Williams-Beuren-szindróma - biológia

A Williams-Beuren-szindróma (WBS), szinonimákkal is ismert Williams szindróma, Fanconi-Schlesinger szindróma, idiopátiás hiperkalcémia vagy Elfin arc szindróma, genetikailag meghatározott sajátosság, amelynek oka a 7. kromoszóma darabvesztése (= törlés).

WBS-ben szenvedő

sztori

A szindrómát az Aucklandben dolgozó J. C. P. Williams brit kardiológusról és Alois J. Beuren göttingeni kardiológusról nevezték el. A WBS-t először az orvosi szakirodalomban 1961-ben adták ki Williams és mtsai. és Beuren et al., 1962. Először írták le részletesen, bár vannak arra utaló jelek is, hogy John Langdon Down, aki először 1866-ban írta le róla a Down-szindrómát (21. trisomia) és a tudományos szempontból a Prader-Willi-szindrómát, már leírta a WBS-t:

Voltak olyan gyermekeim, akiknek jellegzetes arccsontja van, kiálló szemek, duzzadt ajkak és feszes bőr. Gyapjas hajuk volt. (idézi Marga Hogenboom, 2003, 45. oldal).

A krónikus idiopátiás hiperkalcémiát, amelynek súlyos formája a WBS, először 1952-ben írta le Guido Fanconi, Bernard Schlesinger és mtsai. leírták.

ok

1993 óta ismert, hogy a WBS oka a 7-es kromoszóma hosszú karjának legalább 20 génváltozása: a szindrómában szenvedő 100 emberből 97-nek deléciója (= darabvesztesége) van a 7q11.23 területen, mi van Egybefüggő gén szindróma (= Több szomszédos gén elvesztése egy kromoszómaszegmensben). Ez spontán mutáció útján következik be, és többek között az elasztin gén rendellenességeit okozza, amely részben felelős a kötőszövet kialakulásáért.

frekvencia

A WBS előfordulási gyakorisága 1: 20 000 és 1: 50 000 között van. [1]

diagnózis

A WBS diagnózisa néhány milliliter heparinnal kevert teljes vér molekuláris citogenetikai vizsgálatán alapszik. A FisH teszt elasztin szondával/7q11.23 kromoszóma specifikus próbával történő felhasználásával az adott gén kimutatható a 7. kromoszómán.

Elméletileg a diagnózis prenatálisan is elvégezhető, bár a megfelelő tesztet (a gyermeksejtek elemzését, amelyeket többnyire a magzatvízből nyernek) rutinszerűen nem alkalmaznak, és ezt a sajátosságot a vizsgálat alkalmazásakor nem szokták keresni. Emiatt a WBS-t a prenatális diagnosztika keretében ritkán diagnosztizálják prenatálisan.

Általánosságban elmondható, hogy a születés utáni diagnózist (= posztnatális) gyakran viszonylag későn, néha csak óvodai vagy általános iskolás korig állapítják meg. Ez valószínűleg annak tudható be, hogy a sajátosság és tünetei viszonylag ismeretlenek, mivel meglehetősen ritkán fordulnak elő.

Tünetek

Idővel különféle jellemzőket írtak le, amelyek a WBS-ben szenvedőknél gyakoriak. Nem minden ember rendelkezik minden jellemzővel, vagy nem minden tulajdonság egyformán hangsúlyos:

Egyéb előírások

  • Sok WBS-es ember szereti a zenét, szereti megjegyezni a dalokat és a dallamokat, és erős a ritmusérzéke. Ennek oka a bal hallókéreg erőteljes fejlődése, amely felelős az időbeli pontosságért és a ritmusérzékért. A WBS-ben szenvedőknél lényegesen nagyobb, mint az azonos korú egészséges embereknél, és a hangok hallásakor erősebben aktiválódik.
  • Különösen a WBS-ben szenvedő gyermekek nagyon érzékenyek a zajra, egyes esetekben túl érzékenyek is. Egyesek tökéletes hangmagassággal rendelkeznek, így külső referenciahang nélkül pontosan meg tudják nevezni és hozzárendelni a hangokat.
  • Térbeli fantáziájuk viszonylag gyenge (tér-vizuális konstrukciós hiányosságok), nehezen tudnak koncentrálni, de nagyon gyorsan felismerik az arcokat.
  • Az olvasás általában meglehetősen könnyű nekik, sokan sokkal korábban kezdenek olvasni, mint a szokásos gyermekek (hiperlexia).
  • Nyelvük jól fejlődik, általában folyékonyan beszélnek, szeretnek beszélgetni, extrovertáltak és boldogok, általában nagyon folyékonyak. Ennek eredményeként kognitív képességeiket gyakran túlbecsülik, ami a gyermekek túlterheléséhez vezethet (például iskolai órákon).
  • Összességében inkább aggódnak, mint optimisták, és különösen aggódnak magukért és más emberekért a jövő miatt.
  • Észrevehető jellemző az idegenektől való távolság gyakori hiánya: Míg a rendszeres gyermekek átélik az idegen lét szokásos szakaszait, a WBS-ben szenvedő gyermekek gyakran nyitottak, társaságkedvelőek és társaságkedvelők.
  • A WBS-ben szenvedők egész életen át más emberek segítségétől függnek, de a szükséges segítséggel egyéni függetlenségi szintet alakíthatnak ki.
  • A WBS-ben szenvedők várható élettartama normális, kivéve, ha orvosi problémák és ennek ellentétes szerves rendellenességek jelentkeznek.
  • Bőbeszédűségük és képességük miatt, hogy jól emlékezzenek az arcokra, a WBS-ben szenvedő embereket gyakran "koktélparti személyiségnek" nevezik.

terápia

A WBS nem okozati úton gyógyítható. A leggyakoribb terápiás módszerek, amelyek révén a WBS-ben szenvedő gyermekeket ösztönözni lehet fejlesztésükben, a korai beavatkozás, a fizioterápia és a foglalkozási terápia. A beszédterápia (kezelés Castillo Morales szerint) szintén ajánlott a korai gyermekkori ivási/szopási rendellenességek kezelésére. Különösen ösztönözni kell a zenei tehetséget és folyékonyságot.

Fontos a rendszeres vérnyomás-ellenőrzés (még gyermekkorban is), a fogak alapos gondozása, a hallás ellenőrzése, és ha szükséges, a hunyorítás.

Különös figyelmet kell fordítani mind a vér kalciumtartalmára, mind az esetlegesen szükséges étrendre. Ebben az összefüggésben a D-vitamint nagyon körültekintően kell kezelni, mivel a Williams-Beuren-szindrómában szenvedő betegek megváltoztatják a D-vitamin anyagcseréjét. Korrekciós műveletekre lehet szükség a szív és a vesék területén. Idős korban fontos az esetlegesen előforduló scoliosis kezelése.