Trombofília okai, tünetei, szükséges vizsgálatok, Bioklinikai kezelés

A trombofília olyan állapot, amely a véralvadás hiányához vezet. Általában a koaguláció segít megállítani a vérzést olyan sebekben, amelyek az erek károsodásához vezettek. Trombofília esetén azonban olyan vérrögök képződnek, amelyek nem oldódnak fel, és veszélyeztethetik életünket.

szükséges

Az alábbiakban megtudhatja, miért fordul elő trombofília és mik a kockázati tényezők, hogyan nyilvánul meg, de azt is, hogyan lehet diagnosztizálni és ellenőrizni.

  • Mi a thrombophilia
  • A thrombophilia okai és a fő típusok
  • Melyek a thrombophilia tünetei?
  • Hogyan lehet diagnosztizálni - thrombophilia tesztek
  • Thrombophilia terhesség alatt - kockázatok és óvintézkedések
  • Profilaxis thrombophilia esetén

Mi a thrombophilia

A trombofília olyan betegség, amely megakadályozza a vér megfelelő alvadását. Amikor elvágjuk magunkat, és az erek megsérülnek, vérrög alakul ki (trombus), amelynek szerepe a vérzés megállítása. Trombofíliában szenvedő embereknél ezek a vérrögök nem oldódnak fel és nem jutnak be a véráramba, így életveszélyes szövődmények jelentkeznek.

A vérrögök ezután a véráramban szállíthatók, és mélyvénás trombózist vagy tüdőembóliát okozhatnak. Szívrohamot vagy szélütést is okozhatnak.

Bár a véralvadás általában az erek károsodásakor következik be, fennáll annak a veszélye, hogy ezek a vérrögök akkor is megjelennek, ha nincsenek elváltozások.

A thrombophilia okai és a fő típusok

A thrombophilia okai szorosan összefüggenek a megnyilvánuló thrombophilia típusával. Fontos azonban megjegyezni, hogy a thrombophilia egyes típusai öröklődnek és öröklődnek, míg mások az egész életen át kialakulhatnak (szerzett thrombophilia).

Itt vannak a thrombophilia okai, annak típusától függően:

Örökletes thrombophilia

Thrombophilia V faktor Leiden az örökletes thrombophilia leggyakoribb formája, amelyet az F5 gén mutációja okoz. Még akkor is, ha a trombofília ezen formájának kialakulásának kockázata magas, az a tény, hogy egyes embereknél ilyen genetikai mutáció van, nem feltétlenül jelenti azt, hogy kifejlesztik a betegséget. Ezek az esetek meglehetősen ritkák.

A genetikailag terjedő trombofília második típusa a protrombin, amely az F2 gén mutációja miatt következik be.

A genetikailag öröklődő trombofília növeli a vetélés kockázatát, de legtöbbször a nők gond nélkül normális terhességet szenvedhetnek.

A genetikailag terjedő trombofília egyéb formái lehetnek veleszületett dysfibrinogenemia, örökletes antithrombin-hiány, heterozigóta C-fehérje hiány vagy heterozigóta S-fehérje.

Szerzett thrombophilia

A szerzett thrombophilia leggyakoribb oka az antifoszfolipid szindróma. Ez egy autoimmun betegség, amely antitesteken keresztül nyilvánul meg, amelyek megtámadják a foszfolipideket, amelyek felelősek a vér megfelelő konzisztenciájának fenntartásáért.

Az antifoszfolipid szindróma növelheti a terhesség alatti szövődmények, például vetélés, preeclampsia, halvaszületés vagy alacsony születési súly kockázatát.

A szerzett trombofíliához vezető egyéb okok lehetnek az elhúzódó ágynyugalom (betegség vagy kórházi műtét után), traumás sérülések vagy rák.

Kockázati tényezők

Számos kockázati tényező vezethet vérrögképződéshez, függetlenül attól, hogy trombofíliában szenvedünk-e. Ezek lehetnek:

  • elhízottság
  • Sebészet
  • Dohányzó
  • Feladat
  • Fogamzásgátlók használata
  • Hormonpótló terápia

Melyek a thrombophilia tünetei?

