Ritka betegségek Egész életen át tartó diéta fenilketonuria PTA fórumban
Iris Priebe-től / A jelenlegi becslések szerint Németországban körülbelül 2500 ember él a metabolikus betegség fenilketonuriájával. Az érintettekben a fenilalanin aminosav felhalmozódik a szervezetben egy enzimhiba vagy hiány miatt. Kezelés nélkül a betegség végül visszafordíthatatlan értelmi fogyatékossággal végződik.
A fenilalanin egyike annak a nyolc esszenciális aminosavnak, amelyet az embernek be kell jutnia az étellel. A fenilalanint minden fehérjetartalmú növényi és állati eredetű étel tartalmazza. A szervezetnek szüksége van a táplálékból származó fenilalaninra a fehérjeszintézishez, de a máj legnagyobb részét a fenilalanin-hidroxiláz enzim segítségével tirozinná alakítja át. Ez a kiindulási anyag a dopamin, adrenalin és noradrenalin, a melanin pigment és a pajzsmirigyhormon tiroxin neurotranszmittereknél.
Az aminosav "mérgezi" a sejteket
Körülbelül minden 8.000 újszülöttből Németországban a fenilalanin-hidroxiláz enzim csak nem, vagy egyáltalán nem működik megfelelően. Akkor ez a baba a fenilketonuriában (PKU) szenvedők csoportjába tartozik. Az ok genetikai hiba, amelynek következtében egyre több fenilalanin halmozódik fel a vérben és a szövetekben, ami masszívan befolyásolja a baba fejlődését. A múltban, amikor az anyagcserezavar nem volt ismert, ezek a gyerekek elmaradtak a fejlődésükben, és az évek során súlyosan mentálisan és motorikusan fogyatékossá váltak.
Az enzim vagy koenzim hiánya vagy hiánya (lila) halálos következményekkel jár. (Kattintson a képre a nagyításhoz.)
A tudósok jelenleg körülbelül 400 különböző mutációval rendelkeznek a fenilalanin-hidroxiláz tervét adó génben. A mutáció helye és típusa határozza meg az enzim még mindig képződésének mértékét. A genetikai hiba autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a gyermekek csak akkor kapják meg a betegséget, ha mindkét szülő rendelkezik a hibás génnel és továbbadja azt. Ha a gyermek örökölte a hibás gént, az nem automatikusan fejleszti a PKU-t: a valószínűség csak körülbelül 25 százalék. 25 százalék az esély arra is, hogy egészségesnek születzünk, és ne legyünk vektorok. A gyermekek fennmaradó 50 százaléka egészséges marad, de örökli a hibás gént, ezért maguknak is gyermeket szülhetnek. Ha vannak ismert esetek PKU-ról egy családban, manapság a gyerekeket akaró párok emberi genetikustól kérnek tanácsot a jövőbeli gyermekük kockázatának felméréséről.
Németországban egy orvos rutinszerűen tesztel minden újszülöttet PKU-ra 3-6 napos élet után. Ez az újszülött szűrés az U2 része, és az 1970-es években Németországban vezették be.
"width =" 206 "height =" 110 "/>
A csecsemő sarkából szűrőpapírra egy csepp vért helyeznek.
Egészen a közelmúltig egy csepp vért vettek a csecsemő sarkából, és szűrőpapírra tették. A mintát egy speciális laboratóriumban vizsgálták az úgynevezett Guthrie-teszttel. A németországi orvosok azóta tartózkodnak ettől a vizsgálattól, mert az eljárásnak túl sok hibaforrása volt.
Ma a vérmintában található fenilalanin kémiai reakcióval fluoreszkáló vagy színes vegyületté alakul, amelyet aztán tömegspektrometriával számszerűsíteni lehet. Ha gyanús értékeket találnak, akkor kromatográfiás detektálási módszerek következnek. Ha a vér fenilalanin értéke meghaladja a 2 mg/dl értéket, a PKU biztonságosnak tekinthető.
