Trisomy 18, ritka állapot, amely főleg a lányokat érinti
A triszómiában 18 vagy Edwards-szindrómában, a kromoszóma rendellenességében gyakran előforduló gyermekeknél a 18-as kromoszómán három gyermek van, a szokásos módon. Ez az extra kromoszóma halálos a legtöbb ilyen rendellenességgel született gyermek számára, ami súlyos testi rendellenességeket (rendellenes arcvonások, növekedési problémák, végtagproblémák, vese- és szívproblémák) és súlyos mentális retardációt okoz. Nagyon kevés, ebben a betegségben szenvedő gyermek él egy évnél tovább.
A 18. triszómia a második leggyakoribb típusú triszómia, a 21. triszómia (Down-szindróma) után. A világon minden 3000–5000 gyermek születik 18-as triszómiával. Az állapot háromszor gyakoribb a lányoknál, mint a fiúknál - állítják az American National Institute of Health (NIH) szakértői. Számos olyan terhesség, amelyben a gyermekeket a 18-as triszómia érinti, még nem fejeződött be, és az ebben a betegségben szenvedő gyermekek fele születésekor meghal, derül ki az Egyesült Államokbeli Trisomy 18 Alapítvány adataiból.
A legtöbb eset nem öröklődik, hanem a sejtosztódásba való beavatkozás véletlen hibája miatt következik be.
Csakúgy, mint a 13. triszómia (Patau-szindróma) esetében, a 18-as triszómiának 3 formája létezik, amelyek közül a teljes 18-as triszómia a leggyakoribb és legkomolyabb forma:
• 18. teljes triszómia: a test minden sejtjének három példánya van a 18. kromoszómáról. Az ilyen formájú csecsemők összetett fogyatékossággal rendelkeznek.
• Triszómiás 18 mozaik: egyes sejteknek a 18. kromoszóma két példánya van, a normális körülmények között, másoknak pedig a 18. kromoszóma három példánya van.
• Részleges triszómia 18: a test összes sejtjén található a 18. kromoszóma egy extra töredéke.
A 18 teljes triszómia végzetes. A 18. mozaik- vagy részleges triszómiában szenvedő csecsemők felnőttkorukig életben maradhatnak, bár ez nagyon ritka. Nehéz megmondani, hogy a 18-as részleges vagy mozaikos trisomia milyen súlyos következményekkel jár a baba születése előtt.
Hogyan diagnosztizálják és megerősítik a triszómiát 18?
A terhesség első trimeszterében (10–14. Hét) szűrővizsgálatot javasolnak számos fejlődési rendellenesség, köztük a 18. triszómia kimutatására. Ez a kombinált teszt, amely vérvizsgálatból és magzati morfológiai ultrahangból áll, amelyek segítségével a 21-es (Down-szindróma) és a 13-as (Patau-szindróma) trisomia is kimutatható. Később, a terhesség második trimeszterében (18. és 21. hét) a kezelőorvos új ultrahangot javasol, amelynek segítségével fizikai rendellenességek és 11 ritka betegség azonosítható, ideértve a 18. triszómiát is.
Ha a szűrővizsgálatok azt mutatják, hogy nagyobb a kockázata annak, hogy gyermeke 18-as triszómiában szenved, akkor a két diagnosztikai vizsgálat egyikét javasoljuk: az amniocentézist és a chorionus villus mintavételt (CVS).
A 18. triszómiára van kezelés?
Sajnos a 18. triszómia nem kezelhető. Ezeknek a babáknak az ellátása az élelemre, a fertőzések és a szívbetegségek megelőzésére összpontosul. Számos csecsemő otthon ápolható szakosított nővér segítségével.
Mi történik a diagnózis felállítása után?
Képes lesz megbeszélni a szülészével a lehetőségeket, beleértve azt is, hogy mit jelent a terhesség befejezése vagy folytatása.
Mivel a teljes 18-as triszómiában szenvedő csecsemők a születés előtt vagy közvetlenül utána halnak meg, orvosa lehetőséget ad a terhesség megszakítására. Ha úgy dönt, hogy folytatja a terhességet, az orvosok tájékoztatják és segítenek a szülésről és a szükséges ellátásról. Továbbá, mivel ennek a betegségnek nincs kezelési módja, az orvosok elmagyarázzák, hogy a csecsemő gondozásának milyen palliatív módszerei vannak.
Lehetséges, hogy a jövőbeni terhességnek is ugyanez a feltétele?
Bárkinek lehet 18-as triszómiájú babája. A legtöbb esetben ez nem családi állapot.
Sokkal valószínűbb, hogy a következő terhesség alatt teljesen normális és egészséges csecsemő születik, mint hogy ugyanabban a kromoszóma-rendellenességben szenvedjen. A 18-as teljes triszómia esetén 1% annak esélye, hogy ugyanazon betegséggel újabb baba születik. Annak esélye, hogy a baba 18-as triszómiával születik, az anya életkorával növekszik.
Orvosa kromoszóma tesztet javasol annak megállapítására, hogy az állapot összefügg-e az úgynevezett kromoszóma transzlokációval. Ebben az esetben azt javasoljuk, hogy forduljon genetikushoz.
Szaktanácsadó: Dr. Hadi Rahimian, Szülészeti-nőgyógyászati orvos