Szójegyzék Klinefelter-szindróma - KLINEFELTER-szindróma - Ritka betegségek Salzburg
SZÓSZEDET FELTÉTELEK ÉS JELENTÉS
Elhízottság
Az elhízás latin kifejezés súlyos vagy kóros túlsúlyt jelent, és gyakran fordítják "elhízásnak" vagy "elhízásnak". A testtömeg-index ennek durva mértéke. Ahogy túlsúlyossá válik, nő az elhízással kapcsolatos betegségek kockázata.
Amniocentesis
Az amniocentézis a magzatvíz vizsgálata; triszómiák és monoszómiák is kimutathatók, és lehetővé teszik a születendő gyermek genetikai betegségének kimutatását vagy kizárását.
anamneses
A beteg kórtörténete az összes korábbi betegségről és műtétről.
Andrológia
Az andrológia (az ókori görög ἀνήρ, ősszel ἀνδρός = "ember", logos = "doktrína", tehát a "férfitanulmányokról") az orvostudomány különlegessége, amely a férfiak reproduktív funkcióival és rendellenességeivel foglalkozik.
Androgének
Hormon, amely ellenőrzi a férfi nemi jellemzőinek fejlődését és fenntartását. A tesztoszteron androgén.
Azoospermia
Az Azoospermia a spermiumok teljes hiánya.
Szív-és érrendszeri betegségek
A szív vagy az erek (vénák és artériák) betegségei. A szív- és érrendszeri betegségek például a magas vérnyomás, az arteriosclerosis (az artériák megkeményedése), agyvérzés és a szívroham.
cukorbetegség
Anyagcsere-rendellenességek, amelyekben a szervezet abbahagyja az inzulin termelését vagy hatástalanul használja. A cukorbetegséget a kórosan magas vércukorszint jellemzi.
Erekciós diszfunkció (impotencia)
Képtelenség olyan erekciót elérni vagy fenntartani, amely elég sokáig tart a nemi közösüléshez.
Eritrocitózis
A testben keringő vörösvérsejtek számának abnormális növekedése. Az eritrocitózis a tesztoszteron terápia mellékhatása lehet.
Follikulus stimuláló hormon (FSH)
Az agyalapi mirigy által termelt két hormon egyike, amelyek a herékben működnek (a másik a luteinizáló hormon). Az FSH stimulálja a heréket spermium termelésére.
ivarmirigy
Az ivarmirigy - a görögből eltűnt (nem, nemzedék, mag) és az aden (mirigy) - ezért csírának vagy nemi mirigynek is nevezik, az a nemi szerv, amelyben a nemi hormonok és a csírasejtek képződnek. A férfi nemben az ivarmirigyet herének (here vagy orchis) nevezik.
Gonadotropin felszabadító hormon (GnRH)
A hipotalamusz (a diencephalon része) által termelt hormon, amely serkenti a luteinizáló hormon és a follikulus-stimuláló hormon felszabadulását az agyalapi mirigyből.
Nőgyógyászat
A gynecomastia az emlőmirigy megnagyobbodása a férfiaknál. Meg kell különböztetni a mirigyszövetek szaporodása miatt kialakult valódi gynecomastiat és a zsírraktározás miatti hamis gynecomastiat - mint a túlsúly és az elhízás (elhízás) esetén. Ezt a mellváltozást az érintett férfiak gyakran kínosnak tartják, és ez néha jelentős önbizalomzavarokhoz vezethet.
Harry F. Klinefelter
Harry Fitch Klinefelter, június. (1912. március 20., Baltimore; † 1990. február 20.) amerikai endokrinológus. 1942-ben írta le először a Klinefelter-szindróma (szintén Klinefelter-Reifenstein-Albright-szindróma) klinikai tüneteit, amelyet akkor róla neveztek el.
Magas termetű
A magas termetnek általában genetikai okai vannak, és öröklődik a szülőktől és a nagyszülőktől. Bizonyos vizsgálatok, például hormonvizsgálatok, mágneses rezonancia képalkotás és kromoszóma számlálás felhasználhatók annak kiderítésére, hogy a gyermek később nagyobb lesz-e az átlagnál.
hormon
A hormon (az ókori görög ὁρμᾶν hormān, drive, excite ’szóból) egy közösen meghatározott kifejezés különféle biokémiai hírvivő anyagokra, amelyeket speciális sejtek állítanak elő és szabadítanak fel annak érdekében, hogy specifikus hatásokat vagy szabályozó funkciókat töltsenek be a sikeres szervek sejtjein. Az androgén egy olyan hormon, amely szabályozza a férfi jellemzőinek fejlődését és fenntartását.
Hypogonadismus (a tesztoszteron hiánya)
Klinikai szindróma, amely a herék meghibásodásának köszönhető. Ennek eredményeként elegendő tesztoszteron és a normál spermamennyiség már nem termelhető. Az elsődleges hipogonadizmus oka lehet genetikai állapot (Klinefelter-szindróma). A másodlagos hipogonadizmus a hormonrendszer egyensúlyhiányából ered, amely általában felelős a tesztoszteron termeléséért.
