Teljes thrombophilia teszt (20 mutáció) - thrombophilia teszt
1. FV G1691A (Leiden); 2. FV H1299R (R2); 3. MTHFR C677T; 4. MTHFR A1298C; 5. Protrombin G20210A; 6. β-fibrinogén -455 G> A; 7. XIII faktor V34L; 8. PAI-1 -675 4G/5G; 9. PAI-1 -844 G> A; 10. GPIIIa L33P (HPA-1); 11. ApoB R3500Q; 12. Apo E. C526T; 13. Apo E. T388C; 14. ACE I/D; 15. GPIa (C807T); 16. PAI-2 C1238G; 17. eNOS G298A; 18. EPCR A4600G (H3); 19. EPCR G4678C (H1); 20. LPA A5673G
Következő generációs szekvenálás
A biológiai minták gyűjtésének és továbbításának feltételei
Az eredmények küldésének időtartama
Különlegességek
Hematológia, szülészet-nőgyógyászat, kardiológia
A teszt részletei
V faktor Leiden (G1691A) *: Ennek a heterozigóta mutációnak a jelenléte háromszorosára növeli a trombózis kockázatát. A homozigóta mutáció akár 18-szorosára növeli a trombózis kockázatát, míg a dohányzók esetében a kockázat akár 50% -kal is megnő. Ez a mutáció a pre-eklampsiához is társul, ahol a heterozigóta embereknél a trombózis kockázata 500 terhességből 1.
V faktor HR2 (H1299R): Ez a polimorfizmus mérsékelt rizikófaktornak számít a vénás trombózisban. A heterozigóta embereknél a kockázat 1,8-szorosára nő, annak ellenére, hogy a thrombophilia egyéb kockázati tényezői is jelen vannak. Ennek a mutációnak a heterozigozitása a Leiden PV heterozigozitásával kombinálva fokozott trombózis kockázatát okozza.
MTHFR (C677T): A mutáció veszélyének kitett homozigóta emberek a kaukázusi populáció körülbelül 11% -át képviselik. Ez a homozigóta mutáció folsavhiányos étrend esetén hyperhomocystemiát okoz, és korai szívkoszorúér betegséggel hozható összefüggésbe. A megemelkedett homocisztein szint szintén összefüggésbe hozható a pre-eklampsziával.
MTHFR (A1298C): Ez a polimorfizmus nincs hatással az MTHFR fehérjére, így nem változtatja meg a homocisztein szintjét. A C677T és A1298C mutációk heterozigótáinak fenotípusa azonban megegyezik a magas homociszteinszinttel és alacsony folsavkoncentrációjú C677T homozigótákkal. A heterozigozitás ezen kombinációja kétszerese annak a kockázatnak, hogy gyermeke idegcső-rendellenességekben szenved.
protrombin (G20210A) *: Ennek a mutációnak a kaukázusi populációban 2% -os a prevalenciája, és visszatérő tromboembóliában szenvedő betegek 6% -ánál jelentették. Ez a mutáció a szívroham fokozott kockázatával is jár - nőknél 4-szer magasabb, míg férfiaknál 1,5-szer. Ez a heterozigóta mutáció felelős a legtöbb terhességi veszteségért az első trimeszterben.
β-fibrinogén (-455G/A): A -455G> A mutáció mind a homozigóta, mind a heterozigóta állapotban a vér fibrinogénszintjének emelkedésével jár, ami trombotikus epizódokhoz vezethet. Ez a kockázat különösen az idősebb dohányosoknál és a magas vérnyomásban szenvedőknél nő, akiknek artériája kis átmérőjű. A stroke-ban megemelkedett fibrinogén-szintről számoltak be.
FXII (V34L) *: Az aktivált XIII faktor szerepe a fibrinolízis-rezisztens alvadék kialakulásának felgyorsítása. A Val34Leu polimorfizmus a szívizominfarktus és a vénás trombózis elleni védőhatással társult, különösen a béta fibringen megemelkedett szintje esetén. A XIII faktor teljes hiánya nagyon ritka (1/10 000), és súlyos vérzéssel jár. Ez a polimorfizmus a PAI-1 gén 4G/4G genotípusával kombinálva a leggyakoribb polimorfizmus azoknál a betegeknél, akiknek a családjában kórtörténetében trombózis vagy vetélés szerepel. Pontosabban, a Val34Leu és a 4G/4G genotípus kombinációjában a homozigóták és heterozigóták összefüggésbe hozhatók a visszatérő terhességveszteség kockázati tényezőivel az endometrium trophoblast beültetés során a fibrinrögképződésben való részvétel miatt.
PAI-1 (-675 4G/5G): A 4G/4G genotípus a PAI-1 megemelkedett plazmaszintjével, míg az 5G/5G genotípus alacsony PAI-1 plazmakoncentrációval társult. A 4G/5G genotípus normális PAI-1 koncentrációhoz kapcsolódik. A PAI-1 megemelkedett szintjének jelenléte a plazmában akár 70% -kal is növeli az atherom plakkképződés kockázatát. A 4G/4G genotípus független tényezőként vesz részt a koszorúerekben a trombák kialakulásában és az érelmeszesedésben. Azt is beszámolták, mint az ismétlődő vetélések kockázati tényezője. Az 5G/5G genotípust az aneurysma kialakulásának fokozott kockázatával társítják a hasi aortában. Az 5G/5G genotípusok és a protrombin gén heterozigozitásának kombinációja fokozott kockázatot jelent a preeklampszia súlyos formájának kialakulásában.
