Veleszületett kontrakturális arachnodactyly (CCA) laboratórium; Diagnózis

Dr. rer. nat. Christoph Marshal

A veleszületett kontrakturális arachnodactyly (CCA) ritka autoszomális domináns örökletes rendellenesség, amely egyes tünetekkel jár, például arachnodactyly, dolichostenomelia, mellkasi deformitások és kyphoscoliosis, a gyakoribb Marfan-szindrómával. A CCA a Marfan-szindrómával ellentétben mutat egyik sem szív- és érrendszeri és szemészeti érintettség.

Eddig csak a patogén variánsokat azonosították a CCA molekuláris okaként FBN1 homológ gén FBN2 azonosítani kell. A fibrillin-2, a géntermék FBN2, előnyösen rugalmas szövetekben fejeződik ki, például az aorta tunica közegében és a hörgők mentén. Mind eddig ismert FBN2-A változatok a 23-34 exonok tartományába esnek, egy analóg régió, amelyben im FBN1-Gen azok a változatok lokalizálódnak, amelyek a Marfan-szindróma súlyos, úgynevezett újszülöttkori formájával társulnak. Hasonló FBN1 a legtöbb változat vezet be FBN2 a cisztein szubsztitúciókról az EGF-homológ doménekben.

Lavillaureix és mtsai. 2017, Clin Genet 92: 556/Deng et al. 2016, PLoS One 11: e0155908/Callewaert et al. 2009, Hum Mutat 3: 334/Frederic és mtsai. 2009, Hum Mutat 30: 181/Gupta et al. 2002, Hum Mutat 19: 39/Robinson és mtsai. 2000, J Med Genet 37: 9/Park és mtsai. 1998, Am J Med Genet 78: 350

---