SHG HFI; Önsegítő csoport örökletes fruktóz intolerancia esetén (SHG-HFI)

1993-ban alapították Neustadt an der Aisch-ban

  • Jelenlegi
  • SHG
  • HFI
    • Leírás HFI
    • Tünetek és biokémia
    • Diagnosztikai stratégia
    • Jellemzők
    • Diéta a HFI-n
    • Vitaminok
    • Technikai információ
  • FM és FDPM
    • Leírás FM
    • Diéta az FM-nél
    • Leírás FDPM
  • Jelentések
    • Esettanulmányok
    • Sajtójelentések
    • Utazási jelentések
  • Szótár
  • rólunk
    • menedzsment
    • Idővonal
  • Bal
  • Webhelytérkép
  • Fórum

Esettanulmány Ingeborgból, született 1958-ban

Elégedett: nem. A cukrot, gyümölcsöt vagy zöldséget tartalmazó csecsemőtáplálékot hányták. Az anya kívánsága szerint etette a gyereket, különben az evést és az ivást megtagadták. Senki sem tudta megmondani a szülőknek, hogy miért így van.
A család egyik fia, született 1949. december 6-án, 1950. február 27-én hunyt el. A szülők szerint a gyermek minden étkezés után hányt, és sárgaság alakult ki!

önsegítő

1996.01.21-én a következő panaszok jelentkeztek, amelyeket az orvos nem fogadott el: hányás, puffadás, hasmenés vagy pépes széklet, sóvárgás, ingerlékenység, fáradtság, zúzódások, minden megerőltető, koncentrációs nehézség. Ismeretlen HFI továbbra is fennáll.

Laboratóriumi értékek (szigorúan alacsony fruktóz tartalmú étrend nélkül):
1995.08.31. ... GPT 10 U/l, Gamma-GT 7 U/l, vércukorszint 88 mg/dl.

EDTA vér a molekuláris genetikai diagnózishoz:
1996.04.11 ... az A149P mutáció detektálható az 5. exonban mindkét allélon.

Bár gyermekkorától kezdve irtózik az édességektől és gyümölcsöktől
csak alacsony fruktóztartalmú étrend volt 1997 júliusáig (!)
csatlakozott. A következő panaszok továbbra is fennállnak: lapos has, felső hasi fájdalom, pépes széklet, ingerlékenység, fáradtság, fejfájás.

1997. július 5-én újabb diétás konzultáció. Mostantól szigorúan alacsony fruktóz tartalmú étrend.
1997. szeptember 13-án közölték velünk, hogy a panaszok egyértelműen csökkentek.
1997. december 13-án a következőket jelentették nekünk: „Állapotom állapotban van
Várjon egy percet, alig marad diétás hiba. Hipoglikémiája van
Szenvedek, amikor azt hiszem, hogy kihagyhatok egy ételt ”.

Utazási jelentés Szicíliából (Olaszország) 2002. októberében

repülési
Egy német repülőtérről Catania vagy Palermo felé átlagos repülési idő: 2:30 óra.

1. szállás (1. hét)
Szállásunk San Leonében volt, Agrigento városától mintegy 5 km-re, a déli parton. Ott volt egy apartmanunk (olaszul: Apertimento), 1 hálószobával, konyhával (cucina)/nappalival, zuhanyzós fürdőszobával (doccia), a hálószobából pedig a tengerre nyíló kilátással, kb. 3 km-re! Körülbelül 4 km-re volt a gyönyörű Templom-völgy.

