Rickets jó táplálkozással - ez genetikai lehet
CHEMNITZ (vállpántos). Az angolkór nem az orvostudomány története: Németországban évente 100 gyermek fejleszti. A D-vitamin hiány általában az oka. A D-vitamin anyagcseréjének ritka genetikai rendellenességei azonban lehetségesek. Erre jellemző a motoros fejlődés késése a kiegyensúlyozott étrend ellenére.
Megjelent: 2004.01.26., 12:00
Így dr. Rico Höltzel a Chemnitzi Klinikáról és munkatársai egy majdnem kétéves kislánytól, aki nyolc hónapos kora után késett a fejlődéssel. A "gyermek közelről" gyermekorvosok szerint "csak rövid ideig tudott szabadon ülni, nem kezdett se állni, se futni, és nem mászott".
Mentálisan és mentálisan a lány normális volt, és az ortopédiai vizsgálatok, az EEG és a koponya szonográfia is normális. Nem így a röntgensugaraknál, például a kezeknél: a csontmagok fejlettségi szintje megegyezett egy hat hónapos gyermekével.
A lány magassága és súlya a harmadik percentilis alatt volt. Implicit rachitikus rózsafüzér volt (a bordák duzzanata a porc-csont határán), disztálisan kitágult az alkar és izomgyengeség főleg a lábakban. A kalcitikus rachitákra jellemző volt az alacsony szérum- és vizeletszint a kalciumban és a foszforban, valamint a hyperparathyreosis.
A gyermeket kiegyensúlyozott étrenddel táplálták, sok tejjel és D-vitamin profilaxissal, ezért nem valószínű az angolkórhiány. Valójában a 25-OH-D-vitamin növekedett, de az aktív 1,25-OH-D-vitamin nagyon alacsony volt. Helyettesítése és kalcium-terápiája után a gyermek megtanult járni, és utolérte a növekedést.
A betegség ezen formája - a D-vitamintól függő I típusú rachita (VDDR-1) - autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. A tünetek hasonlóak a súlyos D-vitamin-hiányos rachithoz, amelynek dupla púpja van a malleoliban, a rózsafüzér gyöngyök a mellkason, a végtagok deformitása, a tejfogak késői kitörése és a fontanellák bezáródása, a meszesedés hiánya és a metafízis duzzanata. Höltzel: "Az izom hipotónia és az állni és futni képtelenség a legfontosabb tünet."
A prognózis jó. Az aktív D-vitamint azonban helyettesíteni kell az életben. Rendszeres laboratóriumi ellenőrzés szükséges. "Kerülni kell a terápiával összefüggő hiperkalcémiát, ezért olyan tüneteket kell megfigyelni, mint az étvágycsökkenés, az elégtelen súlygyarapodás, a székrekedés és a nephrocalcinosis szonográfiás vizsgálata." A VDDR-1-t meg kell különböztetni a 2. típustól, amelyben az 1,25-OH-D-vitamin nem alacsony, de emelkedett.