Thalass; mie sympt; én és az idei diagnózis; morzsa
A thalassemiák olyan vérbetegségek, amelyek többé-kevésbé súlyos vérszegénységet okoznak. Ezek örökletes genetikai betegségek, amelyek fő tünetei: fáradtság, sápadtság, valamint a máj és a lép méretének növekedése.
- Meghatározás
- Alfa vagy béta thalassemia ?
- • Alfa-thalassemia
- • Béta thalassemia
- Tünetek
- • Thalassemia major
- Okoz
- Thalassemia és terhesség
- Diagnosztikai
- Kezelések
Meghatározás: mi a thalassemia ?
Thalassemias vannak genetikai és örökletes vérbetegségek amelyekre jellemző a hemoglobin gyártási hibája. Ezek a betegségek a vörösvértestek számának vagy méretének csökkenését, a legsúlyosabb formáit pedig a krónikus vérszegénység amely megfelelő ellátás nélkül halálhoz vezethet. Ezek gyakrabban érintenek bizonyos populációkat, különösen a Földközi-tenger, Délkelet-Ázsia, Kína, India és a Közel-Kelet környékén élő embereket.
Alfa vagy béta thalassemia ?
A hemoglobin négy proteinláncból áll: két alfa- és két béta-láncból. A thalassemiát az okozza ezen láncok előállítását kódoló egy vagy több gén anomáliája. Ha az alfa-lánc rendellenes, alfa-thalassemia-nak hívják. Amikor egy béta láncról van szó, a béta thalassemiaról beszélünk.
Alfa-thalassemia
Az alfa-thalassemia súlyossága a betegséget hordozó alfa-gének számától függ: a kisebb forma leggyakrabban jóindulatú, míg a súlyos forma a gyermek halálát születésekor vagy néhány hónappal később okozza.
Béta-thalassemia
A thalassemia típusa a leggyakoribb és legsúlyosabb a béta-thalassemia. Lehet kisebb, közepes vagy nagyobb, az érintett gének számától függően. A legsúlyosabb forma a fő forma, más néven Cooley vérszegénysége. Mély vérszegénységet eredményez, és gyakran megnyilvánul 6 és 24 hónap között. Közbenső formában az anaemia kevésbé súlyos, és később nyilvánul meg. A kisebb forma vagy a Rietti-Greppi-Micheli betegség gyakorlatilag nem okoz tüneteket. Leggyakrabban véletlenül fedezik fel. A béta-thalassemia kivételes a francia eredetű populációban, kivéve Korzikát, ahol a hordozók 3% -a van.