2. szállás (2. hét)
Második szállásunk Letojanniban volt, Taormina turisztikai erődjétől mintegy 3 km-re, közvetlenül a keleti part partján. Ott volt egy apartmanunk (olaszul: Apertimento) 3 hálószobával, konyhával/nappalival, fürdőszobával és WC-vel, zuhanyzóval, a hálószobából és az erkélyről pedig kilátással az előttünk rohanó tengerre! Mindkét szállás tiszta és rendezett volt, a konyhák jól voltak felszerelve edényekkel! Az utószezonban ezeket a helyszínen lehet választani. (45.-EUR/nap 2 fő részére)

Közlekedési kapcsolatok
Az 1. héten az 1. szálláson 1 hétre bérelt autót foglaltunk Németországból az AVIS-en keresztül. A második szállásra a viszonylag olcsó tömegközlekedéstől voltunk függenek, a fejlett buszhálózatot, a vonatot és a Lipari-szigeteki hajójáratokat használtuk.

nyelv
Jól kijön egy kis olasz, angol és néha német nyelvvel.

valuta
Euro

alapellátás
Még a legkisebb élelmiszerboltban is kaphat mindent, amire szüksége lehet, például szénsavas ásványvizet (acqau minerale frizzante), tejet (tejeskávé), kávét (kávézó). Élesztőtésztából készült fehér kenyér (összetevők: liszt, víz, só és olívaolaj; pan di Ingredienti: farina di grano duro, acqua, eladó, lievito-naturale) sajt, tejszín, vaj, sonka, mortadella (formaggio, panna, burro, prosciutto, mortadella ).

kint enni
Minden menüben van valami jó az érintettek számára: mindenféle olasz étel, például pizza (figyeljen a paradicsomra (pomodori)), spagetti és különféle hús. A szicíliai különlegességek közé tartozik a kardhal (pesce spada), a tintahal (tintahal), a tonhal (tonnó) és a tenger gyümölcsei (frutti di mare) kagylóval (cozze), garnélarák (gamberetti), többek között köretként főleg burgonya (patata) és saláta található. (insalata). A salátát általában finomíthatja olívaolajjal (olio d’oliva), sóval (eladó) és borssal (pepe), esetleg citrommal (lime). Nagyon ajánlott első fogásként (primi piatto) egy tengeri rizottó (risotto alla marinara) vagy egy tésztaétel (tészta).

Főzni magad
Ha gyorsan el kell mennie: Tészta (tészta) pesto szószsal bazsalikommal (basilico al pesto), ügyelve arra, hogy a szósz ne tartalmazzon cukrot (cukker) vagy sajtmártást (formaggio-salsa) vagy tojást és szalonnát (alla carbonara). A fent említett hal (pesce) nagyon friss (freskó) egy „pesce fresco” üzletben. Jól kombinálható rizottó rizzsel (rissotto rizo), friss gombával (fresco funghi).

ország és emberek
Mintegy 25 700 négyzetkilométer, 1200 km tengerpart és 5 millió lakos, Szicília Olaszország legnagyobb szigete, amelyet a Messinai-szoros választ el a szárazföldtől. A tájat az Etna, Európa legnagyobb aktív vulkánja alakítja ki 3300 m magasságban. Gazdasági szempontból az emberek mezőgazdaságból (citrusfélék, bor, olívaolaj) és turizmusból élnek.

irodalom
Szicília, Daniela Schetar, Friedrich Köthe, Reise Know-How Verlag Peter Rump GmbH, Bielefeld (www.reise-know-how.de).

Sajtójelentések

Számos beszámoló különféle magazinokban és más médiákban:

  • 2003, ReformhausKurier, v. Doris Eschenauer, HFI és FM témák
    Ha a fruktóz nem tolerálható (.pdf)
  • 2003, Matura tézis, v. Andreas Gerig (svájci), HFI alany
    Örökletes fruktóz-intolerancia Matura tézis (.pdf)
  • 2004, BW agrar, v. Johanna Kallert, FM téma
    Nem mindenki tudja elviselni a fruktózt (.pdf)
  • 2005, ReformhausEcho, v. Doris Eschenauer, a HFI és az FM témái
    Információs lap: Ha a fruktóz nem tolerálható (.pdf)

Bal

Örökletes fruktóz intolerancia (HFI)

