Szűrési lehetőségek; AMS GENETIC LAB
triszómiák
A trisomia egy genetikai rendellenesség, amelyet a kromoszóma egy extra példányának jelenléte okoz. A Down-szindrómát, az egyik legismertebb genetikai rendellenességet a 21. kromoszóma egy extra kópiájának jelenléte okozza. Általában minél nagyobb az extra kromoszóma, annál súlyosabbak a problémák. Például a 21. kromoszóma a második legkisebb autoszomális kromoszóma, és a Down-szindrómás gyermekek általában egészséges és produktív életet élnek, míg a 13. triszómiában vagy Patau-szindrómában szenvedő gyermekek az élet első heteiben meghalnak.
Down-szindróma
A Down-szindrómás gyermekek extra 21-es kromoszómával rendelkeznek. Ezek a gyermekek mérsékelt vagy súlyos mentális és motoros fogyatékossággal rendelkeznek. A Dowmn-szindrómában szenvedő gyermekeknek további orvosi ellátásra lesz szükségük, mindegyikük speciális egészségügyi problémáitól függően. A korai beavatkozás sok Down-szindrómás ember számára lehetővé tette, hogy egészséges és produktív életet éljen. Az orvosi problémák, például a szív rendellenességei, befolyásolhatják ezeknek a gyermekeknek és felnőtteknek az élettartamát; a legtöbb Down-szindrómás személy azonban elérheti a 60. életévét. A spontán vetélések a Down-szindrómás terhességek körülbelül 30% -ában fordulhatnak elő, és a Down-szindróma előfordulási gyakorisága gyermekeknél 1 700-ból.
Edwards-szindróma
A 18. triszómiában szenvedő gyermekeknek három gyermekük van a 18. kromoszómán, súlyos értelmi fogyatékossággal, valamint a szív, az agy és a vesék rendellenességeivel. A 18. triszómiában szenvedő gyermekeknél is lehetnek olyan születési rendellenességek, mint: nyúl ajak, szájpadrésszel vagy anélkül, kicsi fej, görbe lábak, fejletlen lábujjak, kisebb állkapocs. A legtöbb triszómia 18 terhesség nem fejeződik be. Ha azonban a terhesség befejeződik, a 18. triszómiában szenvedő legtöbb gyermek az élet első heteiben meghal. A gyermekek körülbelül 10% -a éli túl az első évet. A 18. triszómia 3000 születésből körülbelül 1 esetben fordul elő.
Patau-szindróma
A Patau-szindrómás gyermekeknek három gyermekük van a 13. kromoszómán, és súlyos értelmi fogyatékossággal rendelkeznek. Gyakran vannak rendellenességei a szívnek, az agynak és a vesének, az extra ujjaknak, a nyúl ajkának, szájpadhasadékkal vagy anélkül.
Ezen különösen súlyos rendellenességek miatt a legtöbb terhesség nem fejeződik be. Ha azonban a terhesség befejeződik, akkor a 13. triszómiában szenvedő gyermekek többsége az élet első heteiben meghal. A gyermekek körülbelül 10% -a éli túl az első évet. A 13. triszómia 5000 születésből körülbelül 1 esetben fordul elő.
SZEXUÁLIS KROMOSZOMA ANOMÁLIK
A nemi kromoszóma rendellenességeit a nemi kromoszóma hiánya vagy feleslege jellemzi. A lányokat érintő nemi kromoszóma-rendellenességek egyik típusa a Turner-szindróma (XO). A Turner-szindrómás lányoknál nincs X-kromoszóma. A nemi kromoszóma egyéb rendellenességeit egy extra X- vagy Y-kromoszóma okozza. Bár minden érintett egyén normál tartományon belüli IQ-val rendelkezik, néhányuknak, de nem mindnek, retardációja és nehézségei lehetnek. tanulásért. Általában ezek a rendellenességek kevésbé súlyosak, mint a triszómiák esetében. Általában a nemi kromoszóma rendellenességekkel rendelkező gyermekeknél nincsenek súlyos születési rendellenességek. Ezeknek a rendellenességeknek a kockázata az anya életkorával növekszik.
