Spina bifida mi ez, okai, tünetei, kezelése

Spina bifida idegi csőhiba, amely a terhesség első hónapjában jelentkezik, amikor az embrió csigolyaíve nem záródik le teljesen. Tudja meg, melyek a lehetséges okok, milyen következményei lehetnek és hogyan előzhető meg.

bifida

Tartalom:

Mi a spina bifida?

A Spina bifida a kategória része idegi csőhibák, amely az agyban, a gerincvelőben és a hüvelyükben előforduló rendellenességekre utal. Akkor fordul elő, amikor az emberi embrió idegcsöve nem záródik le teljesen a megtermékenyítést követõ elsõ 28 napban.

Az idegcső ez az embrionális szerkezet, amely később, a magzat fejlődése során, átalakul az agyba és a gerincvelővé. Spina bifida-ban szenvedő gyermekeknél az idegcső egy része nem fejlődik ki vagy záródik be megfelelően, ami gerincvelő- és csigolyahibákhoz vezet.

A Harvard Orvostudományi Egyetem szerint, előfordulása Az idegcsőhibák országonként eltérnek, 1 000 esetenként 10 000 születésenként. Általában a legmagasabb arány a szegények között van. Megfigyelték, hogy a fehér embereknél és a spanyoloknál gyakrabban fordul elő, és általában a lányokat érinti gyakrabban, mint a fiúkat.

A Spina bifida súlyossága különböző lehet, a következőktől függően:

  • az idegcső hibájának mérete és helye;
  • az érintett területet borítja-e vagy sem;
  • hogy a gerincidegek közül melyik lép ki a gerinc szintjén lévő nyíláson keresztül.

A legrosszabb esetek súlyosabb következményekkel is járnak. Az idegi hiba a gerinc mentén bárhol előfordulhat, és a helytől függően a hatások eltérőek. Például, ha a gerinc szintjén lévő nyílás a feje fölött jelenik meg, a mobilitás jobban érintett lesz, gyakran a lábak bénulása jelenik meg. Ha a spina bifida alul helyezkedik el, közelebb a csípőhöz, akkor lehetséges, hogy ezek a gyerekek akár teljesen, akár segítséggel használhatják a lábukat.

Típusok és helyszínek

A spina bifida három formában fordulhat elő: okkult spina bifida, meningocele és myelomeningocel. Ennek a születési rendellenességnek a súlyossága a felmerülő esetleges komplikációk típusától, méretétől, helyétől és esetleges komplikációitól függ.

myelomeningocele - a spina bifida legsúlyosabb formája, és a gerinc nyílásán keresztül kiemelkedő cerebrospinalis folyadék tasak megjelenésében áll. A zsák mind a cerebrospinális folyadékot, mind a gerincvelő és az idegek elemeit tartalmazza. A szövődmények ebben az esetben általában jelentősek. A gyermekeket életveszélyes fertőzések fenyegetik, ha idegek és szövetek vannak kitéve. Hosszú távon az embereknek számos lehetséges neurológiai problémája lehet. Az ilyen típusú rendellenességekben szenvedő gyermekek akár 90% -ának is van hydrocephalusa (folyadék felhalmozódása az agyban).

meningocele - az agyhártya egy része a gerinc nyílásán keresztül folyik zacskó formájában. A myelomeningocele-től eltérően a zsák nem tartalmaz gerincvelő-elemeket, csak cerebrospinalis folyadékot tartalmaz.

Spina bifida oculta ez a legártalmatlanabb forma, és egy vagy több csigolyában található kis elválasztásból vagy lyukból áll. A gerincvelőt és az idegeket általában nem érinti, ezért az idegcső ilyen típusú hibája nem okoz komplikációkat és nem igényel kezelést. Az okkult spina bifida legtöbbször csak véletlenül fedezhető fel, később gyermekkorban vagy felnőttkorban, vagy akár soha.

Ezért fordulhat elő spina bifida?

Az idegcső hibájának pontos okai nem ismertek. A genetikai és környezeti tényezők ezen állapotra gyakorolt ​​hatásait még vizsgálják.
Ami egyelőre ismert, hogy a spina bifida genetikai és kockázati tényezők kombinációjának eredménye, mint például az idegi csőhibák és a folsavhiány családi kórtörténetében.