PAI-1 (-844G/A): A fibrinolízis fő gátlója, a plazma PAI-1 szintjének emelkedése összefüggésbe hozható a koszorúér-betegség megnövekedett kockázatával, továbbá a megemelkedett PAI-1 szint szerepet játszik metabolikus szindrómában és hajlamban. cukorbetegség. Ennek a mutációnak a homozigozitása a PAI-1 -675 4G alléljével kombinálva akár 2,5-szeresére növeli a policisztás petefészek-szindróma kockázatát. A homozigóták és a heterozigóták a PAI-1 -675 4G alléljével kombinálva a koszorúér-betegség kialakulásának fokozott kockázatát mutatják.
GPIIIa*: A glikoprotein (Gp) IIb/IIIa egy membránreceptor, amely megköti a különféle keringő ligandumokat és részt vesz a vérrögképződésben. A b/b genotípust időskori szívinfarktusban vonták be
APOB: Az Apolipoprotein B (ApoB) egy apolipoprotein, amely részt vesz a lipid anyagcserében. Ez a mutáció hiperlipidémiát és korai érelmeszesedést okoz. A korai szívkoszorúér betegség korai kockázata ezen mutáció tekintetében heterozigóta embereknél megegyezik a familiáris hiperkoleszterinémiában szenvedőkkel. 50 éves korban a férfiak 40% -a és a nők 20% -a, akiknél ez a heterozigóta mutáció fennáll, a koszorúér-betegség kockázatának van kitéve.
ApoE2/Ε3/Ε4*: Az ApoE fehérje döntő szerepet játszik a lipoproteinek és a koleszterin metabolizmusában. Az E2 izoform a III. Típusú hiperlipoproteinémiához (HLP III) kapcsolódik. Az E2/E2 genotípusú embereknek nagy a kockázata a III-as típusú hiperlipoproteinémia szempontjából. Ehhez a genotípushoz társul az atherom plakk és a koszorúér-betegség fokozott kockázata is. A populáció 64% -ában van E3 izoform, amely a normális lipoprotein metabolizmusra jellemző. Az E4 izoform a lakosság körülbelül 14% -ában található meg, és részt vesz az érelmeszesedésben és az Alzheimer-kórban. Úgy tűnik, hogy az E2 allélok az E4 allélokkal kombinálva védő szerepet játszanak az Alzheimer-kór kialakulásában.
ÁSZ: Az angiotenzinek vazokonstriktor szerepet játszó peptidek. A D/D genotípussal rendelkező emberek angiotenzinszintje magasabb a vérben, összehasonlítva az I/I genotípusúakkal és az I/D genotípusúakkal, akiknek a szintje közepes. A D/D genotípus a terhesség alatt fokozott feszültséggel járt, ami mérsékelt pre-eklampsiához vezetett. Az is látszik, hogy a D/D genotípus növeli a nephropathia kialakulásának kockázatát a 2-es típusú cukorbetegségben szenvedő betegeknél, és kétszer növeli a hipoglikémiás epizódok kockázatát.
GPIa(C807T): A GPIa glikoprotein egy kollagén receptor a vérlemezkék felületén. A GPIa gén 807 C/T polimorfizmusa összefüggésben van a GP Ia/IIa receptor megnövekedett sűrűségével, amely úgy tűnik, hogy szerepet játszik a trombózisban. A T allél a myocardialis infarctus megnövekedett kockázatával jár, akár 1,6-szor magasabb a 62 évnél fiatalabb embereknél. Időseknél
PAI-2 (Ser413Cys): A plazminogén-2 aktivátor gátló (placenta PAI) alvadási faktor, és kimutatható mennyiségben van jelen a vérben csak terhesség alatt. A placenta termeli, ez részben magyarázza a terhesség alatti trombózis megnövekedett arányát.
eNOS G298A: Ezt a pontmutációt pre-eclampsia és szívbetegség társította. A heterozigóták megnövekedett, kétszer nagyobb kockázattal járnak a pre-eclampsia kialakulásában és a későbbi szövődmények megjelenésében. A homozigótáknak 1,5-szer nagyobb az iszkémiás epizódok kockázata.
EPCR (A4600G) (H3-haplotípus): A H3-haplotípussal rendelkező embereknek 1,8-szor nagyobb a trombózis kockázata, mint az ilyen haplotípus nélküli embereknél. A H3 haplotípus, amely a megemelkedett plazma sEPCR szinttel társul, a vénás trombózis oka. A 20210A protrombin mutációval és a H3 haplotípussal rendelkező embereknél, megemelt sEPCR-szinttel (> 147 ng/ml) és a protrombin idővel> 129% -kal kombinálva, a vénás trombózis kockázata több mint 9-szeres.
EPCR (G4678C) (H1 haplotípus): A H1 haplotípusú emberek magas CPA-szinttel rendelkeznek, és így csökkent a vénás trombózis kockázata. A homozigóták (C/C) esetében alacsony a trombózis kockázata - 0,61-szer. Ennek a mutációnak a homozigótáinak csökkent a vénás trombózis kockázata, ha a Leiden PV mutációval szemben is heterozigóták.
LPA (A5673G): Az Lp (a) génpolimorfizmus szerepet játszik a szívkoszorúér-betegségben, a szívkoszorúér-érrendszeri betegségekben, a korai érelmeszesedésben és a trombózisban. Ez a mutáció akár heterozigóta, akár homozigóta formában a lipoprotein A - Lp (a) szintjének emelkedését okozza. Az ebben a mutációban szenvedőknél fokozott a szívbetegség kockázata, de előnyükre tehetik az aszpirin-kezelést (100 mg/nap).
* A polimorfizmusok/mutációk (FVLeiden, Protrombin/FII, FXIII, GPIIIa, ApoE4) heterozigóta/homozigóta formában való jelenléte nemcsak a várandós anyáknál, hanem a pároknál is megújuló abortuszok fokozott kockázatával jár. Lehetővé teszik azon párok azonosítását, akik hajlamosak erre a komplikációra.