Rövid testalkatú okok, formák, terápia - NetDoktor
Marian Grosser Münchenben tanult humán orvoslást. Ezen túlmenően a sok mindenben érdekelt orvos merészkedett néhány izgalmas kitérővel: filozófia és művészettörténet tanulmányozása, rádiózás és végül egy nettó orvos számára.
Nak,-nek Alacsony termetű Az orvosok akkor beszélnek (alacsony termet, alacsony termet), amikor az ember magassága az életkornak megfelelő normahatár alatt marad. A rövid termet lehetséges okai számosak, és gyakran csak egy másik alapbetegség tünetei. Ennek megfelelően a ravasztól függően nagyon különböző terápiás megközelítések léteznek. Itt olvashatja el a rövid termetre vonatkozó legfontosabb információkat.
Alacsony termet: leírás
Becslések szerint körülbelül 100 000 rövid ember él Németországban. A „rövid termetű” kifejezést az érintettek általában elutasítják, mert diszkriminatív alaphanggal rendelkezik. Ezért tűnik el egyre inkább a nyelvhasználatból.
Mikor van alacsony termet?
Az orvostudományban alacsony termetűek azok, akik magasságukkal a 3. percentilis alatt maradnak. Egyszerűbben fogalmazva: Ha társaid 97 százaléka magasabb, mint te, akkor alacsonynak tartod. Miután a hosszúság növekedése véget ért, ebben az országban a határok férfiaknál 1,50 méter, nőknél 1,40 méter. Végül azonban ezek a számok relatívak, mivel az átlagos méret a lakosságtól függően változhat.
A rövid termet gyakran átmeneti jelenség. Néhány csecsemőt és kisgyermeket néha rövidnek tartanak; egyesek azonban felzárkóznak, és felnőttkorukban normális méretűek.
Hogyan működik a normális növekedés?
A fogantatás pillanatától kezdve az ember növekszik - először az anya méhében, majd születése után a növekedési szakasz végéig. A lányoknál ez általában 16, a fiúknál 19 éves kor körül ér véget. A növekedés ezután még néhány évig megtörténhet, de általában csak csekély mértékben.
Az ember az élet első éveiben (az első évben körülbelül 25, a másodikban tizenegy, a harmadik évben nyolc centiméter) és a pubertáskorban nő (évente körülbelül hét-tíz centiméter).
A lábak hossza különösen meghatározó az ember magassága szempontjából. A hosszú csontok növekedési lemezében (epiphysis) a növekedési fázisban folyamatosan új csontanyag nő - a csont megnyúl.
A test növekedését nagymértékben a hormonok szabályozzák, amelyek viszont a különféle szövetekben lévő sejteket szaporodásra vagy nagyításra ösztönzik. A legfontosabb növekedési hormon az úgynevezett szomatotropin, más néven növekedési hormon (GH). Az agyalapi mirigyben termelődik, és onnan kerül a véráramba. A máj bizonyos receptorain keresztül a szomatotropin az IGF (inzulinszerű növekedési faktorok) felszabadulásához vezet - egy hormon, amely valójában a test különböző szöveteinek, például az izmoknak vagy a csontoknak a növekedését okozza.
Várható végleges méret
Az, hogy az ember milyen magas lesz, nagyrészt genetikailag meghatározott, de ez olyan külső tényezőktől is függ, mint az étrend, az esetleges betegségek és a szülői gondoskodás. Az ember várható végmagassága nagyjából kiszámítható egy ökölszabály alapján. Ehhez először az átlagértéket határozzák meg a szülők méretéből. Lányok esetében 6,5 centimétert vonnak le ebből az értékből, fiúk esetében pedig 6,5 centimétert.
Még megbízhatóbb a csontérettség mérése a bal kéz röntgenfelvételével, amely viszonylag pontos következtetéseket enged levonni a végleges méretről.
Milyen formájúak alacsony termetűek?
A rövid termetnek számtalan formája van. A nézőponttól függően ezeket különböző kategóriákba lehet sorolni. Például a rövid termet lehet elsősorban vagy másodlagos. Az egyik elsődleges alacsony testalkatról beszél, ha önmagában fordul elő. Ha viszont csak egy másik alapbetegség közvetlen vagy közvetett következménye, akkor ez másodlagos forma.
A rövid termet veleszületett és megszerzett formára is felosztható.
Meg lehet különböztetni azt is, hogy van-e arányos vagy aránytalan alacsony termet: Arányos, alacsony testalkat esetén a test minden részét ugyanúgy érinti a csökkent növekedés, aránytalanul csak az egyes részeket: Például csak a karokat és a lábakat lehet rövidíteni, de a csomagtartó normális, mint pl. az achondroplasia esetében ez a helyzet.
Alacsony termet: tünetek
A rövid termet tüneteiről nem lehet általános kijelentéseket tenni, kivéve természetesen azt, hogy az elakadt emberek testhossza csökkent. Minden más az alacsony termet típusától függ. Itt meg kell különböztetni azonban, hogy a fellépő tünetek valójában alacsony testalkatból származnak-e, vagy csak egy közös ok egyéb tüneteiből származnak.