Kockázati tényezők

A foláthiány növeli a spina bifida és más idegi csőhibák kockázatát, mivel a folát (a folsav szintetikus változatban, kiegészítőként kapható) támogatja az embrió normális fejlődését.

  • Esetei idegcsőhibák a családban. Ha a házaspárnak újabb gyermeke született idegcsőhibákkal, nő a következő gyermek veszélye. Ha a kismamának idegcsőhibája is volt, gyermekei esetében nagyobb a kockázat. Másrészt a legtöbb spina bifida gyermek olyan szülőktől születik, akiknél korábban nem voltak ilyen rendellenességek.
  • Bizonyos terhesség alatt alkalmazott gyógyszerek, ami születési rendellenességeket okozhat. Ezért fontos, hogy beszéljen kezelőorvosával, ha terhességet tervez, vagy ha teherbe esik, az Ön által alkalmazott vagy a terhesség alatt esetlegesen előírt kezelésről.
  • cukorbetegség. Ha a vércukorszintjét nem tartják kontroll alatt, növelheti a spina bifida kockázatát.
  • elhízottság A kismama az idegcső hibáinak nagyobb kockázatával jár.
  • túlmelegedés az anya teste akár láz, akár forró fürdő vagy szauna miatt a spina bifida nagyobb kockázatával jár.

tünetek

A tünetek súlyossága a spina bifida típusától és súlyosságától függ.

Okkult spina bifida - általában nincsenek jelei vagy tünetei, mert a gerinc idegei nem érintettek. Bizonyos esetekben az újszülött hátulján, a gerinc szintjén hajcsomó, anyajegy vagy gödröcske látható.

A meningocele és a myelomeningocele esetében a cerebrospinalis folyadék tasakja figyelhető meg, amely a csigolyák nyílásán keresztül jön ki. A tasak a nyak, a mellkas vagy az ágyéki régióban helyezkedhet el.

A súlyosságtól függően az idegrendszer károsodása oda vezethet kapcsolódó problémák úgymint:

  • a lábak gyengesége vagy bénulása, ami járási nehézségekhez vagy járásképtelenséghez vezet;
  • tapintási érzetek elvesztése a lábakban;
  • hydrocephalus (folyadék felhalmozódása az agyban és környékén);
  • Az agy mögötti Arnold-Chiari képződés, amely légzési rendellenességekhez, nyeléshez, szemmozgásokhoz vezet;
  • a gerinc görbéi, különösen a gerincferdülés;
  • vizelet és széklet inkontinencia;
  • merevedési zavar;
  • latex allergia;
  • tanulási nehézségek.

Spina bifida diagnózis

A Spina bifidát a legtöbb esetben a terhességtől kezdve észlelik szűrővizsgálatok születés előtti az idegcső hibáinak megcélzása.

  • Alfa-fetoprotein (AFP) szintű vizsgálat anyai vérben vagy magzatvízben. Ez egy vérvizsgálat, amely azt méri, hogy a csecsemőből származó AFP (a magzat által termelt fehérje egyik fajtája) mennyi jutott az anya véráramába. Általában a hármas teszt során vizsgált marker, és ha magas a szintje, az idegcső hibájának kockázatát jelezheti.

Fontos! Az AFP magas szintje nem állapítja meg a diagnózist. Ebben az esetben a vizsgálatot megismételjük, és ha az érték még mindig magas, általában más vizsgálatokat, például ultrahangot vagy amniocentézist ajánlunk.

  • Prenatális ultrahang. Bizonyos esetekben a spina bifida ultrahangon látható, vagy az orvos meghatározhatja a magas AFP egyéb lehetséges okait.

  • amniocentesis. Ez egy invazív eljárás, amely magzatvízmintát vesz. Ebben a folyadékban az AFP magas szintje jelezheti a spina bifida jelenlétét.

Bizonyos esetekben a születés után diagnosztizálják, vagy azért, mert az anya nem végzett szűrővizsgálatot vagy prenatális ultrahangot, vagy azért, mert az ultrahang nem mutatott tiszta képeket a gerinc érintett részeivel. Ebben az esetben képalkotó vizsgálatok, például radiográfia, MRI vizsgálat vagy számítógépes tomográfia használhatók az oszlop vizualizálására.

