Williams-szindróma Williams-szindróma Egyesület
A Williams-szindróma ritka genetikai állapot (becslések szerint 1-20 000 születéskor fordulhat elő - újabb keletű források 7500 születésből 1-re utalnak), amely fejlődési és egészségügyi problémákat okoz. Először 1961-ben azonosították sajátos entitásként. Születésekor jelen van, a nőstényeket és a férfiakat egyaránt érinti, és megtalálható a világ minden etnikai, társadalmi csoportjában és a világ bármely lakosságában.
A Williams-szindrómára jellemző arcvonások, késleltetett pszicho-motoros fejlődés, különösen kognitív profil, kardiovaszkuláris rendellenességek, amelyekhez hypercalcaemia és/vagy hypercalciuria járul hozzá.
A pozitív diagnózis, de a betegség komplex kezelése érdekében is multidiszciplináris értékelésre és a szindróma összes sajátos jeleinek és tüneteinek megfigyelésére van szükség.
A kezelési programot korán kell elkészíteni a prognózis javítása és a szindrómához kapcsolódó kockázatok csökkentése érdekében.
Az alábbiakban különféle forrásokból (más országok más szövetségei, szülők - román vagy külföldi, szakcikkek) gyűjtött kérdéseket és útmutatásokat talál. A forrásokat minden cikk/bekezdés végén megemlítjük.