Hypothalamus
A hipotalamusz (görögül ὑπό = alatt és θάλαμος = szoba, kamra) a diencephalon metszete a látóideg-csomópont (optikai chiasm) területén. A hipotalamust mediálisan a harmadik kamra, a koponyánál a talamusz határolja. Ezen funkciók egyike a gonadotropint felszabadító hormon (GnRH) termelése, amely az agyalapi mirigyet aktiválja a herékre ható luteinizáló és follikulus-stimuláló hormon termelésére.
Inzulinrezisztencia
Az inzulinrezisztencia az emberi test sejtjeinek csökkent reakciója az inzulin hormonra.
Kallmann-szindróma
10 000 férfiből 1-et érintő genetikai rendellenesség. A Kallmann-szindróma a másodlagos hipogonadizmus olyan formáját idézi elő, amelyben a hipotalamusz nem termel elegendő gonadotropint felszabadító hormont. Ez azt jelenti, hogy az agyalapi mirigy nem termel elegendő mennyiségű luteinizáló hormont és follikulusstimuláló hormont, ami a tesztoszteron hiányához és a herék alacsony spermatermeléséhez vezethet.
Kariotípus
47, XXY → egy fiú/férfi kariotípusa Klinefelter-szindrómában (egy további X-kromoszóma). A kariotípust a mitózis metafázisában lévő kromoszómák határozzák meg, amelyeket kromoszómafestéssel felismerhetővé tesznek és fénymikroszkóppal vizsgálnak. Az emberi genetikai diagnosztika szempontjából hasznosnak bizonyult a kromoszómák fényképezése, majd páros elrendezése kariogramm létrehozása céljából.
Klinefelter-szindróma
A Klinefelter-szindrómában a herék kevéssé fejlődnek, és a tesztoszteronszint nem emelkedik a pubertás alatt, mint általában tizenéves férfiaknál. A tünetek személyenként változnak, de az izomnövekedés és a test/arcszőrzet gyakran nem fejlődik normálisan. Ezenkívül nincs hangváltozás, és néhány Klinefelter-szindrómás tinédzsernél megnagyobbodott mell alakul ki (gynecomastia). A Klinefelter-szindróma az egyik legismertebb genetikai rendellenesség, amely 500 férfiból 1-be 1000 férfiból 1-et érint.
libidó
Libido (latin libido: „vágy, vágy”), amelyek a szexualitás hajtóereihez kapcsolódnak.
Luteinizáló hormon (LH)
Az agyalapi mirigy által termelt két hormon egyike, amely a herékön működik (a másik a tüszőt stimuláló hormon). Az LH stimulálja a heréket a tesztoszteron termelésére.
Metabolikus szindróma
Számos állapot kombinációja, például magas vérnyomás, magas vércukorszint, egyensúlyhiányos vérzsírszint és központi elhízás (a has körüli zsír). A metabolikus szindróma növeli a szívbetegségek és a cukorbetegség kockázatát.
csontritkulás
Olyan állapot, amelyben a csontok törékennyé válnak és hajlamosak a törésekre. Bár a csontritkulás gyakori a menopauza utáni nőknél, a tesztoszteronhiány hosszú távú hatás a férfiaknál.
Oligospermia
Az oligospermia a spermasejtek csökkent száma.
Agyalapi mirigy
Egy kis mirigy az agy tövében. Az agyalapi mirigy felszabadít néhány fontos hormont, például a luteinizáló hormont és a tüszőképző hormont, amelyek a heréket tesztoszteron és sperma termelésére serkentik.
SHBG
A nemi hormont kötő globulin (SHBG) a nemi hormonok, különösen a tesztoszteron specifikus transzportfehérje. A herék által előállított SHBG androgénkötő fehérjeként is ismert. Az SHBG génje a 17. kromoszómán található. Az SHBG szintje az életkor előrehaladtával növekszik, ami hozzájárulhat a tesztoszteronhiányhoz.
Sperma elemzés
A spermiogram egy ejakulátum elemzés eredménye, amelyet a férfi termékenységének felmérésére használnak. Spermiogramot készítenek, ha meddőség gyanúja merül fel (beteljesítetlen vágy a gyermekvállalásra). Ezt a vizsgálatot urológiai gyakorlatban végzik.
Alvási apnoe
Alvászavar, amelyet alvás közbeni légzés ismételt szünetei jellemeznek.
Herék (herék)
A férfi reproduktív mirigyek, amelyek tesztoszteront és spermát termelnek.
tesztoszteron
Fontos férfi hormon (androgén), amely a herékben termelődik, és fontos az egészség és a fizikai jólét szempontjából. A tesztoszteron felelős a tipikus férfi szexuális jellemzőkért, és minden férfi megköveteli a testi és lelki egészség érdekében.
D- és K2-vitamin Klinefelter-szindrómában
A Klinefelter-szindrómában szenvedők csontsűrűsége csökkent a többiekhez képest. Emiatt fontos a D-vitamin szint rendszeres ellenőrzése a Klinefelter-szindrómában szenvedőknél. A K2-vitamin véd a szívrohamok és az oszteoporózis ellen. De hagyja, hogy megbízható orvosa tanácsolja neki
Citogenetika
A citogenetika (a citogenetika is) a genetika azon ága, amely a kromoszómákkal foglalkozik, különösen a fénymikroszkópos területen. Megvizsgáljuk a fénymikroszkóppal látható kromoszómák számát, alakját és felépítését, beleértve az anomáliákat és azok fenotípusos hatásait.