SNFMI gyulladásos myopathiák vagy myositis
Olivier Benveniste professzor, a Párizs, Pitié-Salpêtrière Kórház Párizs Neuromuszkuláris Patológiák Referencia Központjának Belgyógyászati és Klinikai Immunológiai Tanszékének belépője (2014. április)
Myositis
Mik a myositis ?
A myositisen belül napjainkig számos betegség különböztethető meg: polymyositis, dermatomyositis, nekrotizáló myopathiák és myositis zárványokkal. Meghatározzák őket jellemző tünetek, autoantitestek és mikroszkopikus szempontok (izombiopszia).
Hány embernek van és kit lehet elérni ?
Ez a ritka, szisztémás autoimmun betegségek egy csoportja, becsült előfordulása 5-10 eset/millió és előfordulása 50-100 eset/millió.
Ezek a különböző betegségek 7 és 77 év közötti nőket vagy férfiakat érintenek.
Minek köszönhető ?
A myositisnek több típusa létezik, de ezek mind autoimmun betegségek, amelyek közösen közös mechanizmusok.
Mint minden autoimmun betegség, a myositis a test védelmi rendszerének (immunrendszere) saját maga elleni támadásának eredménye: itt az izmok. Az immunrendszert össze lehet hasonlítani egy valódi hadsereggel, amelynek feladata a területe (a szervezet) védelme egy agresszor (fertőző ágens, például vírusok vagy baktériumok) ellen. A myositis során a védelmi rendszert alkotó katonák egy része (fehérvérsejtek) hirtelen támadni kezdi az izmokat, amelyeket tévesen fertőző ágensnek tekintenek, ezért meg kell szüntetni.
Az ilyen egyensúlyhiány oka a mai napig ismeretlen, a myositis, mint más autoimmun betegségek esetében. Míg az izmok agressziójában szerepet játszó mechanizmusok egyre jobban érthetők, a kiváltó okot még nem sikerült azonosítani. Itt kell hangsúlyozni, hogy a myositis nem örökletes és nem is fertőző. Az immunrendszer ezen rendellenességei mellett az izom korai öregedése is megfigyelhető, de csak inklúziós myositis esetén.
Fertőző ?
A myositis, mint más autoimmun betegségek, egyáltalán nem fertőző.
A gyerekeim megkaphatják ?
A myositis myopathia, de abszolút nem örökletes vagy genetikai (mint például a telethonon látható). Gyermekei tehát nem kockáztatják meg.
Melyek a klinikai megnyilvánulások ?
Ezen izomtünetek mellett a myositist extra izmos tünetek kísérhetik. Különösen ezek a tünetek irányíthatják az orvost inkább az egyik diagnózisra, mint a másikra. A myositis során egyes betegeknél légzési tünetek jelentkezhetnek. Lehet, hogy köhögés vagy szokatlan légszomj. Ezek a tünetek a légzőizmok gyengeségére vagy a tüdő károsodására utalhatnak. Az ilyen típusú károsodásnak a kezelés megkezdéséhez vagy módosításához szükséges gyors konzultációhoz is vezetnie kell.
A myositis egyes típusaiban (dermatomyositis) néha jellegzetes kiütés figyelhető meg, amely a kezeléssel javulni fog.
Néhány beteg néha súlyos ízületi fájdalmaktól is szenvedhet, ez különösen érvényes bizonyos polimiozitiszekre.
Végül néhány myositis más autoimmun betegségekkel (az immunrendszer diszregulációjával) társul, és ebben az esetben az erre a másik betegségre jellemző tünetek figyelhetők meg (például: lupus, scleroderma vagy Gougerot-Sjögren szindróma).
Mi az evolúciója ?
