Ritka pilepsiák - Ritka betegségek weboldala; Necker kórház

A ritka epilepsziák referencia központja (Teremt), a Necker-Enfants Malades Kórház koordinációs helyszíne a ritka epilepsziában szenvedő betegek ellátására szakosodott központok országos hálózatának. A CREER az ország egész területén kiterjedő betegszövetségekkel (Franciaország nagyvárosa és DROM) együttműködve számos alkotóhelyből és készségből áll.

Referencia központunk integrálta a DéfiScience ritka betegségek egészségügyi ágazatát, amely erőforrásokat és szakértelmet egyesít a az agy fejlődésének és értelmi fogyatékosságának ritka betegségei. Necker oldalunk alapító tagja és tagja az EpiCARE ritka és komplex epilepsziákkal foglalkozó európai hálózatának (Rare and Complex Epilepsiák Európai Referenciahálózata)

Orvos
felelős

Prof. Rima Nabbout

Időpontot egyeztetni

Telefon. 01 44 38 15 36

Amennyiben
vészhelyzet

Missziók
Az érintett patológiák
Necker csapat
Terápiás oktatás
Nemzeti diagnosztikai és gondozási protokollok (PNDS)
Kutatás
Oktatás
Publikációk
Betegszövetségek
A CréER és az ERN EpiCARE országos hálózatának térképe
Újság
Jövő események
Múltbéli események

Missziók

A CRéER célja, hogy javítsa a ritka epilepsziákról, diagnózisukról, okaikról, társadalmi és társadalmi hatásaikról szóló ismereteit, és a legjobb általános ellátást kínálja, beleértve a speciális terápiákat, legyenek azok gyógyászati, műtéti vagy diétás kezelések. Kínálunk egy transzlációs klinikai-kutatási jövőképet minden munkaterületünkre annak érdekében, hogy megfelelő és optimális ellátással térjünk vissza a beteghez és családjához.

Különös jelentőséget tulajdonítanak a betegek kognitív fejlődésének és a neuropszichiátriai rendellenességeknek, a ritka epilepsziák többségének, amelyek kognitív, viselkedési vagy pszichológiai nehézségekkel járhatnak.

A felnőttkorra való áttérés a hálózat másik fő témája, gyermek- és felnőtt szakértőkből álló központjaink feladata az átmenet előkészítése és javítása.

E célkitűzések elérése érdekében referencia központunk célja:

a betegellátás javítása az epilepszia vagy szindróma korai diagnózisának biztosításával;
a különböző kezelési módok (gyógyszeres kezelés, műtét, ketogén étrend, vagus idegstimulátor) javaslata;
a betegek multidiszciplináris nyomon követése, figyelembe véve a fejlődési problémákat, a pszichiátriai rendellenességeket és a viselkedést;
a helyi ellátás javítása;
az átmenet a gyermekgyógyászatról a felnőtt szektorra;
a terápiás kísérletek és a témája köré irányuló kutatás támogatása nemzeti és nemzetközi szinten;
képzés orvosok és mentősök számára.

Az érintett patológiák

Ritka újszülött és infantilis szindrómás epilepszia
Korai infantilis epilepsziás encephalopathia, szétrepedéssel, Ohtahara
Gyermekkori részleges epilepszia vándorló rohamokkal
Nyugati szindróma
Dravet-szindróma
Ritka szindrómás epilepsziák gyermekeknél
Doose-szindróma
Epilepsziás encephalopathia az alvás során fellépő folyamatos tüskehullámokkal EPOCS
Epilepszia myoclonicus hiányokkal
Lennox-Gastaut szindróma
Mioklonikus epilepsziák
Ritka szindrómás epilepszia felnőtteknél: TEA, Etat de mal super
Ritka monogén epilepszia
Jóindulatú családi újszülöttkori rohamok - KNCQ2/3 gének
Jóindulatú infantilis rohamok - SCN2A gének
Autoszomális domináns éjszakai frontális epilepszia - CHRNA4 gén
Fókuszos fokális epilepsziák
Ritka kromoszóma vagy genetikai okú epilepszia

Angelman-szindróma
A 20. kromoszóma szindróma
Mikrodeletiós szindrómák
Ritka metabolikus okú epilepszia
Piridoxin-függő görcs
Hiperglikinémia ketózis nélkül
Menke-kór
Kreatinhiány - 150 eset, GLUT1 hiány
Strukturális okú ritka epilepsziák: kortikális diszplázia, polymicrogyria, heterotopiák, hipotalamusz hamartoma, hemimegalencephaly, ritka neurodevelopmentalis tumorok (DNET gangliomák)
Phacomatosis: Bourneville tuberous sclerosis
Sturge Weber-szindróma
Ritka, dysimmun eredetű epilepsziák
Encephalitis antineuronális antitestekkel - anti NMDA, LGI1, CASPR, GAD,
Rasmussen-kór
Hemiconvulsion-hemiplegia-idiopathiás epilepszia (HHE) szindróma
Lázas fertőzéssel összefüggő epilepszia szindróma

Necker csapat

Rima Nabbout professzor vezeti az epilepsziás programot, koordinálja a CRéER helyszíneit, és számos kiváló ellátást és kutatást fejleszt ki annak érdekében, hogy ezeket a missziókat a ritka epilepsziában szenvedő betegek számára végezhesse különböző tevékenységi területeken:

Terápiás oktatás

Ritka epilepsziában szenvedő gyermekek és szüleik terápiás útja
Terápiás út Bourneville tuberous sclerosisában szenvedő csecsemők és serdülők és családjaik számára

Nemzeti diagnosztikai és gondozási protokollok (PNDS)

A nemzeti diagnosztikai és gondozási protokollok (PNDS) iránymutatások a ritka betegségekre vonatkozó helyes gyakorlathoz. A PNDS célja, hogy elmagyarázza az érintett szakembereknek az adott ritka betegségben szenvedő beteg optimális diagnosztikai és terápiás kezelését és ellátásának menetét.

A ritka betegségek második, 2011–2014-es nemzeti tervében előírtaknak megfelelően ezeket a ritka betegségek referencia- és kompetenciaközpontjai fejlesztették ki a Haute Autorité de Santé (HAS) által javasolt módszerrel.

A PNDS tartalmaz egy "összefoglalót a kezelőorvos számára" részt.

Dravet-szindróma (előkészítés alatt)
Bourneville Tuberous Sclerosis (folyamatban)
Állandó hullámcsúcs alvási szindróma (POCS) (előkészítés alatt)
Csecsemő myoclonicus epilepszia
Sturge Weber-szindróma - a FIMARAD ritka betegségek egészségügyi szektorával együtt (előkészítés alatt)