  • www.aifrut.it
    Olaszország: AIFRUT (Associazione Intolleranza al Fruttosio, Fruktóz-intolerancia szervezete); SHG Olaszország.
  • www.intolleranzafruttosio.it
    Olaszország: Intolleranza Ereditaria al Fruttosio Sito realizzato da un paziente affetto da IEF; Az oldalt egy ön által érintett HFI-páciens készítette.
  • www.celiachia.unina.it
    Olaszország: Ambulatorio per le intolleranze Alimentari, Prof. sa Carolina Ciacci Sito dell’ambulatorio per le intolleranze alimentari dell ’Università Federico II di Napoli; A nápolyi Federico II Egyetem élelmiszer-intoleranciával foglalkozó tanácsadójának oldala.
  • www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
    OMIM adatbázis az örökletes anyagcsere-betegségekről.
  • omim.org/entry/229600
    Bejegyzés a HFI OMIM adatbázisába.
  • www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php
    „Az emberi génmutációs adatbázis” Cardiffban.
  • www.bu.edu/aldolase
    Tolan professzor bostoni HFI adatbázisa „támogató csoporttal”.

Fruktóz felszívódási zavar

  • www.fructose.at
    Ausztria: fruktóz- és/vagy laktóz-intolerancia; Információk és hírlevelek Dr. Maximilian Ledochowski.

Örökletes szacharóz-izomaltáz-hiány (CSID)

  • www.csidinfo.com
    USA: Amerikai támogató csoport a CSID-hez (veleszületett szacharáz-izomaltáz hiány, örökletes szacharóz-izomaltáz hiány).
  • www.csidinfo.com/sucrose_and_starch_in_foods.htm
    USA: Az amerikai CSID-csoport támogató csoportja új elemzést tett közzé a szacharózt és a fruktózt tartalmazó élelmiszerekről. Ezt az elemzést 2003 őszén készítették Ausztráliában.

a szénhidrát-anyagcsere további rendellenességei és további megoldások

  • www.libase.de
    Információk a laktóz intoleranciáról, tippek és trükkök, önsegítő csoportok, receptek, vendégkönyv és még sok más (de).
  • www.dzg-online.de
    Információk a Német Celiac Society-től, gluténmentes életmód és még sok más.
  • www.gpge.de
    Gyermekgasztroenterológiai és Táplálkozási Társaság e.V., gasztroenterológusként elismert gyermekorvosok listájával.
  • www.aerztezeitung.de
    Hírek az orvostudományról és az egészségről.
  • www.vdoe.de és www.daab.de
    A képzett táplálkozási szakemberek címe megtalálható a helyszínen a VDOE-től (Association of Diplom-Oecotrophologen e.V.) vagy a DAAB-tól (Német Allergia és Asztma Egyesület). A legtöbb egészségbiztosítás támogatja a tanácsot.
  • www.anad.de és www.bzga-essstoerungen.de
    Étkezési rendellenességek és bulimia; Információk a Szövetségi Egészségügyi Oktatási Központtól (BZgA).
  • www.reizdarmselbsthilfe.de
    A német irritábilis bél önsegély e.V. értékes információkat és információkat nyújt az irritábilis bél szindrómáról.
  • www.frusano.com
    Mivel folyamatosan kapunk érdeklődést az alacsony fruktóztartalmú ételekről, íme egy bolti ajánlat!

A fruktóz-intoleranciára való hivatkozás nélkül egyéb címek kis betegeink számára, ha nem érzed magad ilyen jól

  • www.kli-ki.de
    Kli-Ki, a nürnbergi klinika gyermekakadémiája. Kli-Ki, a nürnbergi klinika gyermekakadémiája 2005 elején alakult. A Gyermekakadémia célja, hogy megválaszolja a gyermekek és serdülők kérdéseit orvosi témákról, saját testükről, betegségeikről és a kórházról. A cél az egészséggel és a betegségekkel kapcsolatos ismeretek átadása a gyermekeknek és a fiataloknak, valamint a saját testükkel való foglalkozás terén való kompetencia elősegítése.
  • www.kinder-hd-uni.de
    A gyermekegyetem a neten, nemcsak az egészségről szóló információk.

