Trombofília - tünetek, diagnózis és kezelés
A thrombophilia tesztek nem ajánlottak automatikusan terhesség alatt. Az ajánlásokat a következő helyzetekben jelezzük:
- ismételt vetélések,
- a lehetséges korábbi fogamzásgátló kezelés mellékhatásai (thrombophlebitis, fejfájás, megmagyarázhatatlan látászavarok),
- a terhes nő személyes vagy örökletes kórtörténete a trombotikus események spektrumából (tromboflebitis, stroke és fiatal szívinfarktusok, hirtelen családon belüli halálozások, tüdő tromboembólia),
- a terhes nő autoimmun betegségre utaló klinikai képe.
Ajánlott elemzések:
- aktivitás Protein C, Protein S, antithrombin A III, Leiden V faktor mutáció és II faktor,
- PAI 1 mutációkra van szükség, ha a páciens V-faktor Leiden-rel rendelkezik,
- EPCR haplotípus,
- antifoszfolipid szindróma antitest panelje (tű-antifoszfolipidek, anticardiolipinek, 2-es antitest, IgG és IgM glikoprotein), lupus antikoaguláns.
A táplálkozás csak a homocisztein koncentrációjának modulálásában fontos. Az alacsony foláttartalmú étrend, a B12-vitamin és más B-komplex vitaminok magas koncentrációban okozhatják a homociszteint, ami elsősorban a korai érelmeszesedés és a trombotikus események fokozott kockázatával jár együtt. Meg kell jegyezni, hogy a diéta befolyásolhatja az antikoaguláns kezelésre adott választ.
A genetikai komponens különösen fontos több genetikai változás társulási helyzeteiben. Statisztikailag elmondható, hogy az V. faktor Leiden jelenléte összefügg a trombotikus események magas gyakoriságával (különösen a dohányzó nőknél), az eklampsia/preeclampsia (a terhesség utolsó trimeszterének szövődményei) kialakulásával. Az V. faktor Leiden és a PAI I mutáció (A/A variáns) együttélése esetén a trombotikus kockázat fokozódik. A II. Faktor mutáció a megnövekedett trombotikus kockázattal is összefügg. A következő helyeken gyakoriságként megtalálhatók az S és C fehérje hiányosságai. Az EPCR A3 haplotípusa a spontán terhességvesztés vagy a vénás trombózis fokozott gyakoriságával társul.
A trombofil genetikai tényezők együttélése különféle klinikai állapotokkal (neoplazmák, hosszan tartó immobilizáció műtéti és nem műtéti helyzetekben, autoimmun betegségek, krónikus gyulladásos betegségek stb.), A dohányzással való kapcsolat megteremti a teret a különféle trombotikus események (vénás trombózis, tüdőembólia).
Először is tudnunk kell azokat a pozitív teszteket, amelyek az Ön esetében támogatták a trombofília diagnózisát, mert vannak olyan stroke-ok, amelyeknek nem feltétlenül van trombofil etiológiája.
Elismerve, hogy trombofíliája van, a terhesség alatt választott antikoaguláns gyógyszer a kis molekulájú, frakcionált heparinek (enoxaparin, fraxiparin) osztályába tartozik. A trombotikus kockázati csoporttól függően az Aspenter társulhat a terhesség első 30 hetében.
A terhesség diagnosztizálásakor jó lemondani a szindrómáról és áttérni az ajánlott heparinok egyikére.
Ismétlem, világosan meg kell állapítani, hogy van-e thrombophilia és milyen típusú.
Az általad küldött elliptikus prezentációból megértettem, hogy genetikai szűrést végzett a trombofília miatt, és a fentiekben felsorolt változások vannak. A változások egyike sem a thrombophilia kritériuma. A H1299R faktor V variáns nem jár szignifikáns thromboticus kockázattal (nem azonos a V Leiden faktorral). A PAI - 1 4G/5G mutáció gyakori a populációban, és szintén nem jár szignifikáns trombotikus kockázattal, az A1 EPCR allél nem társul trombotikus eseményekkel.