A thrombophilia tünetei vérrögök megjelenésekor nyilvánulnak meg. Emiatt néhány ember nem tudja, hogy ez a betegség fennáll, amíg tünetei nem jelentkeznek. Az így kialakult vérrögök más betegségekhez vezethetnek, amelyek specifikus tünetekkel jelentkeznek.

Ezen állapotok egyike a mélyvénás trombózis, és a tünetek a következők:

  • Az alsó végtag fájdalma és duzzanata az érintett területen
  • Meleg bőr a vérrög körül
  • Vörösség, általában a csuklón

A mélyvénás trombózis általában az egyik lábát érinti, de mindkét alsó végtagban is előfordulhat. A fájdalom fokozódhat, amikor a láb meghajlik.

Ha az alvadék a véráramon keresztül szállul, akkor az a tüdőben maradhat, ami tüdőembóliát okozhat. tünetek tüdőembólia a következők:

  • Mellkasi (precordialis) vagy háti (retrosternális) fájdalom
  • Nehéz légzés
  • Száraz köhögés, néha nyálkával és vérrel
  • Szédülés
  • Elájul

Hogyan lehet diagnosztizálni - thrombophilia tesztek

A thrombophilia diagnosztizálásának fő módja a vérvizsgálatok készítése. Még akkor is, ha képesek azonosítani a trombofíliát, nem tudják meghatározni annak okát, amely annak kialakulásához vezetett.

Ha a trombofíliát öröklik, akkor ajánlott genetikai tesztet végezni a betegségben szenvedő többi családtag azonosítására.

IgG és IgM anticardiolipin antitestek

  • 2 vagy több meghatározás minimum 12 hét alatt

Jelen van lupus antikoaguláns

  • 2 vagy több meghatározás minimum 12 hét alatt

Jelen vannak anti-béta 2-glikoprotein antitestek

  • 2 vagy több meghatározás minimum 12 hét alatt

Antifoszfolipid szindróma

A thrombophilia kockázat genetikai profilja

  1. V faktor G1691A (Leiden)
  2. V faktor H1299R (R2)
  3. II. Faktor G20210A
  4. MTHFR C677T
  5. MTHFR A1298C
  6. XIII faktor V34L
  7. PAI-1
  8. Az endothel fehérje C receptor (EPCR)

Trombofília szűrési profil

  1. Lupus antikoaguláns
  2. Antitrombin (aktivitás)
  3. C fehérje (aktivitás)
  4. S-fehérje (aktivitás)
  5. Szabad fehérje S (antigén)
  6. homocisztein
  7. Ellenállás az aktivált protein C-vel szemben (APCR)

A thrombophilia diagnosztizálásának másik módja a thrombophilia genetikai profiljának elemzése:

I. trombofília profil

  1. Antitrombin (aktivitás)
  2. C fehérje (aktivitás)
  3. S-fehérje (aktivitás)
  4. Szabad fehérje S (antigén)
  5. II. Faktor/V faktor/MTHFR genotípus

Thrombophilia profil II

  1. Antitrombin (aktivitás)
  2. C fehérje (aktivitás)
  3. S-fehérje (aktivitás)
  4. Szabad fehérje S (antigén)
  5. A thrombophilia kockázat genetikai profilja

Kiterjesztett profilú thrombophilia

  1. Lupus antikoaguláns
  2. Tű. anti-béta 2 glikoprotein I IgM
  3. Tű. anti-béta 2 glikoprotein I IgG
  4. Tű. anti-kardiolipin IgM
  5. Tű. anti-kardiolipin IgG
  6. Tű. antifoszfolipid IgG
  7. Tű. antifoszfolipid IgM
  8. Antitrombin (aktivitás)
  9. D-Dimer
  10. homocisztein
  11. C fehérje (aktivitás)
  12. S-fehérje (aktivitás)
  13. Szabad fehérje S (antigén)

Kiegészítő elemzések

Thrombophilia terhesség alatt - kockázatok és óvintézkedések

Fontos megjegyezni, hogy a legtöbb thrombophiliában szenvedő nőnek nem feltétlenül lesznek problémái terhesség alatt. A terhesség alatt a mélyvénás trombózisban szenvedő terhes nők esetében azonban valamivel magasabb a kockázat, mint a trombofíliában nem szenvedők esetében.

