Törékeny X szindróma (Martin Bell szindróma) - okai, tünetei és kezelése
A Törékeny X szindróma, szintén Martin Bell szindróma úgynevezett genetikai változás az X kromoszómán. A betegség fő jellemzői a mentális hiányok és a megváltozott megjelenés. A törékeny X szindróma nem kezelhető, de megfelelő terápiákkal lehetséges a tünetek enyhítése.
Tartalomjegyzék
Mi a törékeny X szindróma?
A törékeny X-szindróma egy örökletes betegség, amelyet egy X-kromoszóma hibája (mutációja) okoz. A betegség elsősorban férfiaknál fordul elő, a nőstények kevésbé érintettek.
A törékeny X szindrómára a mentális fejlődési rendellenességek és a testi változások jellemzők. A betegséget először 1943-ban írták le, 1991-ben fedezték fel azt a gént, amelyen a változás bekövetkezik. A kár típusa most is látható volt; az X kromoszóma egyik lábán található DNS-szekvencia töréséből áll. Ezen új eredmények eredményeként a Martin Bell-szindróma (felfedezője után) Fragile X-szindrómára változik (törékeny).
A gén változásai különböző formákban fordulnak elő. Premutáció (kisebb mértékben) esetén a tünetek sokkal gyengébbek, és általában nem lehet intellektuális hiányt azonosítani. A teljes mutáció (erős változás) viszont jelentős értelmi fogyatékossághoz vezet, a Fragile X szindróma tipikus külső megjelenésével.
okoz
A törékeny X szindróma oka egy X kromoszóma mutációja. Ez a kromoszóma a nemi kromoszómákhoz tartozik. A lányok mindegyik sejtmagban két X, a fiúkban egy X és egy Y kromoszóma található. A törékeny X szindróma rendellenessége az X egyik hosszú lábán alakul ki.
A pontos hatásokat még nem vizsgálták, de úgy gondolják, hogy ez a gén általában felelős egy adott fehérje termeléséért a szervezetben. Ha a gén károsodott, akkor ez a fehérje a károsodás mértékétől függően vagy nem termelődik megfelelően, vagy egyáltalán nem termelődik.
Ez a megszakadás viszont más fehérjéket is érint, és ennek a hatásláncnak a végén nincs elegendő ellátás és az agysejtek zsugorodása. A törékeny X szindróma a nőket kevésbé érinti, mint a férfiakat, mert két X kromoszómájuk van, és az egyik kompenzálni tudja a másik károsodását.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
A Martin Bell-szindróma (törékeny X-szindróma) fő tünete az értelmi fogyatékosság eltérő foka. Mind a férfiak, mind a nők érintettek lehetnek. Mivel a nőknek két X kromoszómájuk van, általában csak a betegség tünetmentes hordozói. Néha tünetek is jelentkeznek náluk, de ezek általában sokkal enyhébbek, mint a férfiaknál.
Az érintett férfiak 20 százaléka szintén tünetmentes marad. A Fragile X szindrómában szenvedő emberek értelmi fogyatékosságának mértéke nagyon változó. Az értelmi fogyatékosság spektruma a normál IQ-val rendelkező, de tanulási nehézségekkel küzdő emberektől a kifejezetten értelmi fogyatékosságú emberekig terjed.
Emellett viselkedési problémák, például nyelvi rendellenességek, figyelemhiány, agresszivitás, hiperaktivitás vagy autizmus jelentkezhetnek. Néhány embernek epilepsziás rohama van. Az intellektuális fejlődés mellett a motoros fejlődés is késhet. Ezen kívül vannak olyan testi változások, amelyek gyakran megjelennek gyermekkorban.
Ide tartoznak a nagy, kiálló fülek, a hosszú és keskeny arc, a kiálló áll és a homlok, a túlfeszített ízületek, a megnagyobbodott herék és az észrevehető növekedés. A fizikai változások általában nem kifejezetten kifejezettek. Az élet során azonban még erősebbé válhatnak. A Fragile X szindróma összes felsorolt tünete előfordulhat vagy nem. Megfigyelték azonban, hogy a tünetek gyakran még észrevehetőbbek az érintettek utódainál.
Diagnózis és lefolyás
A törékeny X-szindróma tipikus tünete elsősorban a csökkent szellemi teljesítmény. Ez terjedhet a normális intelligencia hányadossal rendelkező kisebb tanulási rendellenességektől az értelmi fogyatékosságig.
Gyakran előfordulnak figyelem- és nyelvi rendellenességek, valamint hiperaktív vagy autista viselkedés is. Jellemző a külső megjelenés, hosszú, karcsú arccal és nagyon hangsúlyos homlok- és állterületekkel. A tünetek kifejezettebbek a fiúknál, mint a lányoknál.
A gyerekek a normánál gyorsabban nőnek, de végleges méretükkel általában a normál tartományon belül maradnak. A törékeny X szindróma diagnózisa az anyaméhben végezhető el. Ebből a célból a prenatális (prenatális) eljárások, például a chorionus villus mintavétele (a sejtek eltávolítása a placentából) vagy az amniocentesis (amniocentesis) képesek a sejtek megszerzésére a születendő gyermektől.
