Vitaminreceptor gén
Vitaminreceptor gén. D3 (Fok I polimorfizmus, B/b) -kockázatos osteoporosis
Általános információ
A D-vitamin receptor (VDR) a kalcium homeosztázisában és a csontforgalomban is szerepet játszó fehérje; intracellulárisan lokalizálódik, specifikusan megköti az 1,25 (OH) 2 D3 vitamint (kalcitriolt) és közvetíti annak hatásait. Szerkezetileg hasonló a pajzsmirigyhormon receptorokhoz.
A VDR-t kódoló gén a 12. kromoszóma hosszú karján található, 11 exont tartalmaz és 75 kb hosszú; az első exon nincs átírva, a 2. és a 3. exon részt vesz a DNS-kötésben, a 7.8. és 9. exon pedig a D-vitamin kötésben.
Egy másik VDR polimorfizmust Gross azonosított 1996-ban a FokI restrikciós enzim alkalmazásával. Azokban az allélokban, amelyek megmutatják a FokI enzim f helyét, a transzlációt az ATG start kodon szintjén kezdik meg, míg az olyan allélek szintjén, amelyek nem rendelkeznek ezzel a hellyel (F jelöléssel), a transzlációt az első kodontól számított 3 kodon különbségnél kezdik meg. . Pontosabban, ez a polimorfizmus 3 aminosav különbségét írja le a VDR hosszában a 2 allél között, ami befolyásolhatja a fehérje működését. Genotípusok lehetségesek: ff, Ff és FF megközelítő gyakorisággal a populációban 11,6%, 48%, illetve 40,4% 2; 3. A Fok1 polimorfizmus és a BMD összefüggése ellentmondásos. Néhány tanulmány kimutatta az ff genotípus összefüggését az alacsonyabb csont ásványi sűrűséggel az FF genotípussal összehasonlítva, mások azonban nem.
Egy 2005-ben publikált tanulmány jelentős összefüggést írt le a bél kalciumfelvétele, a csontváz kalcium rögzítése és a Fok1 polimorfizmus között; úgy tűnik, hogy a Fok1 polimorfizmus közvetlenül befolyásolja a pubertás alatti csontmineralizációt azáltal, hogy befolyásolja a kalcium felszívódását; az ff genotípus esetében 63 +/- 20 mg/nap hiány volt a kalcium rögzítésben az FF1 genotípushoz képest. Egy nemrégiben Iránban végzett, 312 20 és 75 év közötti nő csoportján végzett tanulmány szerint a polimorfizmus
A Fok1 megváltoztathatja a D-vitaminra adott választ, és prediktív értéke lehet a csontforgalomra.
Összegzésképpen elmondható, hogy sok ellentmondó adat áll rendelkezésre a VDR gén polimorfizmusai és az oszteoporózis közötti kapcsolatról. Ezeket az eltéréseket a genetikai összetevők életkorától és étrendjétől függő változásának magyarázata magyarázhatja.
Betegképzés - nincs szükség speciális képzésre.
Begyűjtött minta - vér jön.
Betakarítási konténer - vakuainer, amely antikoagulánsként EDTA-t tartalmaz.
Betakarított mennyiség - amennyit a vákuum megenged.
A bizonyíték elutasításának okai - heparin antikoagulánsként történő alkalmazása; koagulált vagy hemolizált minták.
Tesztstabilitás - 7 nap 2-8ºC-on.
Módszer
Módszer - láncpolimerizációs reakció és a restrikciós fragmensek hosszának polimorfizmusának elemzése
(PCR - RFLP).
Referenciaértékek
A VDR gén 2 B/b és Fok1 polimorfizmusainak elemzése után kapott genotípusokat közölni fogjuk. A következő genotípusok lehetségesek: BB, Bb és bb; FF, Ff és ff3.