Mint ilyen, nincs trombofíliája (legalábbis a beküldött tesztek alapján), így nincs utalása antikoagulációra.
Feleségemnél az első terhesség alatt thrombophiliát diagnosztizáltak. A terhesség első felében Aspenterrel, a második felében Clexane-nal kezelték - mondta Dr. Uscatescu a Fundeni Kórházból.
A szülés császármetszéssel történt, problémák nélkül, a baba egészséges volt, bár koraszülött (37 hét és 5 nap). Majdnem 9 éves.
Mi a trombofília kockázata egy második terhesség esetén?
A terhesség előtt van egy kezelés a trombofília megelőzésére?
A benyújtott elemzések nem támasztják alá a thrombophilia diagnózisát, kivéve az MTHFR mutációkat, amelyek thrombophil faktor lehet, ha megemelkedett plazma homocisztein szintet eredményeztek. Tehát a homocisztein adagolása szükséges.
Nem adta meg, hogy melyik trombózisos eseményre szedi a Pradaxát.
A thrombophilia kockázat genetikai profilja.
V faktor G1691A (Leiden) mutáció hiányzik
V faktor H1299R (R2) mutáció hiányzik
A G20210A faktor II mutáció hiányzik
MTHFR C677T mutáns heterozigóta
MTHFR A1298C mutáns heterozigóta
XIII faktor V34L mutáció hiányzik
PAI-1 4G/5G heterozigóta
Az EPCR-k az A1/A1 allélokat mutatják be.
A profil a felesége, aki szintén terhes. Van-e trombofília veszélye? Kezelésre szorul?
Köszönöm!
Leiden V5 faktor és II tény - mutációt nem azonosítottak
MTHFR-677 génmutáció pozitív heterozigóta, 1298 pozitív heterozigóta
PAI-I génmutáció - 675 4g - homozigóta; 844A - AA genotípus
XIII mutációs faktor - heterozigóta
A GP IIb/IIIa (glikoprotein) azonosítása - nincs azonosítva
455 G> mutáció a fibrinogén-heterozigóta esetében
Milyen magas a trombofília kockázata? 17 hetes terhes vagyok. Elég 75 mg Aspenter/nap? Köszönöm
Helló
Mit vegyek az alábbi eredményekért? Pontosítom, hogy van egy 5 éves fiúm, a terhességem 17 héten vesztett el, és most 7 hetes terhes vagyok.
Az V. faktor Leiden és a II. Faktor mutációi
A 20210 G> A mutációt a II. Faktorban nem sikerült azonosítani
Az 1691 G> A mutációt az V faktorban nem sikerült azonosítani
A PAI-1 gén 675 4G mutációját homozigótának azonosítottuk
A PAI-1 gén 844 A> G mutációja azonosította az AA genotípust
Az MTHFR génben a 677 C> T mutációt nem sikerült azonosítani
Az 1298 A> C mutációt az MTHFR génben heterozigótának azonosították
A XIII faktor mutációt (V 34L) nem sikerült azonosítani
GP IIb/IIIa mutáció (IIb/IIIa glikoprotein) L33P nem azonosított
A fibrinogén gén 455 G> A mutációját heterozigótának azonosították
46,4% túllépte az értéket
54,7 - 123,7 /%
II. Faktor (G20210A) negatív
V faktor Leiden (G1691A) negatív
MTHFR mutáció detektálás (C677T) pozitív - heterozigóta
MTHFR mutáció detektálás (A1298C) pozitív - heterozigóta
PAI-1 gén detektálás (4G/5G) PAI-1 homozigóta 4G/4G PAI-1 homozigóta 5G/5G
XIII. Faktor negatív
V faktor haplotípus R2 negatív
PAI1 pozitív, MTHFR C677T pozitív, A1289C pozitív. Terhességem volt Clexane 0,6 alatt. A baba egészséges volt. A szülés után SM-t diagnosztizáltak, Ocrelizumabbal kezeltek. A kérdésem az MTHFR-ről szól, milyen étrendet javasol (milyen ételeket kerüljön el), és ha követnem kellene az MTHFR és a PAI kezelését.