Ezeket molekuláris genetikai vizsgálatnak vetik alá, amelynek során felismerhetők a törékeny X szindróma tipikus változásai a kromoszómán.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Még akkor is, ha a törékeny X szindróma örökletes, gyógyíthatatlan betegség, időben történő orvoslátogatás elősegítheti a pozitív fejlődést. A szülőknek éberen kell reagálniuk a gyermekeik észrevehető tanulási hiányaira. A szellemi teljesítménnyel vagy a motoros ügyességgel kapcsolatos problémák adják az első nyomokat. Mivel a megnyilvánulások nagyban különböznek egymástól, sok esetben a tényleges ok sokáig felfedezetlen marad.
Ha azonban a tüneteknek más elfogadható oka nem található, ajánlatos egy intenzívebb szakorvosi vizsgálat. Általánosságban elmondható, hogy a hiperaktivitás, az autista viselkedési tulajdonságok és a növekvő gyengeségek a tanulásban vagy a nyelv fejlődésében mindig alapos tisztázást igényelnek az orvos részéről. Tipikus figyelmeztető jelek az epilepsziás rohamok és az arc jellegzetes deformációi.
A hosszúkás és ovális alakú területek, a hangsúlyos áll vagy a kiálló homlok a törékeny X-szindróma lehetséges betegségének vizsgálatára ad lehetőséget. Ritka esetekben a scoliosis vagy a láb deformációjának jelei is megfigyelhetők. Elvileg a jellemzők önmagukban még nem tekinthetők specifikusnak.
A genetikai betegség nem gyógyítható, de a kezelés és az érintettek életminőségének javítása megcélozható. A pszichiátria, a gyermekgyógyászat és a neurológia szakembereinek kezelése elsősorban a tünetek enyhítésére irányul.
Különösen fiatal korban a törékeny X-szindróma időben diagnosztizált betegsége és a rendellenes magatartás enyhébb utakra terelhető a viselkedésterápián keresztül. A megfelelő tünetek főleg a hím utódokban találhatók meg. Mivel a későbbi életkorban általában sokkal gyakrabban és gyakrabban szenvednek a fejlődési rendellenességektől, mint a nők, tanácsos gyorsan meghatározni a fiúk okát.
Kezelés és terápia
Mivel a törékeny X szindróma oka a génekben rejlik, a terápia nem lehetséges. A kezelés célja a tünetek enyhítése és az érintett gyermekek értelmi fejlődésének elősegítése. A logopédia és a logopédia enyhítheti a nyelvi hiányokat. A magatartási, fejlesztő és foglalkozási terápia erősíti és támogatja a gyermekeket, és segít a mindennapi nehézségekben.
Néha gyógyszereket, például metilfenidátot (Ritalin néven ismert) is alkalmaznak a hiperaktivitás kezelésére. Azt mondják, hogy a folsav beadása jótékony hatással van a Fragile X szindrómára is. A családok hosszú távú pszichoszociális ellátása ajánlott. A szülőket részletes tájékoztatással és tanácsokkal látják el a betegségről, a gyermekeket felkészítik az óvodára és az iskolára, valamint az óvoda és az iskola során speciális támogató intézményekben kapnak terápiás támogatást.
Ezenkívül a család genetikai tanácsadása ajánlott a törékeny X szindróma esetén, mivel a betegség örökletes, ezért egy másik gyermeknél megismételhető. Különböző városokban önsegítő csoportok működnek olyan szülők által, akiknek gyermeke törékeny X szindrómában szenved. Itt információkat és támogatást kaphat.
Kilátás és előrejelzés
A törékeny X szindróma egy genetikai betegség, amely rövid időn belül születése után rendellenességekhez és sajátosságokhoz vezet. Mivel az emberek genetikáját az orvosok jogi okokból nem tudják megváltoztatni, a beteg gyógyítására nincs kilátás. Ezenkívül számos különböző szabálytalanság fordul elő a betegségben, amelyeket általában párhuzamosan kell kezelni.
A beteg orvosi ellátása az egyénileg jelentkező panaszok enyhítésén alapul, amelyet általában több szakemberrel kell összehangolni. A betegség mellett testi és szellemi fogyatékosságra is számítani kell. A prognózist kedvezőtlen kategóriába kell sorolni, bár az egészség egyértelmű javulása érhető el különböző terápiás megközelítésekkel.
A nyelvi hiányokat a logoterápia enyhíti. Mindazonáltal minden erőfeszítés ellenére a nyelvi szintet nem lehet összehasonlítani az egészséges emberekkel. A fizikai fejlődési rendellenességet célzott gyakorlatok és edzések támogatják. Korai támogatási intézkedéseket alkalmaznak a mindennapi élet optimális támogatása és integrálása érdekében.
