Új mutációkat fedeztek fel a Leigh-szindrómát okozó génekben
A Coimbrai Egyetem portugál kutatói új mutációkat fedeztek fel, amelyek a Leigh-szindrómát okozzák, ami egy nagyon ritka betegség, amely főleg gyermekeket érint.
A felfedezést a Coimbrai Egyetem kutatói és orvosai tették lehetővé, akik két genetikai mutációt azonosítottak, amelyek közül az egyik teljesen ismeretlen volt. Két Leigh-szindrómás beteg négyéves tanulmányában a kutatók "a ciklooxigenáz (COX) enzim hiányát és a SURF1 gén változását" találták.
A Leigh-szindróma ritka betegség, amely befolyásolja a központi idegrendszert. Nevét egy angol neuropatológusról kapta, aki 1951-ben írta le először ezt a szindrómát. Ez egy örökletes betegség, amely általában 3 hónap és 2 év közötti gyermekeket, ritkábban serdülőket vagy felnőtteket is érint.
A betegséget a mitokondriális DNS vagy a nukleáris DNS (a SURF1 gén és néhány COX faktor) mutációi okozzák, amelyek a motoros képességek romlását és végül halált okoznak. Számos tanulmány szerint a mitokondriális DNS anyai úton terjed. Mivel a petesejtek tartalmazzák a mitokondriumokat, csak a nők tudják továbbadni a gyermekek számára a mitokondriális diszfunkciót.
A MILS-szindrómát a motilitási zavarok jellemzik. A hányás és a disztónia a leggyakoribb megnyilvánulás. Haladás közben az első jelek a fejszabályozás és a motoros képességek elvesztése lehetnek. Az agy „bazális” ganglionjai érintettek, és 36 000 emberből egyet érintenek. Erre a szindrómára még nem lehet gyógyítani.
A Coimbrai Egyetem csapata több mint 20 különböző génben azonosított genetikai mutációkat, amelyek ezt a szindrómát okozzák. Egy jordániai család, aki e szindróma miatt elvesztette két gyermekét (az egyik hatéves, a másik féléves), teszteken esett át, és kiderült, hogy az anya a mitokondriális gén mutációinak hordozója, felelős a neurológiai betegségért.
A New Scientist magazin szerint a család John Zhang csapatának segítségét kérte a New York-i New Hope termékenységi központban, a mitokondriális DNS-mutációk okozta betegségek megelőzésére szolgáló technikai kutatásoknak szentelt orvosi központban.
A szülőknek sikerült egy gyermeket megvédeniük ettől a szindrómától, egy olyan technikának köszönhetően, amely lehetővé teszi az embriók létrehozását az utódok nukleáris genomjának és a donor mitokondriális DNS-jének másolásával. Ily módon megszületett az első három különböző ember DNS-sel rendelkező gyermeke - vonja le a következtetést az EFE Agepres szerint.