Titokzatos betegség a lány, aki két hónapig aludt - VILÁG
Az érintettek gyakran napokig vagy akár hetekig alszanak: A Csipkerózsika-szindrómában szenvedő betegek gyógyításához nem elég, ha az orvosok herceggé változnak. Inkább először meg kell találnia a betegség okát
Forrás: Bildagentur-online/Olaru Radian-Alexandru
Stacey Comerford két hónapot aludt. Az Egyesült Királyságból, Telfordból származó nő egy titokzatos betegségben szenved, az úgynevezett "Csipkerózsika-szindróma" nevű betegségben.
Volt egyszer egy szegény lány, aki nagyon aggasztotta az anyját. Valaha fényes, csinos gyermek volt, aki mindig szívesen járt iskolába. De egy nap a lány nagyon-nagyon elfáradt.
Annyira fáradt volt, hogy már nem akart tanulni. Olyan fáradt volt, hogy ki sem szállt az ágyból. Túl fáradt volt ahhoz, hogy enni és beszélni tudjon. Tehát a lány csak aludt - nap mint nap. Egyetlen orvos sem tudta kiengedni a bűbájából.
A lány, akiről beszélünk, nem egy meséből származik, hanem a nagy-britanniai Telfordból származik. Stacey Comerfordnak egy titokzatos betegsége, az úgynevezett "Csipkerózsika-szindróma" volt, több mint egy éve.
A legendához hasonlóan az érintetteket hosszú alvás éri, amely napokig, hetekig, sőt néha akár hónapokig is eltarthat. A 15 évesek esetében ez két hónap volt.
Stacey áprilisban elaludt - és csak júniusban ébredt fel. Ez idő alatt csak az ágyból szállt fel inni és WC-t használni. A tinédzser nem is akart enni, ezért csaknem tizenkét kilogramm fogyott.
Anyjának etetnie kellett, hogy ne romoljon tovább. Valahányszor Stacey transzban taposott a WC-re, anyja élt a lehetőséggel. Alvási fázisai alatt ez volt az egyetlen alkalom, amikor a lány bármit meg tudott és akart enni.
Fokozott alvási és étkezési igény és fokozott szexualitás
Ez az étkezési magatartás valójában meglehetősen tipikus a Csipkerózsika-betegség esetében, amelyet az egészségügyi szakemberek közismert nevén "Kis Levin-szindróma" -nak neveznek. Geert Mayer, a Német Alvástudományi és Alvásgyógyászati Társaság elnöke a klasszikus három jellemzőt nevezi meg: megnövekedett alvási és étkezési igény és fokozott szexualitás.
"De az is lehetséges, hogy az utolsó két tünet egyáltalán nem jelentkezik, csak a fokozott alvásigény önmagában" - mondja. Ez az álmosság nem tart örökké, de folyamatosan visszatér.
Az érintettek évente egy-tíz ilyen alvási fázist szenvednek, amelyek mindegyike nagyon eltérő tulajdonságokkal rendelkezik. Mert valójában nem minden beteg alszik a nap 24 órájában.
Ennek ellenére soha nem ébren. Sokan furcsán viselkednek az alvási epizódok között. Lehet morcos vagy gyerekes; többnyire teljesen kivonulnak. Minden zavaró, még a barátok és a család is.
"A környezetet teljesen furcsa világként élik meg" - magyarázza Mayer. A megnövekedett alvásigénnyel és szokatlan viselkedéssel járó jellegzetes fázisok a legfontosabb kritériumok a betegség egyáltalán diagnosztizálásához.
Mivel a Kleine Levin-szindrómára nincsenek biomarkerek. A vérvizsgálat, a röntgen és az agyhullám-mérés nem adhat nyomot az alvás-ébrenlét zavaráról. A diagnózist kizárólag megfigyelés alapján állapítják meg.
Ha egyáltalán kérdezik. Stacey-t egy évig orvosról orvosra hurcolták, amíg a Birmingham Gyermekkórház neurológusa végül megtalálta a helyes diagnózist.