Néhány szindrómás betegségben például az alacsony testalkat csak sokak egyik lehetséges tünete, de mind genetikai hiba eredménye. Az achondroplasia esetében viszont maga az alacsony termet további tünetekhez vezet, például korai ízületi kopáshoz és hátfájáshoz.
Alacsony termet: okok és kockázati tényezők
Több száz oka lehet alacsony testalkatnak. Nagyobb csoportokra oszthatók, amelyek közül a legfontosabbakat itt röviden bemutatjuk:
Idiopátiás alacsony termetű
Az orvostudományban az „idiopátiás” azt jelenti, hogy egy betegség önállóan fordul elő, és annak pontosabb oka nem ismert. Vannak emberek, akik definíció szerint rövidek, de akik számára az ismert kiváltó okok egyike sem található. Ebbe a csoportba tartozik a család alacsony termete, vagyis a családban gyakrabban előforduló termet is. A kis embernek akkor is vannak kis szülei. A családi alacsony termet a leggyakoribb formája, és nem szabad betegségnek tekinteni.
Méhen belüli termet
Ha egy gyermek kicsi születésű, a magzat növekedése már az anyaméhben késik. Ezután az intrauterin rövid testalkatról beszélünk (méh = méh). Ennek különféle okai lehetnek, például az anya dohányzott, alkoholt fogyasztott vagy bizonyos gyógyszereket szedett terhesség alatt. A placenta zavart működése szintén intrauterin alacsony testalkatot eredményezhet. A legtöbb esetben az érintett gyermekek az élet első két évében pótolják az elakadt növekedést.
Kromoszóma rendellenességek és szindrómás betegségek
A DNS, az emberi genom, összesen 46 kromoszómába szerveződik. Bizonyos rendellenességek, amelyek megváltozott kromoszómaszámot vagy hibát okoznak a genetikai anyagban, többek között rövid termethez vezethetnek. Ez a helyzet a Down-szindrómával (21. trisomia), ahol a 21. kromoszóma kétszer helyett háromszor van jelen. A Noonen-szindróma, a Prader-Willi-szindróma, a Silver-Russell-szindróma és a DiGeorge-szindróma szintén alacsony termetet okoz.
Csontváz diszplázia
Vázdiszplázia esetén a csontnövekedés károsodott. A leggyakoribb csontváz-diszpláziák az achondroplasia és valamivel enyhébb formája, a hypochondroplasia. Mindkettő az alacsony termet leggyakoribb oka. Az érintett embereknél a hosszú csontok növekedése károsodott. Ez lerövidíti a végtagokat. A csontok normális vastagságúak és a csomagtartó majdnem normális hosszúságú. A rövid termet mellett az achondroplasiára jellemző egy markáns üreges hát, lapított csigolyatestekkel és egy aránytalanul megnagyobbodott, kidomborodó homlokú fej.
A másik alacsony testalkatú csontváz-diszplázia az osteogenesis imperfecta, ismertebb nevén "üvegtest-csontbetegség". A károsodott kollagénszintézis miatt az érintettek csontjai instabilak és gyakran eltörnek. A súlyosságtól függően meg lehet különböztetni az osteogenesis imperfecta különböző típusait. Míg a legenyhébb változattal rendelkező betegek teste még kifelé normális, a súlyos formák deformációkhoz és alacsony termethez vezetnek a sok törés miatt.
Endokrin betegségek
Ebbe a csoportba tartoznak a különféle hormonális rendellenességek, amelyek alacsony testalkatot okozhatnak. Először is hiányzik a szomatotropin növekedési hormon. Ezenkívül a test túl magas kortizol-dózisa, például Cushing-szindrómában előforduló, gátolhatja a növekedést. A pajzsmirigyhormonok, a trijódtironin (T3) és a tiroxin (T4), szintén fontosak a megfelelő növekedéshez. Ezért a pajzsmirigy alulműködés, amelyben túl kevés ilyen hormon termelődik, szintén alacsony testalkat oka lehet.
Alultápláltság
Normális növekedés nem valósulhat meg elegendő és kiegyensúlyozott élelmiszer-ellátás nélkül. Azokban az országokban, ahol sok ember szenved táplálékhiánytól, az alultápláltság és az alultápláltság ezért általános oka az alacsony termetnek.
Németországban az élelmiszerellátás elegendő, de vannak olyan betegségek, amelyek megakadályozzák a tápanyagok megfelelő felszívódását a belekből a szervezetbe. Az ilyen felszívódási zavar tipikus okai a krónikus gyulladásos bélbetegségek (például Crohn-betegség) és mindenekelőtt a lisztérzékenység, amely a glutén (a gabonafélék ragasztófehérje) intoleranciáján alapul. A tartós felszívódási zavar a növekedési szakaszban alacsony termethez, valamint alultápláltsághoz vezet.
Szerves és anyagcsere okok
A test különböző szervrendszereinek és anyagcsere-folyamatainak különféle rendellenességei szintén alacsony termethez vezethetnek. Mindenekelőtt meg kell említeni a szív, a tüdő, a máj, a belek és a vesék betegségeit, valamint a szénhidrát-, zsír-, fehérje- és csontanyagcsere-rendellenességeket.
