Termékenységi megfigyelők a genetikai teszteknek köszönhetően hallhatják a biológiai óra ketyegését
Termékenység Hallja a biológiai óra ketyegését a genetikai teszteknek köszönhetően?
Meddig teherbe eshet egy nő? Egy új tesztnek a Baseli Egyetemi Kórházban kell ezt tisztáznia. De ellentmondásos.
Egyre több nő jön Christian de Geyterhez, mert gyereket akar. És mindig később jönnek. "Gyakran tapasztalom, hogy a 48 éves nők alig fogadják el, hogy a biológiai órájuk bepattant" - mondja a bázeli egyetemi kórház reproduktív orvosának főorvosa. Az a tény, hogy a párok később és később kezdik el a családtervezést, vezérli: kidolgozott egy tesztet, amelynek lehetővé kell tennie a meddőségre vonatkozó jóslatokat.
A kulcs egy genetikai variáns, az ösztrogén receptor úgynevezett polimorfizmusa. Sterilebb nőknél gyakoribb. És különösen azoknál a nőknél, akiknek alacsony a petefészkekészlete (lásd: „Minél idősebb, annál kevesebb”). A következtetések szerint a génváltozatnak hatással kell lennie a termékenységre.
Minden tizedik ember korán steril lesz
2013 eleje óta a Bázeli Egyetemi Kórház tesztet kínál, amely ezt a polimorfizmust vizsgálja. A nőknek képesnek kell lenniük arra, hogy jobban megbecsüljék, mennyi ideje van teherbe esni. De Geyter szerint a génváltozattal pár évvel korábban előforduló menopauza vagy a csökkent petefészek-tartalék kockázata kétszer akkora, mint anélkül. Becslése szerint a 35 év feletti nők körülbelül tíz százalékának mérhető petefészekgyengesége van.
Az új teszt 260 frankba kerül, de az egészségbiztosítások nem fizetnek érte. Bármely nő kérheti, előzetes egyeztetés nem szükséges. Az eredményt az orvos személyesen közli vele.
A polimorfizmus nemcsak a termékenységre, hanem a pszichére is hatással van. A kutatók évekkel ezelőtt megállapították, hogy nála gyakoribb a depresszió és a skizofrénia. De a tesztelteket nem tájékoztatják a depresszió fokozott kockázatáról - mondja de Geyter. Számára csak a termékenység szempontja számít.
De Geyter az első termékenységi tesztet állítja előrejelző erővel. Korábbi tesztek, például az antrális tüszők számlálása, amelyekből a petesejtek kifejlődnek, vagy az anti-Müller-hormon meghatározása, amely a petefészkek aktivitását tükrözi, csak az aktuális állapotot tükrözik: Ha az érték eltér a normától, akkor A probléma már akut. A polimorfizmus tesztben azonban az eltérésnek már fiatal korban láthatónak kell lennie.
De a teszt érvényessége ellentmondásos. Michael von Wolff, az Inselspital Bern reproduktív orvosának főorvosa: "Egy ilyen elemzés a gyakorlatban még nem használható." De Geyter tanulmánya rendkívül érdekes, de csak a génváltozat gyakoriságáról mond egy bizonyos csoportban. Ebből nem lehet prognózist levezetni az egyének számára - mondja von Wolff. Ezenkívül az ázsiai kutatók más következtetésre jutottak. Bruno Imthurn, a zürichi egyetemi kórház reproduktív endokrinológiai klinikájának vezetője szintén óvatos: „A megközelítésnek ígéretes jövője lehet. De még nem alkalmazzuk ezt a módszert, mivel az eredményeket egy második független kutatócsoportnak kell megerősítenie. "
"A tudat, hogy a termékenység csökken, megdöbbentően kevéssé jellemző még a képzett nők körében is" - mondja de Geyter. Víziója van a késői gyermekvágy problémájának csökkentésére: "Ideális lenne, ha a nők 20 éves korukban elvégeznék ezt a tesztet."
A genetikai teszthez nincs szükség jóváhagyásra
Szülészek és nőgyógyászok tájékoztathatták fiatal betegeiket a tesztről. Ha egy fiatal nőnek kedvezőtlen vizsgálati eredményt kell mondani, akkor inkább családot alapíthat, és későbbre halaszthatja karrierjét. Vagy fagyaszthatja a petesejteket, mint termékenységi tartalékot, de de Geyter ötlete. - Egy nap az apák tojásfagyasztót adnak lányaiknak a 21. születésnapjukra. De ez ma is tudományos fantasztikus. "
A Bázeli Egyetemi Kórház lendületes a reproduktív orvoslás terén. De Geyter főorvos nyilvánosan elkötelezett a petesejtadományozás jóváhagyása mellett Svájcban. Ezenkívül a klinika - bár ez a gyakorlat még mindig tilos - megkérdezte a 18 és 25 év közötti nőket, hogy mennyi pénzért hajlandók adományozni petesejteket. Az eredmény még várat magára.
A felajánlott genetikai teszt esetében nem merül fel a jóváhagyás problémája. A petesejtadományok vagy a gyógyszerek jóváhagyásával ellentétben a genetikai tesztek nem igényelnek állami jóváhagyást.
Minden lány egy bizonyos petesejt-tárolóval születik. A születés után a szám folyamatosan csökken. 40-100 ilyen sejtet "használnak fel" minden menstruációs ciklus során. Amikor a tározó üres, menopauza következik be - átlagosan 51 éves kor körül. A termékenység azonban már 25 évesen csökken; 30 év után valamivel gyorsabban, 35 év után gyorsan. A dohányzás és a túlsúly felgyorsítja a folyamatot. Különféle módszerek léteznek a petefészek-tartalék és ezáltal a termékenység értékelésére. A petefészekben lévő tüszők ultrahanggal megszámolhatók (Antral Follicle Count, AFC). Az anti-Müllerian hormon (AMH) koncentrációja szintén nyomokat ad: minél magasabb a hormonszint, annál nagyobb a petefészkek aktivitása.