Wilson-kór (hepatolenticularis degeneráció) - OculusPrim Encyclopedia
Wilson-kór a réz anyagcseréjének neurodegeneratív rendellenessége. 1912-ben Wilson először családi állapotként írta le, amely neurológiai tüneteket és májcirrhózist társított. A Wilson-kór magában foglalja a máj azon képességének elvesztését, hogy eltávolítja a rézet az epe révén, és beépül a máj ceruloplazmin-transzporter fehérjébe. Ennek következtében a réz felhalmozódik a májban, az agyban, a vesében és a szaruhártyában.
A betegség főleg fiatal, 8 és 20 év közötti betegeket érint. Bárki, aki visszatérő májbetegségben szenved és orvosilag megmagyarázhatatlan neurológiai tünetekkel jár, Wilson-kór kivizsgálását igényli. A májkárosodásnak négy formája lehet: akut hepatitis, krónikus akut hepatitis, fulmináns hepatitis és cirrhosis. A hepatitis ismételt epizódjai több éven át előfordulhatnak a neurológiai tünetek megjelenése előtt.
Az utolsó szakaszban minden betegnél májcirrózis alakul ki. A hirtelen májkárosodás a réz hirtelen felszabadulásához vezethet a vérben a hemolitikus vérszegénység kialakulásával, amely életveszélyes állapot, ha nem azonnal korrigálják. A neurológiai megnyilvánulások májbetegség nélkül is előfordulhatnak, és különféle jelek és tünetek alatt jelentkezhetnek, például: remegés, görcsösség, merevség vagy chorea. A diagnózis felállítása után azonnal meg kell kezdeni a kezelést, még akkor is, ha a beteg tünetmentes. A penicillamin a választott gyógyszer.
A Wilson-kórt a réz patológiás felhalmozódása okozza a szervezetben. Normális esetben az étrendben lévő rézt a máj kiszűri, az epében eltávolítja, majd az emésztőrendszeren keresztül eltávolítja a szervezetből. A logikai emberek nem tudják eltávolítani a rézt az öröklött ATP7B gén mutációja miatt. Amikor a májban a réz tárolókapacitása túllépik, májelhalás lép fel, és a réz felszabadul a vérbe, és eljut más befogadó szervekhez, amelyek megragadják: az agyat, a vesét és a szaruhártyát.
Az ATP7B gén egy azonos nevű fehérje szintézisét kódolja, amely elősegíti a réz transzportját a májba, ahol beépül a ceruloplazminba. A szérum réz 95% -a kötődik a ceruloplazminhoz. A Wilson-kórban a szérum ceruloplazmin szintje alacsony, nem azért, mert az apokaruloplazmin szintézisét a réz befolyásolja, hanem azért, mert az apoceruloplazmin élettartama réz hiányában 4-5 napról 4-5 órára csökken.
A Wilson-kór egy autoszomális recesszív állapot, amelyet a szülők adnak át.
A Wilson-kór először a májat és a központi idegrendszert támadja meg. A réz felhalmozódása hepatocitákban akut hepatitist, krónikus akut hepatitist, cirrhosist vagy fulmináns hepatitist okoz.
A májkárosodás klinikai megnyilvánulásai a következők:
- hepatomegalia, splenomegalia
- sárgaság, ascites, perifériás ödéma, fáradtság
- elhúzódó vérzésre és véraláfutásra való hajlam (zúzódások) .
A neurológiai tünetek a következők:
- Parkinson-tünetek-merevség, bradykinesia
- dysarthria, remegés nyugalmi állapotban vagy aktivitás esetén, az arc disztóniája
- dysdiadocokinesis, remegő írás, koordinációhiány, rendellenes szemmozgások
- légzési diszkinézia - szokatlan köhögés
- polineuropátia.
- hiperkinetikus viselkedés, ingerlékenység vagy harag
- érzelmi labilitás, pszichózis, mánia, koncentrációs nehézség
- rendellenes viselkedés, személyiségváltozások, depresszió, skizofrénia.
A csontváz csontjainak károsodása:
- osteoporosis, osteomalacia, chondrocalcinosis
- osteoarthritis, az ízületek hiperlaxitása.
- a Kayser-Fleischer gyűrű jelenléte: barna vagy zöld gyűrű a szaruhártya nyelvének szélén
- szürkehályog fényes és színes napraforgóban, amely csak a réslámpánál látható, nem befolyásolja a látást
- exotrop strabismus, optikai ideggyulladás
- éjszakai vakság.
További megnyilvánulások: a körmök zöldes elszíneződése, arthropathia, vérszegénység.
A májkárosodás a gyermekek kezdeti gyakori megnyilvánulása. A betegek körülbelül 40-50% -ának májkárosodása, 30-50% -ának pszichiátriai és neurológiai tünetei és jelei vannak.
A Wilson-kór gyógyszeres kezelése fém-kelátképző szereken alapul. A D-penicillamin megköti a rézt és oldható komplexeket képez, amelyek kiválasztódnak a vizelettel. A neurológiai jelek, a Kayser-Fleischer-gyűrű és a szürkehályog reverzibilitását okozhatja. Enyhíti a pszichiátriai tüneteket, az aminosavakat, a peptiduriát és a májbetegségeket.
A D-penicillamin mellékhatásai az allergiás reakciók, viszketés, fejfájás, émelygés és nyirokcsomók károsodása. Néha vashiányt okoz. Ezekben az esetekben a kezelést újra kell kezdeni kis adagokkal, amelyek később fokozatosan növekednek. Egyéb mellékhatások: pemphigus, lupoid szindróma, hematogén csontvelő gátlás, késleltetett sebgyógyulás és teratogén hatások. Terhes nőknek ellenjavallata van a penicillaminra a teratogén hatások-veleszületett rendellenességek miatt.
A cink-acetát a bélsejtekben a metalionion szintézisét indukálja, amely anyag fokozott affinitással rendelkezik a réz iránt és megakadályozza annak felszívódását. A réz kiválasztódik a székletben a degenerált bélsejtekkel együtt. A cink-acetát terhes nők számára javallható.
A Trientina megköti a rézt és növeli a vizelettel való ürülését.
Az ammónium-tetratiomolibdát megköti a rézet a szövetekkel és blokkolja a bél felszívódását.
A fenntartó terápia magában foglalja a cink-acetát és az alacsony dózisú penicillamin vagy trientin kombinációját.
A Wilson-kór műtéti kezelése ortotópos májtranszplantációt foglal magában, akut májelégtelenségben szenvedő betegeknél vagy azoknál, akik nem reagálnak a gyógyszeres terápiára.
Az étrend alacsony réztartalmú ételeket tartalmaz: 1mg/nap. A nagy mennyiségű rézt tartalmazó ételek: héj, máj, gomba, brokkoli, csokoládé és dió. A-vitamin pótlás szükséges.
A javulás 5-6 hónappal a kezelés megkezdése után következik be, és 24 hónapig fennmarad. A 24 hónap után fennmaradó hiányok tartósak lesznek.
A pszichiátriai tünetek sok neurológiai tünethez hasonlóan remitálhatnak. A betegeknél cirrhosis, portál hipertónia, nyelőcső-varikációk és hiperplenizmus következményei lehetnek, amelyek thrombocytopeniát és leukopeniát okoznak.
A fulmináns májelégtelenségben szenvedő betegek halálozási aránya 70%.