Ritka genetikai elhízás, ígéretes eredmény egy klinikai vizsgálatban - Inserm sajtószoba
A POMC (pro-opiomelanocortin) hiányos elhízás egy árva betegség, amelyet eddig 50 beteg írt le, bár becslések szerint világszerte 100 és 500 embert érint. Bár jelenleg nincs specifikus kezelés, az NEJM publikációja ígéretes eredményeket közöl egy 2. fázisú klinikai vizsgálatból, amely jelentős súlycsökkenéshez vezetett a női betegeknél. A tanulmány a berlini Charité Kórház és a Pitié-Salpétrière Kórház (ICAN Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP - HP)), az Inserm, a Pierre és a Marie Curie Egyetem klinikai csoportjait, valamint egy amerikai vállalatot tömörít..
A POMC egy olyan hormon, amely az agyban szabályozza az éhséget és a súlyt. Az érintett emberek hiánya kora gyermekkortól súlyos elhízáshoz vezet, amely endokrin rendellenességekkel (kortizol- és nemi hormonok hiánya), vörös hajjal és nagyon szép bőrrel jár.
