Ritka betegségek - Noonan-szindróma

ritka

A Noonan-szindróma (SN) gyakori malformatív betegség (1 születés 1500–2 500-ból), amely faji túlsúly nélkül érinti a lányokat és a fiúkat is, és amelyet a kis méret, egy veleszületett szívbetegség, a facio-cefalikus idiomorfizmus társulása jellemez., és az akvizíciók késése nagyon változó egyénenként.
Számos közös vonása van a Turner-szindrómának, amellyel történelmileg összefüggésben volt, bár egyetlen kromoszóma-rendellenesség sem jellemző az SN-re.

Klinikai megnyilvánulások

A szindróma nagyon lényeges jellemzője a betegség pleiotróp spektruma, amely egyénenként nagyon eltérő. Néha azt mondják, hogy „vajba faragták”. A legfontosabb jellemzők:

Az arc idiomorfizmusa (tévesen diszmorfia), a palpebralis rések alatt és kívül ferde, az arc gyengén fejlett középső szintje (maláris hypoplasia, az orr kis gyökere). A fülek alacsonyan vannak, és hátrafelé forognak. A lebenyek gyakran leválnak.

A veleszületett szívbetegség, állandó, hipertrófiás kardiomiopátia (a leggyakoribb forma) vagy a pulmonalis szelep szűkület (a legjellemzőbb forma) formájában jelentkezik. Sok más szívbetegség jelen lehet, különösen a konotronális típusú. A jobb szív gyakrabban vesz részt, mint a bal szív.

Az alacsony termet klasszikus, gyakran mérsékelt, és elérhetőnek tűnik a növekedési hormon kezelésében.