Thieme E-folyóiratok - Klinikai gyermekgyógyászat absztrakt

Publikációs előzmények

Megjelenés dátuma:
2005. május 18. (online)

klinikai

Összegzés

Háttér: A veleszületett perifériás elephantiasiform változások ritkák a gyermekeknél, de a tanfolyam során nemcsak a műtéti kezelés kozmetikai és társadalmi indikációit jelentik, hanem mindenekelőtt belső kihívást jelentenek. Beteg: 8 éven át megfigyeltünk egy végtagok és nemi szervek veleszületett lymphangiomájában szenvedő fiút, aki először 6 éves korában mutatott szisztémás szövődményeket tetanikus görcsökkel és exudatív enteropathiával. A klinikai és paraklinikai eredmények összefoglalása és a betegség lefolyása enyhe Hennekam-szindrómát jelez, amelynek etiológiája még nem tisztázott. Eredmény: A vitaminok, ásványi anyagok és közepes láncú zsírsavak következetes orális szubsztitúciós terápiája, a fehérjében gazdag étrend és a kompressziós kötések használata a kezelés középpontjában áll, és jó életminőséget biztosít. A perzisztáló hipoalbuminémia korrigálására szolgáló humán albumin infúzióknak és a ciklofoszfamiddal végzett kísérleti citosztatikus kezelésnek nem volt tartós hatása.

Absztrakt

Háttér: A veleszületett perifériás elephantiasiformos elváltozások nagyon ritkák gyermekkorú betegeknél. A lymphangiectasia-lymphedema szindrómában szenvedő páciensnél egy 8 éves követés során bebizonyosodott, hogy a műtét során nemcsak a műtéti kezelések kozmetikai és társadalmi indikációi, hanem a belső ellátás is fontossá válik. Beteg: Egy olyan fiúról számolunk be, amelynek a végtagok és a nemi szervek régiója veleszületett nyirokcsomókkal rendelkezik, és amelyeket többször műtétileg kezeltek. A páciens 6 éves korában elsősorban a bél lymphangiectasia következtében kialakuló malabszorpciós szindróma által okozott tetanikus görcsök lettek tünetek. A klinikai és laboratóriumi eredmények összefoglalása és a beteg lefolyása egy enyhe Hennekam-szindrómára mutat, még mindig ismeretlen etiológiával. Eredmények: A fiú megfelelően fejlődött az elektrolitok és vitaminok állandó szájon át történő helyettesítésével, fehérjében gazdag étrenddel, közepes láncú zsírsavak kiegészítésével és a kötések összenyomásával. Az emberi albumin infúziói a perzisztáló hipalbuminémia korrigálására, valamint a ciklofoszfamiddal végzett citosztatikus kezelés, mint hivatalos vizsgálat, hatástalanok és nem tanácsosak, ezért.

kulcsszavak

Hennekam-szindróma - Lymphangiectasia-szindróma - Exudatív Enteropathia

Kulcsszavak

Hennekam-szindróma - lymphangiectasia-lymphedema szindróma - exudatív enteropathia

irodalom

  • 1 Hennekam R CM, Geerdink R A, Hamel B CJ, Hennekam F AM, Kraus P, Rammeloo J A, Tillemans A AW. Autoszomális recesszív bél lymphangiektasia és lymphedema, arc anomáliákkal és mentális retardációval. A J Med Genetnél. 1989; 34 593-600
  • 2 Karkkainen M J, Ferrell R E, Lawrence E C, Kimak M A, Levinson K L, McTigue M A, Alitalo K, Finegold D N. Missense mutációk zavarják a VEGFR-3 jelátvitelt primer lymphoedemában. Nat Genet. 2000; 25 153-159
  • 3 Makinen T, Jussila L, Veikkola T, Karpanen T, Kettunen MI, Pulkkanen KJ, Kauppinen R, Jackson DG, Kubo H, Nishikawa S, Yla-Herttuala S, Alitalo K. Limfangiogenesis gátlása eredő lymphedemával transzgenikus egerekben, amelyek oldható expressziót mutatnak VEGF-receptor-3. Nat Med. 2001; 7 199-205
  • 4 Monasteri R, Werth B, Brunner W, Reinhart H. Postactinic jejunal lymphangiectasia: malabszorpció ritka esete. Svájc Med Wochenschr. 2000; 130 1848-1853
  • 5 Schacht V, Ramirez M I, Hong Y K, Hirakawa S, Feng D, Harvey N, Williams M, Dvorak A M, Dvorak H F, Oliver G, Detmar M. T1α/podoplanin-hiány megzavarja a normális nyirokerek kialakulását és lymphedemát okoz. EMBO J. 2003; 22 3546-3556
  • 6 Turner C, Gross S. Visszatérő suprahyoid cervicofacialis lymphangioma kezelése intravénás ciklofoszfamiddal. Am J Pediatr Hematol Oncol. 1994; 16 325-328
  • 7 Van Balkom ID, Alders M, Allason J, Bellini C, Frank U, De Jong G, Kolbe I, Lacombe D, Rockson S, Rowe P, Wijburg F, Hennekam R C. Lymphedema-lymphangiecasia-mentális retardáció (Hennekam) szindróma: felülvizsgálat. A J Med Genetnél. 2002; 112 412-421
  • 8 Yasunaga M, Yamanaka C, Mayumi M, Momoi T, Mikawa H. Protein-loss gastroenteropathia arc anomáliával és növekedési retardációval: a Hennekam-szindróma enyhe esete. A J Med Genetnél. 1993; 45 477-480

A HELIOS Kórház Leisnig Gyermek- és Serdülõorvosi Osztálya