtöbb betegnek genetikai változásai (mutációi) vannak a MECP2 (metil-CpG-kötő fehérje 2) génben. A betegség pontos eredete, valamint a MECPs gén és az MECP2 fehérje működési módja azonban még nem teljesen ismert. A MECP2 gén az X kromoszómán található. A lányoknak két X, a fiúknak egy X és egy Y kromoszóma van. Ezért a hím újszülöttek sokkal súlyosabban érintettek, vagy gyakran életképtelenek. A későbbi testvérek esetében az ismétlés kockázata kevesebb, mint 0,01 százalék.
A betegség lefolyása és súlyossága nagyon eltérő lehet, és eltérhet a hagyományos tünetektől (atipikus Rett-szindróma) is. Az első életévben a lányok általában nem mutatnak fejlődési rendellenességeket.
A stagnálás és a regresszió fázisában az agy és a fej növekedése lelassul. A már megtanult készségeket elfelejtik. Ebben a szakaszban általában a diagnózist állítják fel. Ezt egy évekig tartó platófázis követi, a "relatív stabilizáció". Ezt követően általában lassan, fokozatosan romlik a motoros funkció. További információkat talál a betegség lefolyásáról és a betegség stádiumainak részletes leírásáról a honlapon és az Osztrák Rett-szindróma társaság mappájában a www.rett-syndrom.at címen.
Tünetek
A Rett-szindrómára utaló fő tünetek a következők:
A már megtanult finom motoros készségek, például a célzott megfogás, már nem lehetségesek.
Ehelyett motoros sztereotípiák (ismétlődő kézmozdulatok, például „kezmosás”, tapsolás vagy harapás).
Néhány RTT-vel rendelkező lány nem tanul meg szabadon járni, sokak számára az öregedés egyre nehezebbé válik.
A nyelv fejlesztése gyakran késik az elejétől, és a már megtanult kimondott kifejezések elvesznek. Gyakran a nyelv teljesen hiányzik.
Ezenkívül előfordulhatnak alvási és légzési rendellenességek, bruxizmus, gerincferdülés, a kezek/lábak keringési rendellenességei és az izomtónus szabályozási rendellenességei (hipotónia/csökkent izomtónus, görcsösség). Növeli annak kockázatát, hogy az életet veszélyeztető szívritmuszavar, úgynevezett meghosszabbított QT-intervallumban szenvedjen. Az epilepsziás rohamok a legtöbb lánynál általános problémát jelentenek, különösen az élet első két évtizedében.
diagnózis
A Rett-szindróma diagnosztizálásához vezető utat mutatják a már megszerzett finom motoros és nyelvi készségek elvesztésével, valamint a betegség tüneteivel megemlített szakaszszerű folyamatok. Rett-szindróma gyanúja esetén genetikai vizsgálatot végeznek, amely az esetek több mint 90 százalékában megerősítheti. Néhány esetben a kiterjedt genetikai vizsgálatok ellenére nincs változás, de ha a klinikai kritériumok fennállnak, akkor a Rett-szindróma kifejezést használják. Az MRI, az EEG és a metabolikus vizsgálatok nem mutatnak specifikus változásokat, különösen a korai szakaszban. Kevés más genetikai szindróma, például a Pitt-Hopkins-szindróma hozhat létre hasonló klinikai képet.
terápia
A kezelés tünetorientált a gyermekorvossal egyeztetve. A hangsúly a motoros funkciók fenntartására és fejlesztésére, valamint a nem verbális (pl. Arckifejezések, gesztusok) kommunikáció elősegítésére irányul.
A terápiás intézkedések magukban foglalják a fizioterápiát, a foglalkozási terápiát, a logopédiát és a zeneterápiát. Különös figyelmet kell fordítani a fejlődési rendellenességeket ismerő illetékes intézmények megfelelő óvodai és iskolai támogatására. Gyógyszeres kezelésekre van szükség epilepsziás rohamok és alvászavarok esetén, valamint dietetikus támogatásra azok számára, akik nem híznak. Az ellátás fontos alappillére az ortopédiai ellátás az ízületi eltérések és a scoliosis kialakulása tekintetében, ideértve a műtéti lehetőségeket is.
Figyelmet kell fordítani a családok megfelelő szociális és pszichológiai támogatására, hogy jobban megbirkózzanak a mindennapi élet helyzetével.
Kit kérdezhetek?
Ha fejlődési rendellenességeket vagy más, a gyermekénél leírt tüneteket észlel, ne habozzon, forduljon gyermekorvoshoz. További diagnosztikai lépéseket fog kezdeményezni egy speciális járóbeteg-osztályon keresztül a neuropediátria vagy az ambuláns osztályokon keresztül a fejlődési neurológia területén.
Hogyan fedezik a költségeket?
Az orvosi rendelvény díját „készpénzre” kell fizetni. Bizonyos gyógyszerekhez vagy vizsgálatokhoz szükség lehet a főorvos jóváhagyására. Bizonyos nem gyógyszeres kezelésekhez - egyes esetekben csak akkor, ha elérnek egy bizonyos szintet - szükség lehet az egészségbiztosítás szolgáltatójának jóváhagyására. A vonatkozó rendelkezésekkel kapcsolatos információkért forduljon egészségbiztosítási szolgáltatójához, amelyet a társadalombiztosítási weboldalon talál.
További információ:
A felhasznált irodalom megtalálható az irodalomjegyzékben.
utoljára frissítve: 2017.08.31
Az egészségügyi portál szerkesztői jóváhagyják
Ao utolsó szakértői véleménye. Univ.-Prof. Dr. Michael Freilinger A szakértők csoportjába
Hasonló cikkek
Betegjogok
Itt talál információkat a betegjogokról.
Külföldi kezelés
A határokon átnyúló egészségügyi ellátással kapcsolatos információk a beteg mobilitási kapcsolattartó pontján találhatók.