Smith-Lemli-Opitz szindróma - PDF ingyenes letöltés

180 Weigeletal. 4. ábra Polydactyly 5. ábra Hypospadiaperinealis 6. ábra Koleszterin bioszintézise és a koleszterin biológiai funkciói: a 7-dhc koleszterin helyett történő integrálásának következményeit ezekben a funkciókban még nem tisztázták (14 után módosították). A veleszületett veseelégtelenségek, például aplasiák, ciszták, ektopiák, ureter duplex vagy hydronephrosis már prenatálisan is megjelenhetnek monoligohidramnionokon keresztül. További diszmorf stigma lehet a pulmonalis hypoplasia, a pylorus stenosis és a vastagbél ganglionosis különböző mértékben. Egyik betegnél hiányos mellékvese-elégtelenség volt, csökkent stressztoleranciával és állandó kortizonfüggéssel. Az SLO-betegek bazális kortizolszintje még mindig a normális tartományban van, de súlyos betegségek és szövődmények esetén kortizolkészleteik csökkentek. Patogenezis Az SLO-szindrómát a 7-dehidrokoleszterin-reduktáz enzim hibája okozza, amely a koleszterin bioszintézisének utolsó lépését katalizálja 7-dehidrokoleszterinből (7-DHC) koleszterinné (6. ábra). Ennek eredményeként a 7-DHC és izoenzim-8-dehidrokoleszterin szérumszintje (normál tartomány)

---