Új egészségügyi információk Galactosemia - ritka anyagcsere-betegség - Orvosi Központ

Galaktozémiában egy fehérje születésétől kezdve nem működik megfelelően. Ennek eredményeként a szervezet nem tudja megfelelően átalakítani a "galaktóz" cukoranyagot, és káros bomló anyagokat hoz létre. A tejcukor formájában lévő galaktóz különösen gyakori a tejben és a tejtermékekben.

Ezt a gyógyíthatatlan betegséget általában újszülöttek szűrésével fedezik fel. Amint az érintett gyermek anyatejet vagy baba tejet kap, megjelennek az első jelek, például sárgaság, rossz ivás és hányás. Kezelés nélkül sokan meghalnának az élet első heteiben. A korai étrend jelenleg az egyetlen kezelési lehetőség. Tanulmányok szerint: minél korábban ismerik fel a betegséget és leállítják a galaktóz ellátását, annál alacsonyabb a mortalitás. Az érintett gyermekek fejlődése nagyon eltérő. A diéta ellenére testi és szellemi fogyatékosságban szenvedhetnek. Jelenleg nem világos, hogy egyes gyermekeknél miért súlyos a galaktozémia, másoknál enyhébb.

Az Orvostudomány Minőségi Orvosi Központja (ÄZQ) rövid, könnyen érthető nyelven készít információkat a törvényi egészségbiztosítási orvosok Országos Szövetsége (KBV) és a Német Orvosi Szövetség (BÄK) nevében. Egy együttműködési projektben az ÄZQ és a Krónikus Ritka Betegségek Szövetsége (ACHSE) e. V. Információs lapok a kiválasztott ritka betegségekről a téma tudatosítása érdekében.

Az információk az orvosi szakma és az érdekelt felek számára ingyenes nyomtatás céljából rendelkezésre állnak, hogy szükség esetén személyesen át lehessen adni az érintetteknek vagy hozzátartozóknak.

A "Galactosemia" rövid információja és további mintegy 90 egyéb téma megtalálható a következő címen:

---