Szisztémás mastocytosis - Svájci Orvosi Szemle
összefoglaló
A hízósejtbetegség olyan állapotok csoportja, amelyet a hízósejtek abnormális felhalmozódása jellemez a szövetekben. A szisztémás mastocitózis kifejezést akkor alkalmazzák, amikor e sejtek szaporodása a bőrön kívül egy vagy több szervben vagy szövetben megy végbe. A szisztémás mastocytosis ritka, nehezen diagnosztizálható, klinikai kifejezéseik, evolúciós módszereik és prognózisuk szempontjából gyakran fel nem ismert és heterogén. Ez utóbbi a szövettanon alapul, amelyet a hisztamin vagy a szérum triptáz vizeletbeli metabolitjainak meghatározása vezérel. A kezelés továbbra is tüneti jellegű, és meggátolja a paroxizmális zsigeri megnyilvánulásokért felelős hízósejtek degranulációját.
Bevezetés
A cikk célja a szisztémás mastocytosis áttekintése, különös tekintettel a diagnosztikai és terápiás aspektusra.
Emlékeztető a hízózsákon
A mastocytosis patogenezise
Két hipotézist hoztak fel a mastocytosis patogenezisének magyarázatára. Az első egy ismeretlen kóros ingerre adott hiperplasztikus típusú válaszon alapul. Ezt alátámasztja a c-Kit ligandum oldható formájának szöveteiben megfigyelt helyi növekedés megfigyelése. 5 A második a neoplasztikus típusú hízósejt-proliferációnak felel meg (mieloproliferatív szindróma). Ezt azzal magyarázzák, hogy a hízósejten a c-Kit receptort kódoló c-Kit proto-onkogén mutációja demonstrálódik. 1,5,6,7 Ez a mutáció a c-Kit belső aktivitásának megjelenését eredményezi liganduma hiányában, lehetővé téve ezzel az önálló hízósejt-proliferációt. Mivel ezt a mutációt a hemopathiával társult mastocytosisban figyelték meg, szinte kizárólag felnőtteknél található meg.
A szisztémás mastocytosis osztályozása
A mastocytosis extrém klinikai és prognosztikai heterogenitása osztályozást igényelt. Egy interdiszciplináris konszenzus 1990 júniusában javaslatot tett egy osztályozásra, amely integrálja az izolált kután mastocytosis-t is. 1,3 Ez a besorolás, amelyet nagyrészt a Travis által 1988-ban javasolt osztályozás ihletett, a mastocytosis négy csoportját különbözteti meg (3. táblázat). Az első csoport, az úgynevezett indolens mastocytosis, magában foglalja az izolált bőr formákat és a szisztémás formákat, jó prognózissal. Az I. csoportban a szisztémás mastocytosis eseteinek 60-80% -át találjuk. A II. Csoport (az esetek 10-30% -a) megfelel a rosszindulatú hematológiai betegséggel társult mastocytosisnak. A III. Csoport az agresszív mastocytosis, amely felszínes vagy mély lymphadenopathiát és hypereosinophiliát foglal magában. Itt a halál masszív polivisceralis beszivárgással függ össze, felszívódási zavarokkal, csonttörésekkel vagy emésztőrendszeri vérzésekkel. A IV. Csoport megfelel a ritka hízósejtes leukémiának, amelyet a keringő hízósejtek szintje jellemez> 10%.
Ennek a besorolásnak az az érdeke, hogy viszonylag homogén prognosztikai csoportokra oszlik, ami jobb betegkezelést tesz lehetővé. Ez azonban nem tökéletes, mivel átfedések lehetségesek a II., A III. Vagy a IV. Csoport között. Más olykor hasznos osztályozásokat javasoltak; 4 ezek a tünetek és bizonyos szerves tünetek jelenlétén, valamint a pigmentáris urticaria jelenlétén vagy hiányán alapulnak. Ugyanakkor továbbra is kevésbé használják őket.
Tünettan
Paroxizmális megnyilvánulások
A hízósejt-mediátorok hirtelen felszabadulása felelős a paroxizmális pangásos megnyilvánulásokért. A klinikai kép ekkor magában foglalja a verejték nélküli öblítést, az 1,2-es szívdobogást, a hasmenést, a fejfájást, az ájulást vagy az ájulásot, a csalánkiütést vagy a hörgőgörcsöt, amely sokkal ritkább. Ezeknek a tüneteknek az időtartama leggyakrabban 15-30 perc, és ezeket több órás letargikus szakasz követheti. 1,2 Néha spontán megjelenés, leggyakrabban ezeket a támadásokat olyan tényezők váltják ki, amelyeket a betegek könnyen azonosíthatnak (2. táblázat). Ezen tüneteken kívül a multivisceralis érintettséggel kapcsolatos megnyilvánulások is előfordulnak.
Általános tünetek
Az olyan általános jelek, mint az aszténia, a súly- és étvágytalanság vagy a láz meglehetősen ritkák, és csak vérbetegségekkel társult mastocytosisban vagy agresszív mastocytosisban jelentkeznek.
A bőr bevonása
A szisztémás mastocitózisok közül 90% -kal társul a bőr érintettsége, 10% -uknál nincsenek bőrjelek. 1 A bőr érintettségének négy formája van. A bőrbetörés leggyakoribb formája a pigment urticaria, amelyet több pigmentált ovális makula jellemez, amelyek lilásvöröstől barnáig terjedő nyálkahártyák is lehetnek, amelyek a vitropresszióval nem tűnnek el, és amelyek előnyös helye a törzs. A súrlódás utáni elváltozás duzzanata (Darier-jel) patognomonikus, de állandó. Viszketés és dermográfia társítható hozzá.
A bőr érintettségének másik, ritkább formája a teleangiectaticus mastocytosis, a diffúz cutan mastocytosis, amely a szisztémás mastocytosis és az eritrodermás mastocytosis magas kockázatával jár. A bőr hízósejtjeinek egyfokú felhalmozódását mastocitómának nevezik, és főleg az élet első éveiben fordul elő. 1.3