Thrombophilia - személyes genetika
Órák: hétfőtől péntekig, 8:30 - 17:00.
Hívj most
thrombophilia
Mi a thrombophilia?
Az örökletes trombofíliák olyan betegségek csoportja, amelyeket hiperkoagulálhatóság, a vérrögök könnyen képződésére való hajlam jellemez.
A hiperkoagulálhatóság olyan nemkívánatos eseményekhez vezethet, mint a mélyvénás trombózis, agyvérzés, a tüdő tromboembóliája.
A thrombophilia a koagulációs kaszkád komponenseit kódoló gének mutációi miatt következik be, amelyek rendellenes működésüket eredményezik. A legtöbb esetben az alvadást elősegítő tényezők érintettek, de néha a vérrög lebomlását okozó tényezők is befolyásolhatók.
A thrombophilia előfordulása világszerte kevesebb, mint 1 ember 1000-ből.
Amit tudnunk kell a trombofíliáról?
Az örökletes thrombophilia genetikai betegség, amely öröklődhet a családban. A családon belüli átvitel lehet autoszomális recesszív (a betegség megnyilvánulásához mindkét szülőtől az érintett gén egy példánya szükséges) vagy autoszomális domináns (a szülőtől a gén egyetlen példányát veszi igénybe a betegség megnyilvánul).
Az örökletes thrombophilia leggyakrabban a mélyvénák trombózisával és a tüdő tromboembóliájával társul. Az 55 éves kora előtti trombotikus esemény tesztjelzés erre az állapotra.
A thrombophilia kockázati tényezői:
A thrombophilia kockázati tényezői a következők:
- Genetika: koagulációs faktorokat kódoló gének mutációi
- Nem genetikai: öregség, immobilizáció, gyulladás, terhesség, orális fogamzásgátlók, elhízás, cukorbetegség, hormonterápia, rák, lupus, sarlósejtes betegség és egyéb vérszegénységek.
A genetikai tesztek fontossága a trombofíliában
A genetikai tesztet azért jelzik a trombofíliák, mert képes kimutatni a megváltozott gént, a mutáció átviteli módját (autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív) és a thrombophilia súlyosságát. A mutáció azonosítása lehetővé teszi a célzott terápia kiválasztását és a betegség utódokhoz való továbbadásának kockázatának kiszámítását.
Az örökletes trovofíliák genetikai vizsgálata olyan személyek számára javallt, akik:
- 40 éves koruk előtt megmagyarázhatatlan epizódjuk volt a mélyvénás trombózisban (DVT)
- Megmagyarázhatatlan mélyvénás trombózis volt egy epizódjuk, és 2 rokonuk megmagyarázhatatlan DVT-vel vagy ismert rokonuk örökletes thrombophiliával
- 60 éves koruk előtt szokatlan fekvésű (agyi vénák, intraabdominális) DVT-epizódjuk volt
- Személyes kórtörténetük van a warfarin által kiváltott bőrnekrózisról
- Személyes története van a második trimeszterben történt vetélésről, a placenta megszakadásáról, az intrauterin növekedés korlátozásáról, az intrauterin magzati halálról vagy egy halva született magzat születéséről.
- Terhességet vagy orális fogamzásgátló terápiát terveznek, vagy olyan rokonuk van, akinek korábban 45 éves kora előtt volt DVT-je, vagy családjában örökletes thrombophilia volt.
- Meg kell operálni őket, és vagy rokonuknak 45 éves kora előtt volt DVT-je, vagy családjában örökletes thrombophilia volt
A genetikai teszt előnyei
- A genetikai vizsgálat azonosítja az örökletes thrombophiliában szenvedő ismert és érintett családokat
- A terhességre vágyó nők esetében a feltárt rendellenességektől függően olyan kezelések indíthatók, amelyek elősegítik a terhesség időbeli viselését.
- Egyes trombofíliák esetében olyan kezelések és higiéniai-diétás kezelések alkalmazhatók, amelyek megakadályozzák a vérrögképződést.