Ha a PKU felderítetlen marad, a szülők három hónap után megtudják, hogy gyermekük nem fejlődik normálisan: mivel az agy lassabban növekszik, az intellektuális fejlődés késik. Neurológiai tünetek, például epilepsziás rohamok vagy izomfeszültség-rendellenességek is előfordulhatnak. A kis betegeknél gyakran viselkedési rendellenességek is kialakulnak, például hiperaktívak vagy különösen agresszívek. Mivel a melanin bőr pigment termelődése is zavart, a bőr és a haj érezhetően világos, a pupillák kék vagy vörös színűek. Ezenkívül a betegek gyakran ekcéma-szerű kiütésekben vagy foltokban szenvednek.
Sok PKU-s beteget gyakran a környezetükben kellemetlen szag vesz körül. A dúsított fenilalanin egy részét fenil-piruvátra, acetátra és laktátra bontják, amelyeknek nagyon jellegzetes illata van. A beteg a vizelettel, de az izzadsággal is kiválasztja az anyagokat. Egyébként ezek a vizeletben található fenil-ketonok adták a betegség nevét.
Miután az orvos diagnosztizálta a fenilketonuriát, az érintett gyermekeknek következetesen alacsony fenilalanintartalmú étrendet kell fogyasztaniuk, és ezt az étrendet egész életen át be kell tartaniuk. Ez nem könnyű, mivel a fenilalanin minden fehérjetartalmú ételben megtalálható. Konkrétan ez azt jelenti: A PKU-betegeknek teljesen vagy nagyrészt kerülniük kell sok ételt (lásd még a táblázatot). Ha a gyerekek szigorúan betartják az étrendet, akkor általában teljesen normálisan fejlődnek.
Az ételek kiválasztása, különösen a növekedési szakaszban
| Alacsony fehérjetartalmú étrendi termékek, például kenyér, sütemények, sütemények, kukoricapehely | Hal, hús, kolbász, sajt, tej, tejfagylalt, joghurt, kvark, kenyér, sütemény, kukoricapehely |
| Gyümölcs, zöldség, saláta | hüvelyesek |
| Burgonya, alacsony fehérjetartalmú tészta | Liszt, búzadara, zabpehely, rizs, tészta |
| Olajok, margarin | Tojás |
| Glükóz, cukor | Aszpartám édesítőszer |
| Lekvár, édesem | Dió, csokoládé |
Mivel a "tiltott" ételek ásványi anyagokat, nyomelemeket, vitaminokat és más esszenciális aminosavakat is tartalmaznak, a táplálkozás mindig kötélen jár. Különösen a gyermekeknek van szükségük ezekre az nélkülözhetetlen tápanyagokra. Összességében a csecsemőknek testtömeg-kilogrammonként körülbelül 2,1 gramm fehérjére, a felnőtteknek 0,7 g/kg-ra van szükségük. Még a PKU-betegeknek is nagyon kis mennyiségben kell szedniük a fenilalanint, mivel a teljes megvonás hiánytüneteket eredményezhet. Mivel szervezete az enzimhiba miatt kevesebb tirozint is termel, ezt a hiányt étellel is kompenzálnia kell.
Fehérjepótlók és diétás termékek
A piacon vannak fenilalanin-mentes fehérje és tejpótlók a PKU-betegek számára. Ezek az aminosav-keverékek általában kellemetlen ízűek és szagúak. Ha a gyerekek már kiskoruktól megszokták, tolerálják a termékeket. Ha a gyerekek elutasítják az étrendet, akkor ez főleg azért van, mert szüleik többször megengedték nekik, hogy kivételt tegyenek az étrend alól, ami "ízlést" adott számukra. Az idősebb gyermekek, serdülők és felnőttek számára kiegyensúlyozott fehérjetartalmú ételek, például tészta és kenyér, amelyek szintén nem tartalmaznak fenilalanint.
