Tudományos Bázis
Feszültség és lazítás
Trillió sejt gyűjteménye, amelyek mindegyike sajátos szerkezettel és funkcióval rendelkezik. Néhány kivételtől eltekintve, minden sejtnek ugyanaz az alapkonstrukciója, ez általában úgy van feltérképezve, mint egy sült tojás, a sárgájával felfelé. A valóságban azonban háromdimenziós lények, ezért jobb lehet az átlagos cellára úgy gondolni, mint egy golflabdára, amelyet félbevágtál. Sejtmodellünkben a „fehérje” a sejt teste, és itt számos speciális részt talál - organellának nevezzük. A Sejtszervecskék bizonyos feladataik vannak, hasonlóan a saját belső szerveinkhez. Sejtmodellünk „tojássárgáját” magnak nevezzük, és ezen a részen fekszik gondozásunk tárgya, az Kromoszómák.
A kromoszómákat először a 19. század végén fedezte fel egy Walther Flemming nevű német biológus. Mikroszkóp alatt vizsgálva a sejteket, Flemming azzal az ötlettel állt elő, hogy színeket használjon a sejtek színezésére, hogy a részletek jobban láthatók legyenek. Az ötlet a vártnál jobban működött, mivel azonnal látni kezdte a "spagetti-szerű dolgokat", amelyeknek nagyon sötét színe volt a magban. Szokás szerint ezeknek a dolgoknak nevet adott: kromoszóma, a görög szín és test szavak után.
A kromoszómák a dinamikusabb természeti jelenségekhez tartoznak; nekik is kell lenniük, mivel ők felelnek az élet stafétájának továbbadásáért, más szóval a szaporodásért (reprodukcióért). A kromoszómák száma fajonként eltérő. Nekünk, embereknek 46, a kutyáknak 78, az aligátoroknak 32 és a káposztanövényeknek 18 kromoszómánk van.
A kromoszómák egyszerre őrzői és mozgatórugói a tested legfontosabb molekuláinak; a DNS. Mint minden terv, a munkarendelések teljesítése érdekében a DNS-t is először el kell olvasni. A DNS nagyon hosszú molekula. Teljesen széthúzva körülbelül 2 méter hosszú és láthatatlan, mert annyira vékony. Ha testének minden sejtjéből az összes DNS-t széthúzza és sorba rendezi, akkor több mint ezerszer eléri a napot és vissza.
Úgy gondolom, hogy a kromoszómák dinamikus tulajdonságainak leírásának hatékony módja néhány metafora használata. A nagyobbik lányom imád kötni, ezért gyakran látogatunk a város gyapjúboltjába új kötőfonalért. A fonalak általában szálként állnak rendelkezésre, amelyet kötegként lehet feltekerni. A legtöbb fonal 70-130 méter hosszú. A fonal megvásárlásakor az egyik szép dolog, hogy nem hosszú szálként kapja meg, hanem olyan formában, amelyet a hóna alá szoríthat és elviheti az autóhoz. Ez minden bizonnyal jobb, mint egy csomót kötni a hátsó lökhárítóra, és egészen hazáig húzni a fonalat. Így a kromoszóma-dinamika első fontos tanulsága: ha szaporodni akar, szüksége van DNS-re, és az egész DNS-t nagyon kicsi, sűrű köteggé kell tömörítenie. A kromoszómák éppen ilyenek: szorosan csomagolt DNS-kötegek.
Másrészt nagyon nehéz, ha nem is lehetetlen, bármit is kötni olyan címkével, amely még mindig körülveszi a sebfonalat. A fonal használatához ki kell csomagolni és ki kell tekerni. Ez a sejt sémája is: ha szüksége van a DNS-re, hogy információt szerezzen egy fehérje előállításáról, meg kell oldania. Ha a sejt reprodukálni vagy le akarja állítani a DNS-ben lévő információáramlást, fel kell tekerni és tömörítenie kell a DNS-t.
Az, hogy ez hogyan történik, meglehetősen csodás, és később megbeszéljük, amikor arról beszélünk, hogyan változtathatja meg genetikai sorsát, de most maradjunk az alapok mellett. A DNS-t az úgynevezett speciális fehérjék állítják elő Hisztonok címkézve, csomagolva és tömörítve. Ez a hisztonokkal összenyomott DNS Chromatin nevű, a sejtmagban található. A kromatinok szerkezete szintén fontos a DNS replikációja és helyreállítása szempontjából.
A hisztonok nagyon szép gömbfehérjék, amelyek körül a DNS szorosabban vagy lazábban tekeri magát, hasonlóan ahhoz a kartondobozhoz, amely köré a kötőfonalat tekerik. A hisztonok szerkezeti változásaira reagálva a tekercselt DNS meghúzódik vagy fellazul. Amikor egy sejtnek szüksége van hozzáférésre a DNS-ben kódolt genetikai információkhoz, kémiai reakció megy végbe a hisztonoknál a DNS megfelelő szakaszában, Acetilezés hívott. A hisztonokhoz acetilcsoport kapcsolódik, és ellazulást és tágulást okoz. Amikor az információ leolvasásra kerül, speciális enzimek jönnek az acetilcsoport elválasztására, a hisztonok ismét összehúzódnak, és a DNS visszatér nyugalmi állapotába.
Egyébként ez nagyon naprakész információ. Ezt a mechanizmust csak nemrégiben értettük meg, és rendkívül fontos, hogy a környezet használja a gének működésének befolyásolására és hogy ezek a jó vagy rossz változások öröklődhetnek.
A tudósok mindegyik emberi kromoszómának a méretüknek megfelelő számot adtak; így az 1. kromoszóma a legnagyobb, a 46-os kromoszóma a legkisebb. A kromoszómák párban, egy-egy szülőtől származnak. Emberben 23 pár van, összesen 46 kromoszóma. Az 1–22. Pár nemtől független kromoszóma, Autosome hívott. A 23. pár tartalmazza a nemet meghatározó X és Y kromoszómákat.
Azon néhány perc alatt, amíg idáig elolvastál, körülbelül 400 millió vörösvértested bomlott le és helyettesítették a DNS-ben található genetikai utasításoknak megfelelően. Itt jön a genetikai kód a játékban.