Ritka veleszületett anyagcserezavarok; UKD
A veleszületett anyagcsere-betegségek diagnosztizálása és terápiája évtizedek óta klinikai gyakorlat a düsseldorfi Gyermek- és Serdülők Orvostudományi Központ Általános Gyermekgyógyászati Klinikáján.
A düsseldorfi Metabolizmus Központban az összes veleszületett anyagcserebetegségben szenvedő betegeket évtizedek óta gondozzák. Diagnosztikai vizsgálatokat is kínálunk olyan gyermekek számára, akiknek gyanúja van anyagcserezavarról.
Az anyagcsere járóbeteg-osztályán rendszeres ellenőrzéseket végeznek a terápia ellenőrzésére és kiigazítására.
A "KK02" anyagcsere-állomáson és az anyagcsere járóbeteg-osztályban minden korosztályú, veleszületett anyagcsere-betegségben szenvedő gyermekeket és fiatalokat egy interdiszciplináris csoport kezel, amelynek sok éves tapasztalata van az anyagcsere-betegekkel.
A központban van egy speciális laboratórium is, amely lehetővé teszi a fontos metabolitok meghatározását a diagnosztika és a szoros hálós terápia monitorozása céljából.
Kiváló kapcsolatok állnak fenn más nemzeti és nemzetközi anyagcsere-központokkal, amelyeket diagnosztikai vagy terápiás intézkedések tervezésére használnak.
A "Felnőttek veleszületett anyagcserebetegségeinek központja" a Düsseldorfi Egyetemi Kórház gasztroenterológiai, hepatológiai és fertőző betegségek klinikájával együttműködésben jött létre. Itt a betegek továbbra is elláthatók, miután betöltötték a tizennyolcadik életévüket. Ez lehetővé teszi az optimális további ellátást a felnőtt orvoslásban.
Célunk, hogy veleszületett anyagcserebetegségben szenvedő betegek számára optimális ellátást biztosítsunk születéstől felnőtt korig, és ezáltal a lehető legjobb prognózis és életminőség. Ez magában foglalja az éves tapasztalaton és a legújabb tudományos ismereteken alapuló orvosi kezelést, valamint az egyéni ellátást, amelyben figyelembe veszik az egyes betegek társadalmi környezetét és személyes szükségleteit.
Többek között a következő betegségben szenvedő betegeket kezeljük:
• Az aminosav-anyagcsere rendellenességei (beleértve a fenilketonuriát, juharszirup betegség, tirozinémia)
• Organoaciduria (beleértve a metilmalonsavuria, propionsavaciduria, izovalerian aciduria, I. típusú glutársavuria)
• Karbamid ciklushibák (beleértve a citrullinaemiát, az arginin borostyánkősav betegség, OTC hiány, CPS hiány)
• Szénhidrát-anyagcsere-rendellenességek (beleértve a glikogenózist, galaktozémiát, örökletes fruktóz-intoleranciát, veleszületett hiperinzulinizmust)
• Zsírsav oxidációs rendellenességek (beleértve az MCAD, VLCAD, LCHAD és MAD hiányt, karnitin anyagcserezavarokat)
• Lipid anyagcserezavarok (beleértve a családi hiperkoleszterinémiát)
• Lizoszomális tárolási betegségek (beleértve a mukopoliszacharidózisokat)
A cookie-kat azért használjuk, hogy jobb szolgáltatást nyújtsunk Önnek, elemezzük a weboldal forgalmát, személyre szabjuk a tartalmat és célzott hirdetéseket szolgáltassunk. Ha továbbra is használja ezt a weboldalt, elfogadja a sütik használatát. Olvassa el, hogyan használjuk a sütiket, és hogyan ellenőrizheti őket ide kattintva: Adatvédelmi irányelvek