Turner-szindróma
X monoszómia
Lányoknál azonosítják, és az jellemzi, hogy a 2-es párban nincs X-kromoszóma. A vetélések jelentős százalékát az első vagy a második trimeszterben regisztrálják. Ha azonban a terhesség befejeződik, sok X monoszómiában szenvedő gyermeknél szívfejlődési rendellenességek, tanulási nehézségek és meddőség alakul ki. A legtöbb esetben az X monoszómában szenvedő lányoknak további orvosi ellátásra, valamint hormonális kezelésekre lesz szükségük különböző életkorokban.
Klinefelter-szindróma
Az ebben a szindrómában született fiúk extra X-kromoszómával rendelkeznek (XXY).
Ez a szindróma társulhat tanulási nehézségekkel és viselkedési problémákkal.
A Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak meddők lehetnek. Ennek a szindrómának az előfordulása 1000 születésből 1-nél fordul elő.
Hármas X szindróma
Lányoknál azonosítják, és további X kromoszóma (XXX) jelenléte jellemzi
Ezek a lányok magasabbak lehetnek az átlagnál, tanulási nehézségeket és viselkedési problémákat tapasztalhatnak.
Körülbelül 800 lányból születik extra X-kromoszóma.
Jacobs-szindróma
Az ebben a szindrómában született fiúknak további Y kromoszómájuk van (XYY).
Az XYY-ben szenvedő gyermekek többségének nincs rendellenessége.
Az XYY-s fiúk magasabbak az átlagosnál, tanulási nehézségekkel, beszéd- és viselkedési problémákkal küzdenek.
650 fiúból körülbelül 1 születik extra Y-kromoszómával.
mikrodeletiók
Mikrodeletiók akkor fordulnak elő, ha a kromoszómának hiányzik egy kis része. A mikrodeletió által okozott probléma súlyosságát főként a deléció mérete és helye határozza meg. Például a 22q11.2 deléciós szindróma jellemzői általában mások és kevésbé súlyosak, mint az Angelman szindróma jellemzői, amelyet a 15. kromoszómát érintő deléció okoz.
Deléciós szindróma 22q11.2
George-szindróma
A 22q11.2 deléciós szindrómát, amelyet vénás kardio-arc szindrómának is neveznek, a 22. kromoszóma egy részének hiánya okozza. Körülbelül 2000 gyermekből születik 22q11.2 deléciós szindróma. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek többségének enyhe vagy közepes értelmi fogyatékossága és beszédkésése van; némelyiknek alacsony a kalciumszintje, veseproblémái, étkezési problémái és görcsrohamai is. Körülbelül minden ötödik 22q11.2 deléciós szindrómás gyermeknek van autizmus spektrum zavara; A negyedik, 22q11.2 deléciós szindrómában szenvedő 4 felnőttből 1-nek pszichiátriai betegségei vannak, például skizofrénia.
Prader-Wili szindróma
Prader-Wili-szindróma akkor fordul elő, ha a 15. kromoszóma egy kis része hiányzik, vagy ha a 15. kromoszóma mindkét példánya ugyanazon szülőtől származik (úgynevezett egyszülős diszómia).
A Prader-Wili-szindrómában szenvedő gyermekeknél izom-hipotónia, növekedési és étkezési problémák vannak. A gyermekek késik a fejlődéssel, alacsonyak, gyors a súlygyarapodásuk, elhízáshoz vezetnek és értelmi fogyatékkal élnek.
10 000 gyermekből körülbelül 1-en születnek Prader-Wili-szindrómában.
Angelman-szindróma
Az Angelman-szindróma akkor fordul elő, amikor a 15. kromoszóma egy kis része hiányzik, vagy ha a 15. kromoszóma mindkét példánya ugyanazon szülőtől származik (úgynevezett egyszülős diszómia).
