Ritka májbetegségek
Az orvostudományban árnyékos létezés alakul ki - ritka májbetegségek, például LDL-hiány és Gaucher-kór. A diagnózis során azonban nem szabad figyelmen kívül hagyni őket. Közülük sokan kezelhetők.
A betegség akkor tekinthető ritkának, ha a lakosság legfeljebb 0,02/ezer lakosa szenved ebben. Hogy mit jelent a kevés érintett egyike, azt a ritka májbetegségek példája mutatja. A betegeknek gyakran téves diagnózissal kell megküzdeniük. Például bárkit, aki zsírmájbetegségben szenved, könnyen meg lehet gyanítani, hogy alkoholproblémája van. De vannak más lehetséges okai is: "Normál testsúlyú, zsírmájú és magas koleszterinszintű betegeknél olyan tárolási betegségekre kell gondolni, mint például a LAL-hiány" - tanácsolja Prof. Dr. Michael P. Manns, a Német Máj Alapítvány igazgatóságának elnöke.
LAL hiány - egy hiba két betegség
Genetikai hiba miatt a LAL-hiányban szenvedő betegeknél hiányzik a lizoszomámsav lipáz enzim, röviden LAL. Ennek eredményeként a zsírvesztés leáll, és a zsírok az erekben és a májban rakódnak le. A teljes LAL-hiány Wolman-kór néven ismert. Májelégtelenséghez vezet röviddel a születés után. A "koleszterin-észter tárolási betegségben" (CESD) szenvedő betegek még mindig kis mennyiségben termelnek LAL-t. Felnőttkorukban gyakran zsírmáj vagy májcirrózis alakul ki. A LAL-hiány vérvizsgálattal diagnosztizálható. Az enzimpótló terápia 2015 óta áll az érintettek rendelkezésére.
Gaucher-kór és más betegségek
A LAL-hiányhoz hasonlóan más ritka májbetegségek is rendellenes lerakódásokhoz vezetnek a májban. Például porfíriában a hemoglobin lebomlási termékei felhalmozódnak a szervben, Wilson-kórban réz. Gyakran hiányzik egy enzim az anyag lebontásához vagy eltávolításához. Gaucher-kórban például a glükocerebrozidáz hiánya akadályozza a membrán lebomlását. Ennek eredményeként a membrán bomlástermékei lerakódnak a máj és más szervek fagocitáiban.
Számos ritka májbetegség kezelhető
A ritka májbetegségek problémája az, hogy gyakran nem okoznak tipikus tüneteket - magyarázza Prof. Manns. Ezért azt javasolja a háziorvosoknak, hogy ellenőrizzék a májértékeket nem specifikus panaszok esetén, és vegyék figyelembe a ritka májbetegségeket. „Számos ritka májbetegség kezelhető. Hanyag lenne, ha ezt nem ismerjük fel ”- hangsúlyozza a szakember.