Trombózis diagnózis (génmutációk) DocMedicus Gesundheitslexikon

Az alábbiakban csak a thrombophilia veleszületett kockázati tényezőit mutatjuk be:

génmutációk

V faktor Leiden mutáció (APC rezisztencia)

A V. faktor a vér úgynevezett koagulációs kaszkádjának, vagyis a véralvadás folyamatának egyik alkotóeleme.
Az V. faktor génjének mutációja ún APC rezisztencia . Ez a mutáció fokozott hemosztázist (véralvadást) okoz, és ezáltal növeli a trombózis kockázatát.

Ha az V faktor aktiválódik, biztosítja a véralvadási folyamat lefolyását. A véralvadás leállítása az aktivált protein C (APC) szükséges. Az APC az V faktor egy nagyon specifikus pontjához kötődik és felosztja. A véralvadás ki van kapcsolva.
A faktor V Leiden mutációban azonban van egy hiba a génben, pontosan ott, ahol az APC normálisan megköti, és megakadályozza a vér alvadását.

Az APC nem tud kötődni az V faktorhoz, ami fokozott véralvadást eredményez.

A faktor V Leiden-mutáció Európában a lakosság körülbelül 5% -ában fordul elő.
Ha ezt a mutációt csak egy szülő örökli (heterozigóta), akkor a trombózis kockázata 5-10-szeresére nő, mint a mutáció nélküli embereknél.
Ha azonban a mutáció mindkét szülőtől öröklődik (homozigóta), akkor a trombózis kialakulásának kockázata 50-100-szor nagyobb, mint azoknál az embereknél, akiknek nincs örökletes trombózisra való hajlamuk.

II. Faktor mutáció (protrombin mutáció G20210A)

A protrombin a véralvadás része. A májban termelődik, és egy aktivátor a véralvadás szempontjából releváns trombinná alakul. A trombin biztosítja, hogy a vérlemezkék (trombociták) felszabaduljanak, és sebzáródást képezhetnek (trombocita aggregáció).
Ezenkívül a trombin a fibrinogént fibrinné alakítja, amely a vérrögök része.

Ha a II-es faktort szabályozó gének mutálódnak (protrombin-mutáció G20210A), akkor a vérben túl sok a protrombin.
A populáció körülbelül 2% -át érinti ilyen mutáció. Ez körülbelül háromszorosára növeli a trombózis kockázatát.

Terhes nők faktor II mutációval még van is 15-szeresére emelkedett trombózis kockázata.

Hyperhomocysteinemia

Hyperhomocysteinemia (lásd homocisztein) - a megnövekedett értékek valószínűleg kedveznek a trombózisra való hajlamnak:
Genetikai ok: autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik; Pontmutáció; Az enzimaktivitás körülbelül 70% -kal csökken az érintettekben:

  • "Vad típus" - egészséges: kb. 40%
  • Heterozigóta hordozók: 45-47% (homocisztein értékek 13,8 ± 1,0 μmol/l)
  • Homocita hordozók: 12-15% (homocisztein értékek 22,4 ± 2,9 μmol/l)