Az okkult spina bifida diagnosztizálható sokkal később az életben, véletlenül, hátulról történő képalkotó vizsgálatok során, teljesen más problémák miatt. Sok esetben soha nem diagnosztizálható.

Kezelés

A spina bifida eseteket általában egy multidiszciplináris orvosi csoport kezeli, amely idegsebészből, ortopédból és urológusból áll.

Az okkult spina bifida esetei nem igényelnek kezelést. Ehelyett más, sokkal súlyosabb típusokban ezekre szükség van műtét az elváltozás lezárására hátulról, fenntartva a gerincvelő működését és csökkentve a fertőzések kockázatát.

Néha a gerinc bezárására irányuló beavatkozást intrauterin módon hajtják végre. Jelentős beavatkozás, mind az anya, mind a magzat számára.

Az újszülöttek esetében hydrocephalus (az agyban felhalmozódott folyadék) műtétet hajtanak végre, amely folyadék behelyezéséből áll a folyadék elvezetése érdekében. Az agy esetleges kockázatainak elkerülése érdekében a hydrocephalust szorosan ellenőrizni kell. Ugyanakkor meg kell változtatni a hangot, amikor a gyermek növekszik, vagy amikor a hang eltömődik, vagy fertőzés lép fel.

Azokban az esetekben, amikor a mozgáskorlátozottak vannak, általában ezt végezzük ortopédiai beavatkozások. A gerincferdüléssel küzdő gyermekeknek általában segítségre van szükségük (mankó, sétabot, járókeret, kerekes szék).

A fizikai aktivitás, a fogyatékosság mértékéhez igazodva, nagyon fontos a spina bifida (fizikoterápia vagy otthon gyakorolni, sétálni, úszni).

A kezelés a beavatkozásokat is célozza inkontinencia. A spina bifida betegségben szenvedőknél gyakori vizeletinkontinencia műtéti úton kezelhető. A székrekedés vagy a széklet inkontinencia megfelelő étrenddel kezelhető.

Az egész életen át a spina bifida betegségben szenvedő személynek rendszeresen ellenőriznie kell a veséjét, a hólyagját, a gerinc működését és az alvást, ha a születése után fel van szerelve.

Spina bifida felnőtteknél

A spina bifida általában egy életen át tartó állapot. A súlyosság személyenként változhat, ezért egyeseket enyhén érinthet (vagy egyáltalán nem), és normális életet vezet öregségig, míg mások mozgása korlátozott vagy akár lebénulhat. De mivel az orvostudomány fejlett és kifinomult orvosi beavatkozásokkal és technikákkal rendelkezik, a spina bifida betegségben szenvedő betegek szövődményei kezelhetők vagy ellenőrzés alatt tarthatók. Így megfelelő gondozással minőségi életet élhet.

Hogyan lehet megelőzni a spina bifida-t?

A megelőzés leghatékonyabb formája, hogy a kismama, mivel terhességet tervez, naponta szedjen folsav. Az ajánlott adag 400 mikrogramm. Fontos, hogy a follikuláris adalékanyagot a fogantatás előtt adják be, figyelembe véve a megtermékenyítést követő rövid időszakot, amikor az idegcső kialakul.

A folsav egy vízben oldódó B-vitamin, amely támogatja az egészséges sejtek képződését. Tanulmányok azt mutatják, hogy napi bevitele (mivel a vitamin sokáig nem marad a szervezetben) drámai módon csökkenti az idegcső hibáinak kockázatát.
Azoknál a nőknél, akiknek idegcsőhibája volt a terhesség, a következő terhességnél nagyobb adag folsavra lesz szükségük, és a terhességet követő orvos tudja legjobban ajánlani az adagot.

Egyéb megelőző intézkedések a fent bemutatott kockázati tényezők ellenőrzés alatt tartása:

  • Tájékoztassa kezelőorvosát minden olyan gyógyszerről vagy étrend-kiegészítőről, amelyet felírtak Önnek, mert néhány nem kompatibilis a terhességgel, és fennállhat a magzati rendellenességek veszélye.
  • Ha cukorbetegségben vagy elhízásban szenved, fontos, hogy a terhesség előtt és alatt kontroll alatt tartsa őket.
  • Kerülje a forró fürdőket vagy a terhes terhességeket.
  • Ha lázas, azonnal kezelje, hogy a test ne melegedjen túl.