Rokitansky-szindróma (MRKH) - Doctissimo

A világ 4500 nője közül egy méh és hüvely nélkül születik: ezt Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindrómának (MRKH) vagy Rokitansky-szindrómának hívják. Ez a ritka veleszületett rendellenesség súlyos következményekkel jár a szexuális életben, és meghiúsítja a lehetséges terhességi tervet. Frissítés a Necker Enfants Malades Egyetemi Kórházban koordinált Ritka Nőgyógyászati ​​Patológiák Referencia Központjának két szakemberével: Dr. Alaa Cheikhelard urológiai sebész és gyermek nőgyógyász és Magali Viaud, a központ koordinátora (orvosi koordinátor: Michel professzor) Polak).

Doctissimo Irritált

A Rokitansky-szindróma, más néven Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindróma (MRKH), miután a témával foglalkozó orvosok, vagy a méh-hüvely aplasia, ritka veleszületett rendellenesség. Ez megfelel a méh-hüvely aplasiának, vagyis a méh hiányának és a hüvely felső 2/3-ának.

Ismeretlen okok

Ennek a rendellenességnek az okai továbbra sem tisztázottak. "A genetikai modell bonyolultnak tűnik, a nyilvánvaló genetikai okot a mai napig nem sikerült egyértelműen meghatározni" - magyarázza Magali Viaud, a Necker kórház ritka nőgyógyászati ​​kórképekkel foglalkozó referenciaközpontjának koordinátora. A jelenlegi csúcstechnika lehetővé teszi számunkra, hogy elvégezzük a fiatal nő, de a szülők genomelemzése is annak érdekében, hogy jobban megértsük az átvitel módját és a pontos mechanizmust ".

Hozzáteszi, hogy "a családi formák (a családban több eset is előfordul) ritkák, és ezek gyanítják a szindróma genetikai eredetét. A már elvégzett kutatások alapján az epigenetika nyomvonala valószínű, vagyis mondd - mondjuk a méhen belüli élet során a gének expressziójának módosítását környezeti tényezők ".

A közelmúltban a DES France hálózati szövetség által végzett és a Nemzeti Gyógyszer- és Egészségügyi Termékek Biztonsági Ügynöksége (ANSM) által finanszírozott tanulmány kételyeket vetett fel a Rokitansky-szindróma fokozott kockázatával kapcsolatban a nők unokáiban. korábban olyan vetélések ellen írták elő, amelyek számtalan nemi rendellenességet eredményeztek. A vizsgált 759-ből három unokában Rokitansky-szindróma jelentkezik, szemben az általános populációban 4500 nő közül 1-vel. A tanulmány azonban deklaratív felmérésen alapul, és a kutatók arra ösztönzik Önt, hogy maradjon óvatos ezen eredményekkel kapcsolatban.