Trombocita; Morzsa nélkülözhetetlen - Vérbetegségek - MSD kézi fogyasztói verzió
(Esszenciális trombocitémia)
, MD,
- Professzor, Orvostudományi Tanszék
- James P. Wilmot Rák Intézet, Rochesteri Egyetem Orvosi Központ
A betegségben szenvedők égést, bizsergést, bőrpírt és hideg ujjhegyeket érezhetnek a kezükön és a lábukon.
A diagnózis felállításához általában vérvizsgálatokat alkalmaznak, de néha csontvelő biopsziára van szükség.
Kezeléseket végeznek a tünetek kezelésére és a vérlemezkék számának csökkentésére.
A mieloproliferatív neoplazmákban a csontvelőben vérsejteket termelő sejtek (sejtprekurzorok, más néven őssejtek) túlzottan nőnek és szaporodnak.
A vérlemezkék (trombociták) kicsi, sejtszerű részecskék a vérben, amelyek elősegítik a vérrögképződést. A vérlemezkéket a csontvelőben normálisan megakariocitáknak nevezett sejtek termelik. Trombocitémia esetén a megakariociták rendellenes szaporodása fordul elő, amelyek ennek következtében túl sok vérlemezkét termelnek. A trombocitémia lehet:
Elsődleges (esszenciális): a vérlemezkéket termelő sejtek rendellenessége okozza
Másodlagos: olyan rendellenesség okozza, amely aktiválja a vérlemezkéket termelő sejtek fokozott termelését (lásd a másodlagos trombocitémiát)
Az esszenciális trombocitémia általában 50-70 év közötti embereknél fordul elő. Nőknél gyakoribb.
Az esszenciális thrombocythaemiát myeloproliferatív neoplazmának tekintik, amelyben a csontvelőben bizonyos őssejtek túlzottan nőnek és szaporodnak. Ez egy genetikai mutációnak köszönhető, általában a JAK2 génben (Janus kináz 2), a trombopoietin receptor génben (MPL) vagy a calreticulin génben (CALR). A JAK2 mutációja túlzott sejttermelést okoz. Mutációk MPL génekben és CALR növelje a JAK2 aktivitását, ami a vérsejtek fokozott termeléséhez vezet.
Bonyodalmak
A súlyos szövődmények ritkák, de életveszélyesek lehetnek.
Szinte bármilyen erekben vérrögök képződhetnek. A nagy erekben lévő vérrögök befolyásolhatják a lábakat (mélyvénás trombózis), az agyat (stroke), a szívet (szívroham) vagy a tüdőt (tüdőembólia). A kis erekben lévő vérrögök befolyásolhatják a szemet, az agyat és a bőrt.
Nak,-nek túlzott vérzés is előfordulhat. Ellentétben azzal az elképzeléssel, miszerint a vérlemezkék nagy száma mindig túlzott véralvadást okoz, a vérlemezkék nagyon magas száma valójában vérzést okozhat, ha zavarja a test alvadási rendszerének más részeit.