Sitosterolemia
Tartalomjegyzék
- 1 patológia
- 2 Klinikai kép
- 3 járványtan
- 4 terápia
- 5 előrejelzés
- 6 A kutatás története
- 7 irodalom
- 8 internetes link
- 9 bizonyíték
patológia
Az étellel elfogyasztott növényi szterinek (fitoszterolok) csak egy kis része szívódik fel az emésztőrendszerben. Általában ezeket a fitoszterineket, beleértve a szitoszterint, a sztigmaszterint és a kampeszterint, az ABC transzportereken keresztül szállítják ABCG5 és ABCG8 nagyrészt ürül vissza a bél lumenébe. Ez a mechanizmus korlátozza az exogén fitoszterolok felszívódását a bélből. A vérbe kerülő kis mennyiségű fitoszterint a máj eliminálja.
Az ABC transzportereket kódoló gének autoszomális recesszív öröklődő mutációi révén csökken a fitoszterolok kiválasztása a nyálkahártya sejtjeiből a bél lumenébe. Ismeretlen okból csökken a fitoszterolok máj általi kiválasztása, csakúgy, mint a koleszterin bioszintézise. A szitoszterinek vérplazma szintje az eliminációs rendellenesség következtében meredeken emelkedik, és elősegíti a korai érelmeszesedést.
Klinikai kép
A lipid anyagcsere-rendellenesség részeként a zsír a bőrben és az inakban (xantómák) lerakódik. Ízületi fájdalom, ízületi gyulladás és angina pectoris is előfordulhat.
Járványtan
A sitosterolaemia ritka betegség (árva betegség). Eddig (2011 novemberében) 40 esetet írtak le. Az érintettek száma valószínűleg nagyobb lesz, különösen azért, mert a klinikai képet hibásan lehet diagnosztizálni, mint hiperlipidémiát.
terápia
Az ezetimib-kezelés csökkenti a fitoszterin szintet. A hatóanyagot az USA-ban 2002 óta engedélyezik erre a javallatra. A korlátozó étrend nagymértékben csökkentett fitoszterol-bevitel mellett jelezhető.
előrejelzés
A szitoszterinémiában szenvedőknél jelentősen nagyobb az idő előtti halálozás kockázata a koszorúér-betegség (CHD), például a szívroham következtében.
Kutatástörténet
A betegséget először 1974-ben írták le.
A betegséget régebben a jelenlévő macrothrombocytopenia miatt hívták Mediterrán macrothrombocytopenia.
irodalom
- K. Tsubakio-Yamamoto, M. Nishida, Y. Nakagawa-Toyama, D. Masuda, T. Ohama, S. Yamashita: Jelenlegi terápia szitoszterinémiában szenvedő betegeknél - az ezetimib hatása a növényi szterin metabolizmusára. Ban ben: Journal of ateroszklerózis és trombózis. 17. évfolyam, 9. szám, 2010. szeptember, 891–900. Oldal, ISSN1880–3873. PMID 20543520. (Áttekintés).
- S. E. Hazard, S. B. Patel: Az ABCG5 és ABCG8 szterolinok: az egész test étrendi szterinjeinek szabályozói. Ban ben: Pflüger Archívuma - European Journal of Physiology. 453. évfolyam, 5. szám, 2007. február, 745-752. Oldal, ISSN0031-6768. doi: 10.1007/s00424-005-0040-7. PMID 16440216. PMC 1785388 (ingyenes teljes szöveg). (Felülvizsgálat).
- K. E. Berge, H. Tian, G. A. Graf, L. Yu, N. V. Grishin, J. Schultz, P. Kwiterovich, B. Shan, R. Barnes, H. H. Hobbs: Az étrendi koleszterin felhalmozódása a szomszédos ABC transzporterek mutációi által okozott szitoszterinémiában. Ban ben: Tudomány. 290. évfolyam, 5497. szám, 2000. december, 1771–1775. Oldal, ISSN0036-8075. PMID 11099417.
web Linkek
- Sitosterolemia. Ban ben: Orphanet (Ritka betegségek adatbázisa).
- Robert D. Steiner: Sitosterolemia. Ban ben: Medcape. (Angol)
| E78.5 | Hiperlipidémia, nem meghatározott |
| ICD-10 online (WHO 2019-es verzió) | |
A Sitosterolemia egy ritka veleszületett lipid anyagcsere-rendellenesség, amelyben a fitoszterolok felhalmozódnak a test különböző szöveteiben. A betegség az egyik ritka betegség (árva betegségek).