Sejtfejlődési rendellenességek kutatásának finanszírozása Legfrissebb hírek Aktuális tudomány
Az Európai Unió finanszírozza a "PredActin" kutatási projektet az aktin genetikai hibájának kutatására, amely hatalmas fejlődési rendellenességeket okoz.
A fibroblaszt fluoreszcens mikroszkóp képe a citoszkeleton fonalas szerkezeteit mutatja, amelyek béta-aktinból (zöld) és gamma-aktinból (piros) állnak.
Az aktin fontos szerkezeti fehérje a testünkben. A sejtszerkezet fő alkotóelemeként biztosítja, hogy sejtjeink stabil formát tartsanak fenn. Az emberek hat úgynevezett aktin-izoformát állítanak elő, amelyek nagyon hasonló felépítésűek. Az ACTB és az ACTG1 aktin izoformák génjeinek öröklődő vagy spontán előforduló mutációi változásokat okoznak a fehérjékben, ami fejlődési rendellenességekhez és az agykéreg helytelen fejlődéséhez vezethet. Ezek a rendellenességek, az úgynevezett nem izmos aktinopátiák (NMA) ritka betegségek.
Jobb előrejelezni a betegség progresszióját és kidolgozni új kezelési stratégiákat
Annak érdekében, hogy jobban meg tudják jósolni a betegség rendkívül változatos lefolyását és új kezelési stratégiákat dolgozzanak ki, a Dr. Dietmar Manstein, a Hannoveri Orvosi Egyetem (MHH) Biofizikai Kémiai Intézetének igazgatója drezdai, strasbourgi, firenzei és budapesti tudóscsoportokkal együtt a genetikai okokról és azok hatásairól. A "PredActin" (a nem izomaktinopátiák klinikai eredményének előrejelzése) projektet az Európai Unió "Horizon 2020" kutatási programjának keretében támogatják, összesen 1,2 millió euróval - ebből az MHH Intézet 392 000 eurót kap.
Különböző betegségek
"Az aktinok nemcsak jelentősen hozzájárulnak a sejtek stabilitásához, hanem számos dinamikus folyamatban és aktív transzportfolyamatban is részt vesznek" - magyarázza Manstein professzor. "Minden változás, amely befolyásolja a dinamikájukat, drámai hatást gyakorol a sejt vagy akár az egész szervezet megjelenésére és működésére." Az örökletes NMA-ban szenvedő betegek különféle, különböző súlyosságú betegségekben szenvednek. A spektrum a felesleges ujjaktól vagy lábujjaktól (polydactyly) és a szív-vese defektusoktól az érzékszervi érzékelés korlátozásáig terjed.
Sok kérdés még mindig nyitva áll
Az intenzív kutatások ellenére sok fontos kérdés még nem tisztázott - például az úgynevezett epigenetikai tényezőkről, amelyek nem változtatják meg a genetikai anyagot, de befolyásolják a gének aktivitását. A Pred-Actin projekt részeként a kutatócsoport most meg akarja tisztázni azokat a komplex mechanizmusokat, amelyek az NMA-hoz vezetnek, valamint a kapcsolatot a különféle genetikai hibák és az ebből adódó klinikai képek között. Ebből a célból az aktin-függő folyamatokat vizsgálják izolált fehérjékben, sejtekben, szervekben és egész organizmusokban. Ezután az információkat összegyűjtik és összevonják. Az ebből nyert ismereteket további klinikai vizsgálatok alapjául kell felhasználni.