12 000 gyermekből körülbelül 1 születik Angelman-szindrómában.
Az Angelman-szindrómában szenvedő gyermekek súlyos értelmi fogyatékossággal, késleltetett fejlődéssel, rohamokkal, valamint egyensúlyi és járási problémákkal küzdenek.
Deléciós szindróma 1p36
Az 1p36 deléciós szindrómát, más néven 1p36 monoszómiás szindrómát az 1. kromoszóma egy részének hiánya okozza. Az 1p36 deléciós szindrómában szenvedő gyermekek értelmi fogyatékosak. A legtöbb gyermek szívfejlődési rendellenességei és alacsony izomtónusa van.
Az érintett személyek körülbelül felének görcsrohama (epilepsziája), viselkedési problémái és halláskárosodása van. Az 1p36 deléciós szindrómában szenvedő gyermekek egy részének látási problémái vannak, vagy más rendellenességek vannak más szervekben. 5000 újszülöttből körülbelül 1-nek van 1p36 deléciós szindróma.
Cri-du-chat szindróma
A Cri-du-chat szindrómát (macska sikító szindróma) az 5. kromoszóma egy részének hiánya okozza, és 5p-szindrómának is nevezik (5p mínusz). A "cri-du-chat" nevet a macskaszerű kiáltás miatt kapták, amelyet ezek a gyerekek elárasztanak. A cri-du-chat szindrómában szenvedő gyermekeknél általában alacsony a születési súly, a kis fejméret és az izomtónus alacsony. Gyermekkorában étkezési és légzési problémái vannak. Az ebben a rendellenességben szenvedő gyermekek mérsékelt vagy súlyos értelmi fogyatékossággal rendelkeznek, (?) Beszédkésések. Lehetnek növekedési retardációjuk, viselkedési problémáik és a gerinc görbületének bizonyos problémái is (scoliosis). 20 000 gyermekből kb. 1 születik cri-du-chat szindrómában.
TRIPLOIDIIL
A Panorama jelenleg az egyetlen neminvazív prenatális teszt a triploidok számára.
A triploidiában szenvedő gyermekek extra komplett kromoszómákkal rendelkeznek, 46 helyett összesen 69 kromoszómával. 10 terhességi hét korában 1000 terhességből 1-et érint a triploidia.
Rendkívül ritkán fordulnak elő ezek a terhességek, általában vetéléssel. Az a néhány újszülött a születés utáni első napokban szív-, agy- és veseproblémák miatt meghal. A triploidiában szenvedő gyermekeknél gyakran a végtagok és az arc rendellenességei is vannak. A triploidiás terhesség növeli az anya kockázatát: pre-eclampsia (ami görcsrohamokat okozhat) és túlzott vérzés a születéskor.
A triploidiában szenvedő terhesség ritkán okozhat egy bizonyos típusú rákot, az úgynevezett koriokarcinómát. A triploidiáról szóló információk lehetővé teszik az orvos számára, hogy megfelelő programot válasszon az anya egészségi állapotának figyelemmel kísérésére.
A GYERMEK SZEXE
A panoráma a NIPT-tesztek közül a legnagyobb pontosságú (közzétett tanulmányokkal alátámasztva) a gyermek nemének meghatározásában.
A Panorama az alkalmazott technikán keresztül képes elemezni az Y kromoszóma egyedi SNP-jeit, és képes kimutatni egy hiányzó iker jelenlétét. Ily módon a Panorama kiküszöböli az összes olyan okot, amely a magzati szex nem megfelelő jelentését eredményezné, összehasonlítva más technológiákkal.
Ha ismert, hogy az anya mutációt hordoz, vagy ha családjában valamilyen X-hez kapcsolódó genetikai rendellenességről (pl. Duchenne-féle izomdisztrófiáról) van szó, akkor a Panorama teszttel történő magzat nemének meghatározása segíthet az orvosnak abban, hogy döntést hozzon a vizsgálatokról. a terhesség alatt szükséges diagnózis.