"width =" 330 "height =" 166 "/>
Fotó: Klosterfrau Gesundheitsservice
Az újszülöttek 30-50 ml fenilalaninmentes tejpótló keveréket kapnak a szoptatás előtt, utána pedig annyit szoptathatnak, amennyit csak akarnak. Az anyatej körülbelül 3000 µmol/l-t tartalmaz, lényegesen kevesebb fenilalanint, mint a 10 000 µmol/l-es tehéntej. Az anyáknak ki kell választaniuk a szükséges tejpótló mennyiséget, hogy a fenilalanin szintje a csecsemő szérumában 2–4 mg/dl legyen.
A felnőtt PKU-betegek gyakran vegán étrendet követnek, és teljesen kerülik a húst, halat, tejet, tejtermékeket és tojásokat. Ehelyett fehérjepótló ételekkel egészítik ki a szükséges fehérjét. Az érintettek többsége még mindig helyettesíti a vitaminokat, például a B12-et és az ásványi anyagokat, például a vasat és a kalciumot. A készítmény kiválasztásakor mindig győződjön meg arról, hogy a tabletták vagy kapszulák mentesek-e fenilalanintól és édesítőszerektől. Mivel az aszpartám édesítőszer nagy mennyiségű fenilalanint szabadít fel, a vele édesített ételek, például a diétás kólaitalok, tabuk a PKU-s betegek számára.
Az, hogy egy PKU-beteg mennyi fenilalanint vehet igénybe, életkorától, súlyától és a génmutáció súlyosságától függ, amely egyénenként eltérő. A fenilalanin-toleranciát ezért minden beteg esetében gondosan meg kell vizsgálni. Ezért a diétaterápia mindig magában foglalja a vér fenilalaninszintjének rendszeres ellenőrzését.
A gyermekkori anyagcserezavarokkal foglalkozó munkacsoport (APS) szerint a tízéves kor alatti gyermekeknél nem szabad túllépni a 0,7–4 mg/dl határértéket. Tizenhat éves korig serdülőknél a határérték 15 mg/dl, felnőtteknél 20 mg/dl. A pubertásig tartó élet első éveiben különösen fontos az étrend következetes betartása.
Az érintett nőknek, akik gyereket szeretnének szülni, valamint a terhes nőknek is fokozott figyelmet kell fordítaniuk a fenilalanin-bevitelre. Csak így lehet elkerülni a magzat szövődményeit. Plazma szintje nem haladhatja meg a 4 mg/dl-t. Mivel ez az érték jóval alacsonyabb a felnőtteknél mért értékeknél, a legtöbb gyermeket vállalni kívánó nő számára azt javasoljuk, hogy kezdje el a „próba-étrendet” annak eldöntése érdekében, hogy egyáltalán képesek-e szigorú diétát tartani.
A fenilketonuriában szenvedő betegek körülbelül 2 százaléka szenved az anyagcsere-rendellenesség atipikus változataiban. Néhány esetben a fenilalanin-hidroxiláz koenzim funkciója károsodott. Ez a tetrahidrobiopterin bonyolult nevű kofaktor, röviden BH4 szükséges a tirozin szintéziséhez. Ha hiány van a BH4-ben, akkor a neurotranszmitterek, például a dopamin bioszintézise végül is csökken. Ennek eredménye hangulatváltozás vagy akár súlyos depresszió.
A PKU másik atipikus formája, amikor a dihidropteridin-reduktáz enzim már nem működik megfelelően. Ennek ugyanazok a hatásai vannak a pszichére, mint fent leírtuk.
A klasszikus PKU-ban szenvedő betegeknél - elvégre az összes szenvedő 98 százaléka - a biopterin anyagcseréje nem zavart, de egyesekben a fenilalanin vérszintje csökken, amint a tetrahidrobiopterint helyettesítik. A Merck Serono gyógyszergyár ezért szintetizálta a szapropterin-dihidroklorid hatóanyagot. 2009 elején a gyógyszert árva gyógyszerként jóváhagyták Kuvan ® márkanév alatt "hiperfenilalaninémia" megjelöléssel 4 éves és 65 év feletti gyermekek számára. Ha a betegek reagálnak erre a terápiára, kissé rugalmasabban választhatják meg ételeiket, ami jelentősen növeli életminőségüket. /