Jogi információk: A hamburgi járási bíróság 1998. május 12-i ítéletével - www.online-recht.de - úgy döntött, hogy linkek használatával Ön felelhet a linkelt oldalak tartalmáért. A linkelt oldalak tervezésére nincs befolyásunk, ezért kifejezetten nem vállalunk felelősséget az ott található tartalmakért. A fentiek az összes többi linkre is vonatkoznak, amelyek ezen az oldalakon megtalálhatók. Ezért kijelentjük, hogy kizárólag a honlapunkat alkotó webhelyekért vagyunk felelősek, amelyek tervezését és tartalmát szintén befolyásolhatjuk.

Szótár

Webhelytérkép

Fruktóz-1,6-difoszfatáz hiány (FD-Pase hiány)

A fruktóz-1,6-difoszfatáz defektus legfontosabb biokémiai változásai a glükoneogenezis prekurzorainak (laktát, alanin a sejtben és a plazmában) felhalmozódása és a vér glükózkoncentrációjának csökkenése. Ennek az autoszomális recesszív öröklődő enzimhibának a leggyakoribb klinikai tünetei a hiperventiláció a metabolikus acidózisban, az izmos hipotenzió és általában a mérsékelt hepatomegalia. Az esetek több mint 50% -ában a metabolikus acidózis az élet 4. napja előtt jelentkezik, és a fruktóz bevitelétől függetlenül nyilvánul meg. Csecsemőkorban és kora gyermekkorban a rohamokat lázas betegségek vagy elhúzódó böjtölések válthatják ki. Még generalizált rohamokat és elhúzódó kómás állapotokat is leírtak. A fruktóz-1,6-difoszfatáz enzimaktivitása meghatározható a májszövetben, a leukocitákban és a vékonybél nyálkahártyájában. A vékonybél nyálkahártyájában az enzimaktivitás meghatározásakor biztosítani kell, hogy ebben az időben ne legyen hasmenés. (Forrás: Dr. H. Ibel, havi gyermekgyógyászat 135 (1987), p. 112-113. Megjegyzés az SHG-HFI-től: A jelentést űrbeli okokból rövidítették)

Dr. Prof. Dr. üzenete med. Bührdel, Lipcse, 1998. február 13-tól:

Tapasztalataim szerint, különösen nagyon kisgyermekeknél, akiknél FDPáz-hiány van, mind a hosszú éhezés elkerülése, mind az alacsony fruktóztartalmú étrend fenntartása szükséges. Azok az idősebb gyermekek, akik fruktóz-étrendet fogyasztanak, már nincsenek kitéve a hipoglikémia kockázatának, de ezeknél a gyermekeknél tejsavas acidózis alakulhat ki, ha fruktóz-diétát fogyasztanak. Ennek ellenére természetesen nem javasolnám cukor vagy szorbit főzését ezeknek a betegeknek. A napi fruktóz bevitele tehát növelhető a laktátszint szabályozásával, mindaddig, amíg a vér laktátértéke nem emelkedik 2 - 2,5 mmol/l fölé, és a laktát kiválasztása a vizelettel nem haladja meg a 0,6 mmol/l értéket.

Diétás tanácsok fruktóz és szorbit malabszorpcióhoz (nem HFI esetén)

Fruktóz/szorbit felszívódási zavar esetén a napi táplálkozási protokoll nagyon fontos. Csak így lehet meghatározni a különféle hatásokat és az egyéni tolerancia küszöböt a megfelelő étrend alapján. Itt 2 diétaformát mutatunk be, kipróbálhatja mindkettőt, majd egyedileg döntheti el, melyik étrenddel tud jobban megbirkózni:

Fruktóz malabszorpció (bél fruktóz intolerancia)

A fruktóz malabszorpció vagy a bél fruktóz intolerancia klinikai képe sokkal gyakrabban fordul elő, mint az örökletes fruktóz intolerancia.

