Thrombophilia. a keringési rendellenességek veleszületett és szerzett kockázatai
Betegtájékoztatás
TARTALOM 1 Előszó 4 2 Trombózisra való hajlam (thrombophilia) 6 2.1 Mit jelent a thrombophilia? 7 2.2 Hogyan működik a véralvadás? 8 2.3 Mi a trombózis/embólia/infarktus? 8 3 Veleszületett és szerzett koagulációs rendellenességek, mint rizikófaktor 10 3.1 Az APC rezisztencia vagy a V faktor Leiden mutációja G1691A 11 3.2 A protrombin mutáció G20210A 12 3.3 A 12. koaguláció endogén inhibitorainak hiánya (protein C, protein S, antithrombin) 3.4 Az antifoszfolipid szindróma 13 3.5 A megemelkedett homocisztein szint/MTHFR mutációk 14 3.6 A lipoprotein (a) megnövekedett szintje 17 3.7 A vérlemezkék (trombociták) trombofil rendellenességei 18 3.8 A VIII. Faktor megnövekedett szintje 19 4, 34), fotós: Arndt Oehmichen; Illusztrációk: Susanne Noll-Helget. sajtómester (címlapkép, 6. o.); Angelika Bentin (2. o.); Galina Barszkaja (10. o.); guillaume (20. o.); vgstudio/Jezper (Montázs 22. o.); Kzenon (26. o.); Jurij Arcurs (28., 32. o.); Olivier (35. o.): Fotolia.com.
Thrombophilia A keringési rendellenességek veleszületett és szerzett kockázatai Betegtájékoztatás 4 Az expozíció kockázati tényezői 20 5 Terápiás lehetőségek 22 5.1 Trombofíliás betegek anamnézisében vaszkuláris elzáródás 23 5.2 Olyan betegek, akiknél már volt trombózis/embólia 23 5.3 Kinek van szüksége egész életen át tartó antikoaguláns terápiára? Táplálkozás Marcumar/Coumadin/Falithrom kezelés alatt Menopauza 32 8.1 Fogamzásgátlás trombofília esetén 33 8.2 Hormonpótló terápia menopauzában trombofília esetén 33 9 Diagnosztika 34 Koagulációs központ rhein-ruhr Mentő és koagulációs betegségek/haemophilia speciális laboratóriuma Dr. med. Hannelore Rott Dr. med. Susan Halimeh Dr. med. Günther Kappert Königstrasse 13 D-47051 Duisburg Tel .: +49 (0) 2 03/348 336 0 Fax: +49 (0) 2 03/348 336 36 E-mail: [email protected] www.gzrr.de
FEJEZET Trombotikus hajlam (trombofília) görög: vérrögképződési hajlam ÖSSZEFOGLALÓ: A trombofília vagy a trombotikus hajlam szinonimája azt írja le, hogy vérrögök képződnek az erekben. Alapvetően nagyon különböző okok vezetnek ehhez az alvadék kialakulásához. A veleszületett rendellenességek széles körben elterjedtek, és kockázati tényezőként nagy szerepet játszanak. Ezután további tényezők, például a luxusételek fogyasztása vagy az egyoldalú étrend növelheti az alvadék kialakulásának kockázatát. Az alvadás helyétől függően trombózisról, infarktusról vagy embóliaról beszélünk. 6.
FEJEZET Veleszületett és szerzett koagulációs rendellenességek (thrombophilia) mint kockázati tényező ÖSSZEFOGLALÓ: A thrombophil koagulációs rendellenességek veleszületettek vagy szerzettek. Az alvadékképződési rendellenességek okai a test különböző részein jelentkezhetnek. Magában a koagulációs rendszerben elsősorban a II. Alvadási faktor (protrombin mutáció) és a V (V faktor Leiden mutáció vagy APC rezisztencia) genetikai változásai relevánsak. De a test saját véralvadásgátlóinak, például a C- és S-fehérje vagy az antitrombin hiánya is fokozott vérrögképződéshez vezet. Az antitestek, az úgynevezett antifoszfolipid antitestek, amelyeket a gyakori fertőzések után szereznek be, kockázati tényezők. Még a test saját építőkövei is, például a fehérje homocisztein vagy a vér lipoproteinje (a), trombózishoz vagy infarktushoz vezethetnek, ha megnövekszik. A vérlemezkék túlműködése az artériás érelzáródás egyik oka. 10.
FEJEZET Terápiás lehetőségek ÖSSZEFOGLALÓ: Nincs általános irányelv a thrombophilia kezelésére. Tehát megköveteli z. B. Azoknál a betegeknél, akiknek igazolt trombofíliája anamnézisben nem volt érelzáródás, nincs rendszeres gyógyszeres kezelésük. 22-én