Általában a terhesség vérrögök (trombók) kialakulásához vezethet, mivel a véralvadási folyamat módosul, hogy korlátozza a vajúdás és a születés során elvesztett vér mennyiségét. Ha egy nő trombofíliában szenved, akkor vérrögök képződhetnek a méhlepény edényeiben. Ez csökkenti a vér áramlását a magzatba, és a következő szövődmények fordulhatnak elő:

  • Ismétlődő vetélések (általában a terhesség tizedik hete után jelentkeznek);
  • Halva született magzat születése (általában a második vagy a harmadik trimeszterben);
  • Súlyos preeclampsia (emelkedett vérnyomás és nagy mennyiségű fehérje a vizeletben);
  • Placenta abruptio (a placenta születés előtt részben vagy teljesen leválik a méh faláról, és hirtelen vérzéshez vezethet).

A terhességi thrombophilia diagnosztizálásához elengedhetetlen a vérvizsgálat, ha a második vagy harmadik trimeszterben kettőnél több vetélés történt.

Fontos megjegyezni, hogy a lupusban szenvedő nők antifoszfolipid antitestekkel rendelkeznek. Ez növelheti a terhességi szövődmények kockázatát.

Ha a trombofíliát terhesség alatt diagnosztizálják, ultrahang monitorozásra lehet szükség a méh keringésének, a magzat növekedésének és a placentának a monitorozásához. A D-titert kvantitatív módon ellenőrizni kell. A koaguláció markereit jelentő fibrin lebomlási termék dimereket szerológiailag kell elvégezni.

A kezelés, amelyet csak a szülész ajánlása alapján végeznek a hematológussal együtt, antikoaguláns gyógyszereket is tartalmaz, és a preeclampsia kockázatának megelőzése és csökkentése érdekében monitorozni fogják.

Szülés után a nőket ellenőrizni kell, mivel fennáll a súlyos trombózis veszélye a szülés utáni első négy-hat hétben. A profilaxis heparin beadását jelenti, mivel nem jut el az anyatejig.

A thrombophilia megelőzése

A trombofíliában szenvedőknek csak akkor van szükségük kezelésre, ha vérrög alakul ki. A kezelés olyan tényezőktől függ, mint az életkor, a testsúly, az életmód és a családi kórtörténet.

Ha a trombofília öröklődik, akkor ajánlott elkezdeni a tromboprofilaxist a terhesség alatti trombózis megelőzésére és csökkentésére. A tromboprofilaxis antikoaguláns injekció, amely kis molekulatömegű heparin beadását foglalja magában. Célzott anti-faktor aktivált hatást fejt ki.

Terhes nőknél a heparin kezelésnek nincs káros hatása a magzatra, mert nem lépi át a placenta gátat. A B-vitamin adott esetben ajánlható is. Terhesség alatt az orális antikoagulánsok nem javallottak, mivel azok behatolhatnak a placenta gátba és elősegíthetik a magzati rendellenességeket.

Javasoljuk, hogy a trombofíliában szenvedő emberek egészséges életmód, kiegyensúlyozott étrend, rendszeres testmozgás és dohányzás nélkül csökkentsék a vérrögképződés kockázatát. A hosszú ideig tartó testmozgás hiánya és az elhízás két kockázati tényező, amelyek növelik a vérrögök kialakulásának esélyét a trombofíliában szenvedőknél.

Terhes vagy teherbe esni kívánó nőknek beszélniük kell szülészükkel a kezelés érdekében. A műtét előtt álló embereknek a műtét előtt heparin injekcióra lehet szükségük a vérrögképződés kockázatának csökkentése érdekében.

A trombofíliában szenvedő nőknek a hormonpótló terápiával egy időben kerülniük kell a fogamzásgátló tabletták szedését is, mivel ezek növelik a vérrögképződés kockázatát.