A viselkedési problémákat terápiákban vagy gyógyszeres megközelítéssel kezelik. A betegségben szenvedő betegeknek hosszú távú terápián kell átesniük a közérzetük javítása érdekében. Megfelelő gondozásra vagy támogatásra is szükségük van a mindennapi életben. Orvosi kezelés nélkül az életminőség súlyosan romlik, és a tünetek fokozódnak.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
A törékeny X szindróma nem akadályozható meg, mert genetikai betegségről van szó. Fontos a betegség korai felismerése annak érdekében, hogy a kísérő terápiákat a lehető leghamarabb elkezdhessük.
Utógondozás
Mivel a törékeny X szindróma genetikai eredetű betegség, és nem lehetséges teljes gyógyulás, ennek megfelelően semmilyen terápiának nincs utógondozása. Gyakran a különböző helyzetekben alkalmazott terápiák (logopédia, foglalkozási terápia) elősegíthetik az érintettek erőforrásait a hagyományos értelemben vett gyógyulás esélye nélkül.
A nyomonkövetési intézkedések inkább a terápiás siker integrálását jelentik az egyén mindennapjaiba, hogy magasabb fokú függetlenség és részvétel érhető el az élet különböző területein. Különösen a Martin Bell-szindrómában szenvedő gyermekek és serdülők fejlődése során gyakran nagy hasznot hajtanak a különféle holisztikus terápiás megközelítésekből és a gyakorlati életkészségek felé orientálódásból.
Ugyanakkor fontos a terápia apró sikereire figyelni, megbecsülni és nem kizárólag az érintett személy hiányaira koncentrálni. Hosszú távú terápiás kísérletek a Fragile X szindrómában szenvedő személy számára elégtelen és nem megfelelő érzéseket kelthetnek, mivel többször szembesülnek saját gyengeségeikkel és határaikkal.
A terápiás utókezelés tehát magában foglalja a beteg érzelmi támogatását is. Néhány embernek támogatásra van szüksége a társadalmi térbe való későbbi integrációval is. A társadalom előítéletei gyakran akadályozzák az utat, így fennáll a társadalmi kirekesztés veszélye
Ezt megteheti maga is
Maga a törékeny X szindróma nem kezelhető. Az érintettek vagy a beteg gyermekek szülei tehetnek néhány intézkedést a tünetek enyhítésére. Az érintett gyermekeknek stabil és szeretetteljes otthonra van szükségük. A szülőknek sem kell félniük, hogy szakmai segítséget kérnek.
Az önsegítő csoportok vagy a családsegítők - különösen azoknak a családoknak, akiknek több gyermeke van a háztartásban - támogatást jelenthetnek a szülők számára. Nagyon súlyos pszichés stressz esetén a pszichológus szakszerű ellátása is mérőszám.
A kezelés elsősorban a mentális és motoros készségek elősegítésére irányul. A logopédia és a foglalkozási terápia kombinációja alakítja a mindennapokat. A megtanult gyakorlatokat otthon kell megismételni a hosszú távú siker érdekében. A gyakran előforduló hiperaktivitás ellensúlyozása érdekében bizonyos esetekben gyógyszereket is kell beadni. Itt a szülők a növényi kiegészítőket is helyettesíthetik. A Bach-virág és az aromaterápia alternatívát jelenthet.
A viselkedésterápia mellett a tudatos étrendi változások a meglévő magatartási problémákkal is segíthetnek: a cukor, tej, fehérliszt, foszfátok, adalékanyagok és tartósítószerek a késztermékekben megterhelik a testet, túl sok energiát szolgáltatnak nagyon rövid idő alatt, negatív hatással vannak a hormonszabályozásra, és ezáltal fokozzák a hangulatváltozásokat. A létfontosságú anyagokban gazdag kiegyensúlyozott étrend stabilizálja a testet és erősíti a gyermek immunrendszerét is. A homeopatával végzett alkotmányos kezelés tartósan enyhítheti a tüneteket is.
dagad
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (szerk.): Pocket tankönyv humán genetika. Thieme, Stuttgart, 2011
- Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (Szerk.): Szülészet és perinatológia: prenatális diagnózis - betegségek - szülés. Thieme, Stuttgart, 2010
- Wassermann, K., Rohde, A.: Prenatális diagnózis és pszichoszociális tanácsadás. Schattauer, Stuttgart, 2009
Esetleg ezek is érdekelhetnek
A MedLexi.de oldalon nem csak az egészségről, az orvostudományról és a wellnessről publikálunk, hanem a jelenlegi orvosi kutatás és az orvostechnika iránt is lelkesen. Örömmel kutatjuk az emberi jólétre és egészségi állapotára vonatkozó összes témát, és a nagyközönség számára magas újságírói követelményekkel magyarázzuk az összetett orvosi kérdéseket.
Tantárgyaink orvosi szakértői ismeretei segítenek abban, hogy érthető ismereteket készítsünk az Ön egészségére. Kíváncsian vizsgáljuk meg a kérdéseket, ellenőrizzük őket a jelenlegi kutatások alapján, és áttekintjük a napi orvosi gyakorlatot is. Az orvos és a beteg közötti tudás közvetítőinek tekintjük magunkat.