Dr. professzor Gitzelmann a következőket írja a DMW 1991, 16. kötet, 28/29.

„Nem túl öreg az a tudat, hogy minden harmadik egészséges felnőtt és talán minden harmadik gyermek nem szívja fel teljesen a fruktózt (0,7–2,0 g/testtömeg-kg). Valójában sok ember hasi tüneteket (hasi kellemetlenségeket) tapasztal, például gáz, bélzaj, kólika és vizes hasmenés a fruktóz, gyümölcsök és más fruktóztartalmú ételek elfogyasztása után. Ezek a tünetek a fruktóz vagy a szorbit diétáról való kiküszöbölése után eltűnnek ”

1993 márciusa óta szinte minden nap megkereséseket kaptunk erről a betegségről. Íme néhány segítség a diagnózishoz:

  • A laboratóriumi eredmények csak ritkán mutatnak gyenge értékeket. Ez az egyik oka annak, hogy a kezelő orvosok nem hiszik el a betegek panaszait.
  • Ha táplálkozási protokoll alapján bebizonyítható, hogy 2-3 napon belül nincs észrevehető javulás azáltal, hogy nem eszünk édességet és gyümölcsöt, valószínűleg kizárható a fruktóz intolerancia. A protokollt meg kell beszélni a kezelőorvossal, és így egyelőre nem lenne szükség fruktóz italra. Javulás esetén azonban különbséget kell tenni, hogy csak bélfruktóz-intolerancia = fruktóz-malabszorpció (szorbit-malabszorpció) van-e, vagy pedig örökletes fruktóz-intolerancia.

Schettler professzor a következőket írja a Belgyógyászat II. Kötet 9. kiadásában:

„Elsődleges felszívódási zavar: a vékonybél nyálkahártyájának szállítási folyamatainak megzavarása a szervszerkezet megváltozása nélkül.
Másodlagos felszívódási zavar: A felszívódási képesség csökkentése a bélben a vékonybél nyálkahártyájának szervstruktúrájának egyidejű megváltozásával vagy a felszíni sejtekből történő kiáramlás akadályozásával. Ezért túl kevés hely áll rendelkezésre az anyagok számára a béltartalomtól a vér- és nyirokerekig. "

Az emésztés és felszívódás zavarai a belekben a gyomor-bél traktus, az epe, a máj, a hasnyálmirigy számos betegségében és más alapbetegségek során fordulnak elő. Az elsődleges fruktóz felszívódási zavar esetén az alacsony állapotú étrend mellett néhány nap alatt észrevehető javulás tapasztalható az általános állapotban. Ha másodlagos fruktóz malabszorpcióról van szó, az étrendi kezelés csak akkor lehet sikeres, ha előzetesen teljes diagnózist állapítottak meg. Ha az első betegség elhanyagolható a kezelés során, akkor a szigorúan alacsony fruktóz tartalmú étrend nem alkalmazható.

Orvosi kiadványok: www.kup.at/kup/pdf/305.pdf (.pdf).
És az alábbi „Fruktóz” adatbázis eredményei
www.kup.at/perl/journals.pl?q=Fruktose*.

A gyermekek HFI megjelenését bemutató táblázat

Ezt követik a HFI megjelenésével kapcsolatos speciális információk azoknál a gyermekeknél, akiket korábban néhány hónapig szoptattak. Ebből láthatja, hogy a csecsemőknek és a kisgyermekeknek nincs olyan magas májértékük, mint az orvosok elvárják. Nincsenek háromjegyű értékek.

A HFI diagnózisa előtt mind a 7 gyermek közös volt, vagy ezekben közös: erős ellenszenv az édességek, gyümölcsök és zöldségek iránt.

Táblázatértékek szigorúan alacsony fruktóztartalmú étrend nélkül: