Thieme E-folyóiratok - Aktuális neurológiai absztrakt

Az adrenomyeloneuropathia (AMN) az X-hez kapcsolt adrenoleukodistrophia (X-ALD) felnőtt, gerinces variánsára utal. Az AMN-t rendszeresen lassan progresszív spasztikus paraparesis, hólyag rendellenességek és disztálisan hangsúlyozott, szimmetrikus érzékszervi rendellenességek kísérik. Az X-ALD agyi formáival ellentétben a cMRT nem mutat rendellenességeket.

aktuális

A nem elágazó, nagyon hosszú láncú zsírsavak (VLCFA) patognomonikus növekedése, amelyek peroxiszomális lebontás eredményeként felhalmozódnak a testfolyadékokban és a szövetekben, különösen az idegrendszerben, és így egy teljesen nem ismert patogenetikai kaszkád kiindulópontját jelentik, diagnosztikailag úttörő.

Egy átlagosan 6,7 év (2–12,8 év) hosszú távú vizsgálatban 47 AMN-ben vizsgálták a VLCFA normalizálásának hatását. A betegek terápiás speciális terápiás olajokkal, glicerin-trioleaáttal és glicerin-trierukáttal (Lorenzo-olajként 4: 1 arányú keverékben) C26: 0 zsírsavtartalmú étrenddel kombinálva kapták a terápiát, ami 45/47 betegnél a VLCFA-értékek normalizálódásához vezetett. Az értékelési kritériumok az EDSS voltak, valamint egy speciálisan kidolgozott és validált, betegség-specifikus klinikai és radiológiai pontszám.

A terápia megkezdése előtt minden betegnél egyértelmű a betegség progressziója, átlagosan 0,41 ponttal/év az AACS-ben (Felnőtt ALD klinikai pontszám, max. 24 pont). A kezelés megkezdése után a betegek 22/45 (43%) esetében további progresszió nem következett be. A betegek 84% -ának jobb előrehaladási adatai voltak a terápia megkezdése után, mint azt a kezelés megkezdése előtti tanfolyamfejlődés alapján várni lehetett. Csak 3 betegnél (6,6%) alakult ki progresszív leukodystrophiás MRI-változás a terápia ellenére, míg a betegség természetes lefolyásának nagyobb vizsgálataiban ez kb. 19% volt.

A VLCFA normalizálása ígéretes koncepciónak tűnik az AMN-betegség lefolyásának pozitív befolyásolására. A betegek túlnyomó többségében a GTO/GTE terápia gyengüléshez vezet, sok esetben a betegség progressziójának leállításához és a gyulladásos demyelináció csökkenő gyakoriságához is.