Szelektíven emelkedett ferritin - aggodalomra ad okot • háziorvos online
42 éves, teljesen tünetmentes páciensemnél, akit elődöm vett át, kollégám az ellenőrzés során megemelkedett ferritinszintet észlelt: 927 µg/l (normál: legfeljebb 400), 1/2 év után: 1320, GOT: 0,95, GPT: 1,15, BB, crea, elektroforézis, ESR, LDH, CRP, Diff.BB, transzferrin telítettség, Fe, teljes fehérje normális. Milyen következményei vannak ennek a megállapításnak?
Válasz: Tekintettel az 1. típusú örökletes haemochromatosis gyakoriságára, az> 1000 µg/l-es ferritin-értéknek mindig okot kell adnia arra, hogy örökletes vasraktár-betegségre gondoljon, majd szükség esetén elemzést kezdeményezzen a C282Y és H63D mutációra a HFE génben. Minden 200. német állampolgár homozigóta az úgynevezett C282Y mutációval szemben, és így genetikailag érintett. Erre azonban a normál Fe és a transzferrin nem lenne alkalmas, amely szisztémás vasraktározási betegségben gyakorlatilag mindig megváltozik (Fe mindig magas, a transferrin többnyire alacsony). Más szavakkal: Az a konstelláció, amelynél a szérum Fe és a szérum ferritin értéke ismételten megnőtt, csökkent transzferrinnel, mindig örökletes hemochromatosis gyanúja áll fenn. A hemochromatosis egyéb genetikai formái (2–5. Típus) hazánkban rendkívül ritkák, de egyedi esetekben tisztázhatók speciális, de drága genetikai teszttel.
Szelektíven megnövekedett ferritin, mint ebben az esetben, jelen lehet egy úgynevezett "vegyület heterozigozitásban" (C282Y/H63D) vagy homozigóta H63D mutációban, amelyek mindkettő enyhe májsziderózishoz vezethetnek. Ilyen esetekben korlátozott vérellátási terápia hajtható végre, hosszú távú terápia biztosan nem szükséges. A génhordozók, más néven "összetett heterozigóták", csak nagyon ritkán fejlesztik ki klinikailag releváns vas túlterhelést.
Az elsődleges vattárolási betegségtől függetlenül számos oka van annak, hogy a ferritin másodlagos hatásként növelhető. Vannak meglehetősen ritka okok, többnyire jelentősen megnövekedett értékekkel (akár szignifikánsan> 1000-ig), és viszonylag gyakori esetek közepesen megnövekedett ferritin-értékekkel (> 300 - 1000).
Akut fázisú fehérjeként a ferritin felnőttkori korban magas lázroham esetén, illetve hematológiai-onkológiai betegségekben, amelyekben a felszabaduló citokinek mellékhatásként fokozzák a ferritin szintézist, nagymértékben megnövekedhet. Erősen megnövekedett értékek találhatók súlyos májkárosodásban szenvedő betegeknél is, akiknél a ferritin felszabadul a nekrotizáló májsejtekből.
Jelen páciensnél úgy tűnik, hogy ezeket a ritka okokat nagyobb valószínűséggel kizárják, bár a májmutató GOT és GPT enzimek kissé megemelkedtek. Nincs információ a beteg testtömegéről, étkezési és ivási szokásairól. Mérsékelten megnövekedett ferritinszint (> 300 - 1000 µg/l) nagyon gyakran megfigyelhető metabolikus szindrómában szenvedő betegeknél vagy csak zsírmájban. Az elhízás mindig megnövekedett élelmiszer-ellátást jelent, ami azt is jelenti, hogy több vas felszívódik. A férfiak gyakran szeretnek sok húst enni, ami különösen biohasznosítható. A hemokromatózistól az a különbség, hogy a vas transzportja és szabályozása a testben normális, így a szérum vas többnyire a normális tartományba esik. Ha emellett sok alkoholt isznak, ez ismét növeli az étrendi vasbevitelt. A borivók extra mennyiségű vasat adhatnak bizonyos vasban gazdag borokhoz. Ilyen esetekben a ferritin általában helyesen jelzi a máj megnövekedett vaskészülékét. Ezután mérsékelt vérengedési terápiát hajthat végre (5-10 vérvétel 500 ml vérből). Ezt követően a ferritin normalizálódik, és ez gyakran javítja a megnövekedett májértékeket.
Kétség esetén a máj vastartalma közvetlenül is meghatározható, és így ellenőrizhető a megnövekedett ferritinnel való kapcsolat. Ma erre nem invazív módszerek léteznek, például a biomagnetometrikus meghatározás az UKE-ben (SQUID) Hamburgban vagy a máj mágneses rezonancia képalkotása kvantitatív vasméréssel, amint ezt néhány németországi központ kínálja.