Terhes és gyermek emberi genetikai tanácsadás
A tervezett terhesség előtti emberi genetikai tanácsadás akkor hasznos, ha:
- Ön 35 évnél idősebb
- örökletes betegségek fordultak elő a családban
- genetikai rendellenességekkel (Down-szindróma, fizikai rendellenességek) már született gyermek
- Több mint három vetélése volt, anélkül, hogy az orvos okot talált volna
- Gyógyszerre van szüksége krónikus betegség esetén
Idősebb terhes nők
Tanulmányok kimutatták, hogy bizonyos szövődmények, mint például koraszülés, preeclampsia vagy placenta rendellenességek, gyakrabban fordulhatnak elő, de orvosi szempontból nincs ok arra, hogy kizárólag a koruk alapján tanácsolják a nőknek a terhességet.
Jó terhesgondozással ezek a kockázatok kezelhetők. A jó terhesség érdekében a kismama egészségi állapota fontosabb, mint az életkor. A 30 évnél idősebb nőknél kissé megnő a gyermek kromoszóma-rendellenességének, például a Down-szindrómának a kockázata, és a 40 évnél idősebbeknek.
Ultrahang és egyéb szűrővizsgálatok segítségével az ilyen rendellenességek megnövekedett kockázata feltehetően már a terhesség korai szakaszában vagy a prenatális diagnosztikai vizsgálattal (korionbiopszia, amniocentézis) felmérhető. A számításban döntő tényező az anya életkora, amikor a gyermek született. Egyébként az apa életkora alig befolyásolja a gyermek későbbi egészségét. Csak a spontán génmutációk fokozódnak kissé - de amúgy olyan ritkák, hogy ez a növekedés elhanyagolható.
Örökletes betegségek
Ide tartozik például örökletes anyagcserezavarok mint:
Genetikai betegségek
A gének meghatározzák az emberi test működését. DNS-ből (dezoxiribonukleinsav) állnak és az emberi sejtek sejtmagjában található kromoszómákon helyezkednek el. Minden sejt normál esetben 46 kromoszómával rendelkezik (23 pár kromoszóma, egy pár nemi kromoszóma és 22 pár úgynevezett autoszóma). Ha túl kevés vagy túl sok genetikai anyag áll rendelkezésre, ez hatással van a gyermek fizikai és/vagy szellemi fejlődésére, kezdve a megtermékenyítéstől és a sejtosztódástól. A klasszikus példa ez Down szindróma, amelyben a 21. kromoszóma anyaga kétszer háromszor van jelen.
A kromoszómák vagy az egyes gének változásai bizonyos rendellenességeket vagy betegségeket eredményeznek. Megtörténhet az is, hogy egy genetikai változás észrevétlen marad, és csak a következő generációban mutatkozik meg genetikai hibaként. Ebben az esetben nem minden gyermeket kell érinteni. Az utódok teljesen egészségesek lehetnek, vagy a szülőkhöz hasonlóan hordozókká válhatnak anélkül, hogy maguk is betegségeket mutatnának. Azok a megváltozott gének, amelyek egyik szülőnél sem voltak jelen, figyelmeztetés nélkül akár először is megjelenhetnek a gyermekben.
Az emberi genetikai tanácsadás
Ha aggódik amiatt, hogy gyermekének megnövekedett kockázata lehet egy veleszületett betegségnek (pl. Fizikai rendellenesség, örökletes anyagcsere-betegség vagy kromoszóma-rendellenesség), akkor beszéljen nőgyógyászával, aki felveheti Önnel a kapcsolatot egy emberi genetikai tanácsadó központban átkerülnek. Gyakran nehéz megjósolni a fejlődési rendellenesség vagy az örökletes hajlam valószínűségét. A részletes emberi genetikai tanácsadás segíthet ezekben a kérdésekben.
A genetikai tanácsadással nemcsak tájékoztat a kockázatokról, hanem kompetensen tájékoztatja a prenatalis és postnatalis diagnosztika lehetőségeiről is. Az ilyen tudományosan megalapozott tanácsok megszabadíthatnak az alaptalan aggodalmaktól és ösztönözhetnek gyermekvállalásra. Másrészt figyelmeztet a kockázatokra is, például a gyógyszeres kezelés miatt, és alternatívákat mutat, amelyek ártalmatlanok a gyermek számára. A nőgyógyász egy emberi genetikai tanácsadó központba irányítja, de közvetlenül is kapcsolatba léphet velük.
Itt talál humán genetikai tanácsadó központokat Németországban.