A növekedés és a pubertás alkotmányos visszamaradása
Bizonyos esetekben a rövid termet csak a késleltetett biológiai érésnek köszönhető. A növekedési fázis befejezése után a végső méret a "későn virágzó", de a normál tartományban van. A növekedésnek ez az alkotmányos késése örökletes összetevővel rendelkezik, így gyermekként gyakran legalább egy szülő érintett.
Pszichoszociális okok
Nem szabad lebecsülni a pszichoszociális körülményeknek a gyermek növekedésére gyakorolt hatását. A pszichológiai elhanyagolás rövid testalkathoz vezethet a gyermekben, ezáltal a növekedési hiány általában pótolható, ha a környezet időben megváltozik. Az ilyen típusú elhanyagolás szakkifejezése a mentális nélkülözés. Az alacsony testalkat egyéb pszichológiai okai lehetnek az étkezési rendellenességek és a depressziós rendellenességek.
Alacsony termet: vizsgálat és diagnózis
Mivel a rövid testalkatnak nagyon sok oka lehet, a diagnózis megközelítése számos és eltérő. Először meg kell határozni a beteg méretét, és meg kell határozni, hogy van-e alacsony termet. Ehhez figyelembe veszi a mért értéket a társaitól származó adatokkal összehasonlítva.
Ha egy gyermek valóban alacsony, akkor a bal kéz röntgenfelvételével meghatározható a várható végső magasság. Ily módon bizonyos körülmények között megmutatható, hogy az alacsony termet már veleszületett-e, vagy valóban várható-e normális végmagasság, de a növekedést más betegségek vagy hiányosságok gátolják.
Annak érdekében, hogy az ok végére jussunk, további diagnosztika merül fel a gyanútól függően. Ide tartozik például:
- Mérje meg a szülők és testvérek magasságát a lehetséges családi összetevő azonosításához
- A szülők megkérdezése, hogy késői pubertás-e a fejlődésük
- Keressen más tüneteket, amelyek jellemzőek a kromoszóma rendellenességeire vagy a szindrómás betegségekre. Ha konkrét gyanú merül fel, a genetikai anyag célzott molekuláris genetikai vizsgálatát végezzük.
- A csontváz vizsgálata és mérése bármilyen aránytalanság szempontjából
- Részletes belső vizsgálat, beleértve a vérvizsgálatot is annak érdekében, hogy meghatározhassuk a releváns hormonok hiányát vagy feleslegét
- anyagcsere-specifikus diagnosztika
- Gyermekek számára: az étrend pontos elemzése, valamint a testsúly és a testtömeg-index (BMI) meghatározása az alultápláltság felkutatása érdekében.
- Gyermekek számára: a szülők és a gyermek közötti interakció értékelése, a gyermek pszichoszociális helyzetének értékelése
További információ a vizsgálatokról
Itt megtudhatja, mely tesztek lehetnek hasznosak ebben a betegségben:
Alacsony termet: kezelés
A rövid termetű terápia annak okától függ. Ha ez egy másik alapbetegség eredménye, megpróbálják kezelni. A rövid termet számos formáját azonban egyáltalán nem vagy csak nem megfelelően lehet kezelni. Mindenesetre fontos, hogy az alacsony testalkatot a lehető leghamarabb felismerjék, és a terápiát azonnal megkezdjék. Minél előbb ez megtörténik, annál jobb az eredmény. Miután a csontok növekedési lemezei becsukódtak, a test hossza már nem változtatható meg.
Növekedési hormonok
Egyes alacsony termetű formák esetén értelemszerűen mesterséges (rekombináns) növekedési hormonokat, azaz szomatotropint vagy IGF-et kell beadni. Ez a helyzet például akkor, amikor ezeknek a növekedési hormonoknak a hiánya okozza az alacsony termetet. De a növekedési hormonok beadása más okok esetén is hasznos lehet, például Ullrich-Turner-szindróma, veseelégtelenség vagy intrauterin alacsony testalkat esetén. Ez a terápiás megközelítés pozitív hatással lehet az idiopátiás alacsony testalkatra is, de egyelőre nincsenek egyértelmű tanulmányok erről.
Pszichológiai ellátás
A kis embereknek és családi környezetüknek nyújtott pszichológiai támogatás segíthet a helyzet elfogadásában és jobb kezelésében. Az érintettek segítséget kaphatnak a "Kisemberek és családjaik szövetségi szövetségében" (BKMF) is.
Alacsony termet: betegség lefolyása és prognózisa
A rövid termet önmagában nem feltétlenül jár együtt az egészségügyi kockázatokkal. Az idiopátiás alacsony termet például a kis testméreten kívül nem érinti tovább az érintetteket. Achondroplasia esetén az ízületek fokozott megterhelése gyakran kopás jeleihez vezet, de a várható élettartam nem csökken. Az Osteogenesis imperfecta viszont csökken a várható élettartammal. Ha Alacsony termetű egy másik alapbetegség tünete, a prognózis végül ettől függ.