Sanfilippo-szindróma III típusú mukopoliszacharidózis (MPZ III) és egyetemi ritka betegségek

III típusú mukopoliszacharidózis (MPZ III)

típusú

  1. Meghatározás
  2. Járványtan
  3. Diagnózis - Klinikai kritériumok
    1. Paraklinikai kritériumok
  4. Megkülönböztető diagnózis
  5. Genetikai szempontok - etiológia
    1. Kockázati és genetikai tanácsadás
    2. Prenatális diagnózis
  6. Menedzsment- kezelési lehetőségek
  7. Evolúció és prognózis

1. Meghatározás:

  • Az MPZ III típus (Sanfilippo szindróma, polydystrophiás oligofrenia) egy mukopoliszacharid heparán-szulfát felhalmozódásában áll, másodlagos négy enzim hiánya miatt. Az enzimhiány a betegség egy bizonyos altípusát okozza, de négy altípus létezik: A, B, C és D.
  1. heparán-N-szulfatáz - MPZ-III A;
  2. a-N-acetil-glükózaminidáz - MPZ-III B;
  3. acetil-koA-a-glükózaminid-X-acetil-transzferáz - MPZ-IIIC;
  4. N-acetil-glükózamin-6-szulfatáz - MPZ-III D.

2. Epidemiológia:

  • A Sanfilippo-szindróma előfordulása földrajzilag változó: Észak-Írországban 280 000 élveszületésből körülbelül 1, Ausztráliában 66 000-ből és Hollandiában 50 000-ből 1 esetben fordul elő.

3. Diagnózis:

5. Genetikai szempontok:

  • etiológia:
  • Ezen enzimek szintézisét kódoló gének helye:
  • MPS-III A kromoszóma 17q25.3
  • MPS-III B kromoszóma 17q21
  • MPS-III C kromoszóma 8p11-Q13
  • MPS-III D 12q14 kromoszóma

  • Kockázati és genetikai tanácsadás:
  • Az MPS-III négy típusa olyan specifikus enzimhiánynak tudható be, amely befolyásolja a heparán-szulfát lebomlását, amely aztán felhalmozódik a különféle szervekben. Mind a négy típus autoszomális recesszív öröklődés, ami azt jelenti, hogy a szülők általában a mutáció egészséges hordozói. Ily módon minden terhesség esetén 25% a kockázata az érintett gyermek születésének.
  • Prenatális diagnózis:
  • Genetikai tanácsadás és újszülöttek szűrése segíthet a betegség megismerésében.
  • A betegség megelőzése azokban a családokban, ahol van páciens, prenatális diagnózissal lehetséges (villous chorioni biopszia a 12. héten vagy az amniocentesis a terhesség 16. hetén).

6. Vezetés:Kezelési lehetőségek:

  • A kezelés tüneti, nagyrészt támogató. Az MPS-III viselkedési rendellenességei rosszul reagálnak a gyógyszerekre.
  • Kezelés Nincsenek speciális vizsgálatok, de vannak olyan fejlett tanulmányok, amelyek reményt adnak a Zavesca (Miglustat) használatára.
  • Vérképző őssejt transzplantáció.

7. Evolúció és prognózis:

  • Az A típusú betegség súlyosabbnak és gyakoribbnak tekinthető.
  • A várható élettartam a második évtizedig tart.
  • Hazánkban a betegség III B altípusának specifikus diagnózisát a Kolozsvári Genetikai Kórtani Központ állapítja meg.