Világszerte évente csak körülbelül négy új eset fordul elő
A Kleine Levin-szindróma olyan ritka, hogy sok orvos nem is tud róla - ez a probléma Mayer számára is ismert Németországból: "Évente körülbelül négy új eset van világszerte. Legtöbbjük férfi kamasz. Valószínűleg vannak ilyenek több olyan eset, amelyet egyszerűen nem diagnosztizálnak megfelelően. "
Ezek a téves diagnózisok elsősorban depressziót, agydaganatokat, epilepsziát és narkolepsziát tartalmaznak. Különösen ez utóbbi vezet gyakran zavartsághoz.
Mivel a narkolepszia a fokozott álmossággal is jár - bár teljesen más jellegű. Ahelyett, hogy több napig aludná a napot, a narkolepsziás betegek rövid alvási rohamokban szenvednek, amelyek naponta többször is előfordulnak. Ez csak másodperceket, legfeljebb néhány percet vesz igénybe.
Ezenkívül előfordulhatnak úgynevezett "kataplexiák", amelyek során a narkoleptikumok hirtelen mozdulatlanul zuhannak a földre - a sérülés kockázatával nem szabad lebecsülni. A kiváltók általában erős érzelmi izgalmat jelentenek, például harag, öröm vagy hirtelen sokk.
Érdekes azonban, hogy mindkét betegség ugyanahhoz a hírvivő anyaghoz köthető. A hypocretin nevű neuropeptid állítólag felelős az ellenőrizetlen álmosságért, akár napi rövid epizódokban, akár napközben elosztva, vagy egy darabban néhány hét alatt.
Legalábbis erre utalnak a jelenlegi vizsgálatok. A tudósok csökkent hipokretinszintet mértek az idegvízben - mind narkolepsziában, mind Kleine Levin-szindrómás betegeknél. Míg a neuropeptid csak utóbbiban csökkent az alvás fázisában, a narkoleptikumok tartósan csökkentek.
A messenger anyag befolyásolja az emberi alapvető funkciókat
Ezek az eredmények még nagyon jól illeszkednek ahhoz, ami eddig ismert a messenger anyagról. A hipokretin a hipotalamuszban termelődik. Ez az agyi régió a diencephalon közepén fekszik, és irányítja az autonóm idegrendszert.
Ily módon a hipotalamusz befolyásolja az öntudatlan, de létfontosságú funkciókat, például a vérnyomást, a légzést és az emésztést.
A hipokretin valószínűleg nagyon specifikus feladatokat is ellát ebben a hálózatban: "A hírvivő anyag elengedhetetlen az alvás-ébrenlét ritmusának szabályozásához; ugyanakkor más alapvető emberi funkciókat is vezérel, például az étkezést és a szexuális viselkedést" - magyarázza Mayer.
Bármennyire is ígéretes ez a magyarázat - a kutatók még mindig ellentmondanak. Néhány másik tanulmány nem erősítette meg a hipokretin elméletet.
És még ha a tudósok hamarosan meg is tudják erősíteni ezt a tézist, ez kevéssé használható a kezelésre. Nincs olyan gyógyszer, amely befolyásolná a hipokretin termelését vagy annak felszabadulását.
Ehelyett az orvosok két másik, legalábbis kauzális kezelési módszert próbálnak ki: egyrészt a betegek pszichostimulánsokkal való ébren tartására, másrészt az alvási fázisok hosszú távú megelőzésére. A stimulánsokkal, például amfetaminnal és modafinillel végzett kezelés nagyon ellentmondásos.
Sok lítiumban szenvedő beteg tünetmentes volt
"Több mellékhatásuk van, mint amennyi a Kleine Levin-szindrómában segítene" - mondja Mayer. Ezzel szemben nagyon jó tapasztalatai voltak a lítiummal kapcsolatban. "Sok betegem tünetmentesen kezeli ezt a gyógyszert."
Függetlenül attól, hogy Stacey az egyik, vagy sem. Mindenesetre nem valószínű, hogy egy fehér hernyón álló herceg eljön, és egyszerűen elcsókolja álmosságát. A való élet ritkán mese.
Ehelyett várnia kell a világi mentőkre, akik kard helyett pipettával küzdenek. Mivel a hatékony gyógymód előállítása előtt a kutatóknak először meg kell találniuk az álmosság okát.
Ha ez megtörtént, a telfort-i Csipkerózsika is megszabadulhat átkától - és boldogan élhet.