Thrombophilia - BMH13 - Teljes thrombophilia teszt (4 mutáció)

1. FV G1691A (Leiden); 2. MTHFR C677T; 3. MTHFR A1298C; 4. Protrombin G20210A

teljes

Következő generációs szekvenálás

A biológiai minták gyűjtésének és továbbításának feltételei

TESZT TÍPUSA TÉRFOGAT/ERŐ KONTÉNER TÍPUSA SZÁLLÍTÁSI HŐMÉRSÉKLET ÉRHETŐSÉGI VIZSGÁLAT
Perifériás vér 2 x 4 ml EDTA kémcső 2-8 ° C Legfeljebb 24 órával a betakarítás után

Az eredmények küldésének időtartama

Különlegességek

Hematológia, szülészet-nőgyógyászat, kardiológia

A teszt részletei

V faktor Leiden (G1691A) *: Ennek a heterozigóta mutációnak a jelenléte háromszorosára növeli a trombózis kockázatát. A homozigóta mutáció akár 18-szorosára növeli a trombózis kockázatát, míg a dohányzók esetében a kockázat akár 50% -kal is megnő. Ez a mutáció a pre-eklampsiához is társul, ahol a heterozigóta embereknél a trombózis kockázata 500 terhességből 1.

MTHFR (C677T): A mutáció veszélyének kitett homozigóta emberek a kaukázusi populáció körülbelül 11% -át képviselik. Ez a homozigóta mutáció folsavhiányos étrend esetén hyperhomocystemiát okoz, és korai szívkoszorúér betegséggel hozható összefüggésbe. A megemelkedett homocisztein szint szintén összefüggésbe hozható a pre-eklampsziával.

MTHFR (A1298C): Ez a polimorfizmus nincs hatással az MTHFR fehérjére, így nem változtatja meg a homocisztein szintjét. A C677T és A1298C mutációk heterozigótáinak fenotípusa azonban megegyezik a magas homociszteinszinttel és alacsony folsavkoncentrációjú C677T homozigótákkal. A heterozigozitás ezen kombinációja kétszerese annak a kockázatnak, hogy gyermeke idegcső-rendellenességekben szenved.

protrombin (G20210A) *: Ennek a mutációnak a kaukázusi populációban 2% -os a prevalenciája, és visszatérő tromboembóliában szenvedő betegek 6% -ánál jelentették. Ez a mutáció a szívroham fokozott kockázatával is jár - nőknél 4-szer magasabb, míg férfiaknál 1,5-szer. Ez a heterozigóta mutáció felelős a legtöbb terhességi veszteségért az első trimeszterben.

* A polimorfizmusok/mutációk (FVLeiden, Protrombin/FII, FXIII, GPIIIa, ApoE4) heterozigóta/homozigóta formában való jelenléte nemcsak a várandós anyáknál, hanem a pároknál is megújuló abortuszok fokozott kockázatával jár. Lehetővé teszik azon párok azonosítását, akik hajlamosak erre a komplikációra.