Ritka betegséggel élve drákói étrend
Hatás, 1988. december 10
Benoît Soucy hatéves. Fenilketonuriában (PKU) szenved, az anyagcsere örökletes betegségében, amelyet születéskor vérmintán keresztül észleltek. E ritka betegség leküzdése érdekében egész életében súlyos étrendet kell követnie.
E rendkívül szigorú diéta nélkül a betegségben szenvedők valószínűleg megsérülnek egyes szerveikben. A legrosszabb esetekben a betegség súlyos neurológiai rendellenességeket okozhat, például késleltetett agyi fejlődést.
- A betegségem az, hogy nem tudok fehérjét enni. Fenilalanin, csak ehetek belőle egy kicsit - mondta Benoît szinte banális hangnemben. Születése óta nagyon szigorú diétát kell követnie hús, hüvelyesek, liszt és kenyér nélkül. Számára ezek csak a legegyszerűbb példák, amelyeket meg lehet idézni. Sokkal többen vannak.
Gyors diagnózis
Kilenc nappal Benoît és húga, Sophie születése után az ikrek szülei felhívják a kórházat. A kis Benedek sarkán végzett, a ritka és súlyos betegségek kimutatására szolgáló injekció véreredményei pozitívak. Benoît PKU-ban szenved.
Benoît Soucy-nak fenilketonuria van
Fotó: Radio-Canada/Mariette Savoie
Megdöbbentő tudni, hogy gyermekének ismeretlen orvosi problémája van. Abban az értelemben, hogy hívása van, és így szól: "Mi ez a betegség?"
Mariette Savoie, Benoît édesanyjaA Soucy család Dieppe-ban üdvözölte a tartományi program PCU klinikájának szakembereit, amely szolgáltatásokat kínál a fenilketonuriában szenvedő emberek számára.
A megoldás: diéta az irreverzibilis agykárosodás megelőzésére.
"Ha betartja a diétát, akkor nem lesz gond. Egyébként mentális problémák és nagyon jelentős hiányosságok ”- magyarázza Michel Soucy, Benoît apja.