Meg kell különböztetnünk az inklúziós myositis evolúcióját a többi myositisétől (polymyositis, dermatomyositis és nekrotizáló myopathiák). Az immunszuppresszív kezelések nincsenek hatással az inklúziós myositisre, sőt súlyosbítják ezt a betegséget, ezért nem ajánlottak. Jelenleg nincs speciális és ajánlott kezelés az inklúziós myositis kezelésére, azonban új gyógyszereket vizsgálnak. Az inklúziós myositis azonban nagyon lassan (évek alatt) progresszív és nem veszélyezteti az életet. Ez a betegség időnként a javulás fázisait is megjelenítheti, különösen akkor, ha a fizikai aktivitás tartós (fizioterápia, otthoni öngyakorlati program, séta).
A diagnózis
Hogyan diagnosztizálja ?
A myositis gyanújának első lépése az izom érintettségének megerősítése.
Az izombetegség fennállásának megerősítése érdekében orvosa megvizsgálja Önt, miután leírta a tüneteit. A vizsgálat során a tanácsadóban elvégzi az izomerő tesztjét. Arra fogja kérni Önt, hogy a lehető leghosszabb ideig tartson bizonyos pozíciókat, és izomon keresztül teszteli erősségét. Ezt a klinikai vizsgálatot kiegészítik további vizsgálatokkal az izombetegség megerősítésére.
Vérvizsgálatot fog kérni, ahol izomenzimek (kreatin-kináz: CK, korábban CPK) adagolását végzik. A laboratórium elemzi ezen izomenzimek vérszintjét, amelyek - ha rendellenesen magasak - izomkárosodásra utalhatnak.
Szükség lehet az izmok radiológiai morfológiai vizsgálatára az izombetegség radiológiai jeleinek felkutatásához. Ez leggyakrabban mágneses rezonancia képalkotás (MRI) lesz. Ezenkívül felkérik elektromiogram elvégzésére. Az idegek és izmok elektromos felvétele valóban olyan rendellenességeket mutathat, amelyek megerősítik az izombetegség jelenlétét.
A tünetek, a CK és az EMG vagy akár az MRI összes adata lehetővé teszi az izomkárosodás diagnosztizálását.
Bár ezek az elemek lehetővé teszik az izombetegség megerősítését, semmiképpen sem teszik lehetővé az ok meghatározását, de nem vezethetnek az izombetegség pontos diagnózisához. Ezt a pontosságot az izombiopszia biztosítja.
Izombiopszia
A műtőben zajlik, és egy orvos szakorvos végzi az izomszedésre betanított mentős csapat segítségével. Éber betegnél, helyi érzéstelenítésben, a fogorvosokéhoz hasonlóan végzik. A vizsga fájdalommentes. A minta helyét (váll, alkar, comb, láb) az orvos határozza meg a beteg által bemutatott tünetek alapján. Ezen azonosítás és a helyi érzéstelenítés után egy rövid (2-3 cm-es) bőrmetszés hozzáférést biztosít az izomhoz, amely eltávolításra kerül a felszínről. Az így összegyűjtött kis izomtöredékeket azonnal mikroszkóp alatt elemzésre vigyük. A bőrt néhány öltéssel lezárjuk. Az eljárás körülbelül húsz percig tart. Ez a vizsgálat nem mindig igényel kórházi kezelést.
Milyen további vizsgálatok szükségesek ?
1) Kreatin-kináz
A kreatin-kinázok (CK) az izmok tartalmazzák az enzimek megfelelő működéséhez szükséges enzimeket. Normális körülmények között kis mennyiség szabadul fel a vérbe az izomból. Izomrombolás esetén a beteg izmok jelentős mennyiségű CK-t szabadítanak fel, amelyek abnormálisan magas szinten találhatók meg a vérben. Meg kell azonban jegyezni, hogy a magas CK-szint nem jelent izombetegséget. Valójában egy egyszerű izmos erőfeszítés elegendő lehet a CK vérszintjének emeléséhez bármilyen izombetegség hiányában. Ezenkívül gyakran ajánlott ezt az adagolást izomfeszültség távolságától (5 nap) megtenni, például sportolás vagy hosszan tartó gyaloglás után.